Ежегодно в мире диагностируют более 2 млн случаев рака груди. Примерно в 30% случаев болезнь носит наследственный характер.
Результаты исследований с участием близнецов показали, что при развитии рака груди у одной женщины из пары сестёр, у второй вероятность возникновения патологии в течение жизни составляет:
- 28% - для однояйцевых близнецов;
- 20% - для двуяйцевых близнецов.
Механизмы наследования окончательно не установлены. Но уже сейчас открыто немало генов, мутации которых ассоциированы с повышенным риском рака груди.
Среди всех случаев семейного рака наиболее распространена мутация генов BRCA1/2 – 47% всех случаев. Есть также множество других генов, «поломка» которых не только приводит к раку груди, но и передается по наследству:
- 25% случаев – гены PALB2/FANCN, TP53, PTEN, CDH1, STK11;
- 18% – гены NF1, CHEK2, ATM, NBN, RAD51C/D, MLH1;
- 5% – MSH2, MSH6.
Ещё 5% приходится на наследственные синдромы, которые ассоциированы с повышенным риском рака груди: например, синдром Ли Фраумени.
Крупное исследование GWAS с участием почти 123 тысяч женщин показало, что известные науке мутации объясняют около 18% всех случаев рака молочной железы.
Генетические мутации влияют не только на риск развития рака, но также на тяжесть онкозаболевания и восприимчивость к определенным видам медикаментозного лечения.
Существуют анализы на генетическую предрасположенность к раку груди. Чаще всего проверяют гены BRCA1/2. Мутации в этих генах выявляются с частотой 1 случай на 1000 женщин. Если эта мутация обнаружена, то риск развития рака в течение жизни составляет примерно 60-74%. Так как вероятность очень высокая, женщинам с выявленной мутацией предлагают не только тщательный мониторинг для своевременного выявления опухоли, но и операцию по профилактическому удалению молочных желёз.
К счастью, у остальных 999 женщин из 1000 мутаций BRCA1/2 не обнаруживается. Поэтому для них профилактика рака сводится с ежегодной маммографии для раннего выявления заболевания. Также появились новые анализы, которые помогают исключить наличие рака по анализу крови, например, Онкоген.
Будьте здоровы и берегите себя!
Ставьте лайк и подписывайтесь на наш канал, чтобы больше получать полезной информации.
Читайте также:
Новости медицины: ранняя диагностика рака молочной железы по анализу крови (1 часть)
Анализ АМГ: кому назначается, как сдавать?
Как искусственный интеллект помогает забеременеть
Как узнать свой запас материнства
Можно ли кормить грудью с имплантами?
Повышен 17-0Н во время беременности. Это плохо?