Этот человек должен был заболеть болезнью Альцгеймера в возрасте около 40 лет, потому что у него была обнаружена генная мутация, это гарантировавшая. Во всяком случае так считали врачи.
Сканирование его мозга даже выявило сильную атрофию и признаки наступающей болезни: грубые, твердые амилоидные бляшки и похожие на спагетти клубки тау-белков, но в итоге смертельная болезнь мозга проявилась только в 67 лет и в ходе интенсивных исследований удалось выяснить, почему.
Мужчина был защищен, потому что ещё одна мутация уже в другом гене не позволила болезни проникнуть в энторинальную кору. Эта крошечная область мозга является центром нейронов, участвующих в функции памяти, распознавании объектов, навигации и восприятии времени. Именно там по мнению ученых зарождается болезнь Альцгеймера.
Статья об этом была опубликована в журнале Nature Medicine.
Возможно, это новое направление в лечении болезни Альцгеймера
Заболевание это трудно поддается лечению, и вдруг человек с мутацией, вызывающей самую тяжелую и быстро прогрессирующую форму этой болезни, получил отсрочку на два десятилетия. Если бы некое средство смогло бы делать то, что сделала мутация, и большинство людей заболели бы болезнью Альцгеймера гораздо позже, чем могли бы, - кого не порадует подобная перспектива?
"Здесь кроется секрет следующего поколения терапевтических средств", - считает доктор Джозеф Ф. Арболеда-Веласкес, клеточный биолог из Massachusetts Eye and Ear в Бостоне, входивший в исследовательскую группу. Доктор Арболеда-Веласкес является соучредителем биотехнологической компании, намеренной производить лекарства, которые возможно будут разработаны на основе результатов этого исследования.
По словам доктора Диего Сепульведа-Фалла, невропатолога из Гамбургского университета в Германии и также члена исследовательской группы, появление лекарства, которое отсрочит развитие данного тяжелого заболевания на два десятилетия, не исключено.
Мутация приводит к появлению в энторинальной коре мощной версии белка Reelin. Этот сверхмощный Reelin затем предотвращает слипание запутанных нитей тау-белков и образование структур, характерных для болезни Альцгеймера.
Идея состоит в том, чтобы "войти со шприцем и обработать только одну область" мозга, сказал доктора Сепульведа-Фалла.
Но такое лечение может оказаться невозможным, предупреждает доктор Томас Берд, профессор неврологии и клинической генетики Вашингтонского университета, не принимавший участия в данном исследовании. Энторинальная кора - очень маленькая область. "Мы не знаем, какой вред можно нанести, втыкая туда иглы и вводя химические вещества", - заявил он.
Предыстория
Мужчина, которого учёные назвали "устойчивым" к болезни Альцгеймера, был участником десятилетнего исследования 6 000 колумбийцев, имеющих генную мутацию, вызывающую болезнь Альцгеймера уже в среднем возрасте. Многие из них согласились на генетическое тестирование, сканирование мозга и после смерти его вскрытие и исследование на благо науки и человечества.
Несколько лет назад та же исследовательская группа, которая проводила нынешнее исследование, выявила женщину, которая также была защищена от болезни Альцгеймера, но в ее случае устойчивость была вызвана мутацией в другом гене - APOE.
У неё не то, чтобы не было сгустков тау-белков в какой-то части мозга, - их не было вообще во всём мозге.
По словам исследователей эти два случая открывают новый путь лечения болезни Альцгеймера. Два мутировавших гена прервали молекулярный каскад событий, ведущих к накоплению тау-белков в мозге.
Что дальше
Гипотеза о том, что некое лекарство может защитить энторинальную кору других пациентов, требует дополнительных исследований, но эксперименты на животных уже ведутся, сказал доктор Арболеда-Веласкес.
Подпишитесь
Telegram
вКонтакте
Одноклассники
чтобы не пропускать новые публикации.
Члены исследовательской группы вводят мутировавшую форму Reelin в ту же часть мозга мышей, предрасположенных к болезни, подобной болезни Альцгеймера, чтобы увидеть, окажет ли она защитное действие.
В будущем может быть использована комбинация методов лечения, сказал доктор Эрик Рейман, член исследовательской группы, исполнительный директор Banner Alzheimer’s Institute в Фениксе и советник ряда фармацевтических компаний.
Мы надеемся предотвратить накопление амилоида и тау-белка, отсрочив развитие болезни Альцгеймера у склонных к ней людей настолько, чтобы она перестала быть столь серьёзной проблемой.
Автор: Gina Kolata
Перевод: Виктор Трибунский
Источник
