На исследования ушло почти полгода.
12-летний мальчик был госпитализирован в областную детскую больницу. Подросток жаловался на плохое самочувствие. Стандартное обследование ничего не выявило, но недомогание не проходило и врачи начали дополнительные исследования.
- Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - рассказали в донском Минздраве.
Донские врачи провели консилиум с иммунологами Центра Рогачева. Консилиум провели в режиме телемедицины. Изучив историю болезни, специалисты решили изучить ДНК мальчика.
- Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, - уточнили в ведомстве.
Все происшествия в нашем telegram-канале
Синдром Кабуки – это мутация гена. Болезнь вызывает внешние изменения лица: может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз меняется на миндалевидный. Мутация также замедляет рост тела, вызывает различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность.
Врачи купировали симптомы синдрома и сейчас самочувствие ребенка оценивается как хорошее. В будущем подросток будет регулярно проходить обследования и получать по их итогам контрольные консультации.
