"Именные" болезни романтично звучат, не особенно часто встречаются и обычно плохо протекают. Согласитесь, никто не назовет вирусный ринофарингит какой-нибудь "болезнью Ле-Курвуазье-Бюшона". Простуда, и дело с концом.
В наших же краях чаще всего вспоминаются Алоис Альцгеймер, Джордж Гентингтон и Джеймс Паркинсон, описавшие дегенеративные заболевания нервной системы, приводящие к деменции. Сегодня уделим внимание Гентингтону и его «именной» болезни.
БГ у нас бывают нечасто, но это всегда одни из самых непростых в уходе пациентов.
Болезнь эта наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть если один из родителей болен, ребенок в 50% случаев унаследует неправильные гены, которые будут штамповать дефектный белок, повреждающий нейроны в базальных ганглиях (область головного мозга, ответственная за движения). Беда в том, что болезнь чаще всего проявляется в возрасте около 40 лет, когда уже все дети рождены, и обратного пути нет. Так случилось и с последним нашим таким больным по имени Г. - он заболел в возрасте 40 лет, к тому моменту его матери уже не было в живых - она тоже заболела в свои 40. Началось у него всё с мышечных подёргиваний, нарушения координации, затем появились беспорядочные, непроизвольные движения в конечностях. Это и есть хорея, с греческого "танец, танцевальный". Вероятно, греки, которые придумали термин, здорово отжигали на танцполах Эллады, согревшись какой-нибудь ядрёной Зевсовой настойкой, раз эти дерганые движения сочли похожими на танец.
С течением болезни Г. утратил трудоспособность, когда гиперкинезы стали слишком выраженными - он работал водителем, а это требует сосредоточенности и мышечного контроля. Впоследствии болезнь поражает не только физическую сторону, но и интеллект, личность меняется, страдает мышление и эмоции – наступает типичная клиника деменции.
Мы увидели Г. уже очень тяжелым. Он не мог ходить, зато постоянно норовил упасть с кровати из-за насильственных движений. Не мог говорить, не понимал услышанного. Он не ел сам, да и накормить его для персонала было большой проблемой, из-за тех же гиперкинезов. В интернат его из одного из малых городов нашей области привёз отец, когда не стало сил ухаживать. Отцу было за 70, он плохо воспринимал наши слова, всё время плакал. Сложно себе представить, что чувствовал этот человек, сначала много лет ухаживавший за больной женой, а потом и за сыном... Мы дали нашу визитку со всеми телефонами и адресом, и он все эти годы, что Г. жил у нас, регулярно приезжал его навестить. Хотя тот был неспособен уже на общение и контакт.
У Г. есть жена и ребенок, но они давно в разводе и не общались, да и дочь еще молода, возраст начала заболевания не наступил. Остаётся надеяться, что она не унаследовала убийственные гены - лечения не придумано, есть только симптоматическое, облегчающее состояние. Хотя Г. у нас ничего уже не помогало. Хорошо только то, что он давно был в глубокой деменции и совершенно не воспринимал окружающую действительность, не понимал происходящего. Потому что такие больные по статистике значимо чаще совершают суицид, не в силах принять тяжелое, мучительное заболевание. И их, честно говоря, можно понять.
В среднем больные хореей Гентингтона живут 10-20 лет. Г. с болезнью прожил 14, из которых у нас – последние 4. Его не стало три года назад, в возрасте 54 лет. Помню, как вытирал глаза грубыми руками простого работяги его отец, крупный, усталый пожилой мужчина, забирая у нас справку о смерти и паспорт сына. Сказал «Отмучился. Рядом с матерью положу его, а там и для меня место останется», и уехал хоронить сына.
Нет ничего страшнее для родителя, чем хоронить детей. Даже когда всё понятно за годы до, даже когда у взрослого ребенка уже не жизнь, а мучение. Неправильно это, когда дети покидают мир раньше родителей. Но нашего мнения тут не спрашивают, поэтому могу вам только пожелать, чтобы всякая такая фатальная генетика обходила вас и вашу семью стороной.
Берегите себя, и будьте здоровы.
