Здравствуйте, друзья! Сегодня продолжим говорить про мутации BRCA1/2.
Напомню, что BRCA1/2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2) - самые известные и значимые гены, связанные с раком молочной железы (в меньшей степени - к раку яичников, простаты и поджелудочной железы). BRCA гены кодируют BRCA белки, которые "чинят" ДНК после поломок. А поломки периодически происходят. Если в самих генах BRCA есть мутация, то и "починка" "сломавшейся" ДНК не происходит - развивается опухоль.
Мутации в генах BRCA чаще бывают наследственными. И мужчины, и женщины могут передать их своим детям. Вероятность передачи BRCA1 выше, чем BRCA2. Онкогенетики оценивают вероятность передачи BRCA мутаций в 50%.
А еще мутации BRCA возникают случайным образом в процессе жизни. Такие мутации находятся по опухолевому материалу (при биопсии). Такие мутации не передаются по наследству.
Когда следует делать тест на мутации BRCA1/2?
- Если случился рак молочной железы в возрасте до 45 лет
- Если в семье случались ранние раки (до 50 лет): не только РМЖ, но и рак яичников/маточных труб, рак поджелудочной железы, метастатический рак предстательной железы
- Если в семье был РМЖ у мужчин (такое бывает)
- Если при первичном РМЖ, он сразу проявился как множественный, т.е. обнаружено два или более опухолевых образований.
Методы определения мутации BRCA1/2.
1. Анализ крови методом ПЦР.
Плюсы: быстрый и дешевый.
Минусы: видит только самые часто встречающиеся участки поломок генов.
Если ответ на этот тест положительный, и мутация обнаружена - поломка есть в распространенном для данного гена месте.
Если мутация методом ПЦР не обнаружена, то это всего лишь означает, что нет поломки в этих генах в распространенных местах поломок. И, следовательно, нужно сдавать кровь, которая будет изучена методом NGS.
2. Анализ крови методом NGS.
Секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2, а не выборочных, как в предыдущем варианте.
Плюсы: точность, уверенность в том, есть мутация в этих генах или нет.
Минусы: ждать результат до месяца. При лечении это промедление не всегда возможно. Поэтому есть смысл сдать тест, когда вы здоровы, но знаете, что кто-то из родственников болел или заболел.
Если мутация после тестирования методом NGS не обнаружена - выдыхаем. Шанс заболеть этими видами рака не выше, чем в среднем у популяции. Следовательно, профилактические обследования все равно проводим так, как рекомендует доктор и согласно принятой программе скрининга.
Если мутация обнаружена - есть о чем подумать и что обсудить с онкогенетиком.
Статья по материалам Фонда поддержки женщин «Александра».
Статья является ознакомительной. Для консультации и получения лечения обратитесь к своему лечащему врачу!
