Довольно широко распространено представление о том, что гетерозиготное состояние гена по рецессивной мутации, как правило, более предпочтительно, чем гомозиготное. За подтверждающими примерами далеко ходить не надо - достаточно вспомнить любое генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу - например, несовершенный амелогенез самоедов (AI), аутоиммунный лимфопролиферативный синдром британских кошек (ALPS) или синдром лавандовых жеребят у арабских лошадей (LFS). Все эти заболевания проявляются в гомозиготном состоянии (генотип M/M), в то время как носители этих мутаций (генотип N/M) не проявляют признаков болезни. Подробнее об этих и других генетических заболеваниях у животных можно прочитать на нашем сайте:
https://vetgenomics.ru/diseases
https://vetgenomics.ru/diseases_cat
https://vetgenomics.ru/horse_tests
Более того, существует явление сверхдоминирования - когда гетерозигота N/M обладает преимуществом даже перед гомозиготой N/N! Хрестоматийный пример - серповидно-клеточная анемия в некоторых африканских странах. Гомозиготы по мутации (M/M), вызывающей это заболевание, страдают от тяжелой неизлечимой анемии. У гетерозигот по этой мутации (N/M) признаки заболевания почти не проявляются (N не полностью доминирует над M), а кроме того - из-за не совсем правильной конфигурации гемоглобина - они гораздо менее подвержены распространенной в Африке малярии! Гомозиготы по нормальному аллелю (N/N) лишены этого преимущества. По этой причине мутация, связанная с серповидно-клеточной анемией, гораздо чаще встречается в тех местах, в которых распространена малярия.
Так можно ли утверждать, что гетерозиготность всегда предпочтительнее гомозиготности? В генетике известны и обратные примеры! Организмы, гетерозиготные по по мутантным аллелям некоторых генов (генотип N/M), могут быть менее жизнеспособны, чем гомозиготы N/N и M/M.
Как же это работает? Африканская бабочка Pseudacraea eurytus имеет два предпочтительных фенотипа, каждый из которых похож на ядовитых для хищников бабочек. Соответственно, таких бабочек реже съедают. Эти формы одновременно существуют в популяции и определяются гомозиготностью по аллелям одного гена: гомозиготы N/N мимикрируют под один ядовитый вид, а гомозиготы по рецессивному аллелю (M/M) - под другой. В то же время, гетерозиготы N/M ни на кого не похожи и чаще становятся жертвами хищников, поскольку аллель N не полностью доминирует над аллелем M. Существуют и другие похожие примеры, которые показывают, что гетерозиготность может иметь и негативный эффект.
Описанное явление - один из факторов дизруптивного отбора, лежащего в основе образования новых видов в процессе эволюции. Оно не только играет важную роль в биологии, но и иллюстрирует, как определенные генетические комбинации могут играть разную роль в зависимости от того, с какими внешними факторами взаимодействует организм - факторами естественного отбора или искусственной селекции!