Здравствуйте, друзья. У нас в семье растет дочка с диагнозом аутизм. Сейчас ей уже девять лет и осенью она пойдет во второй класс коррекционной школы.
Конечно, мы, как и многие родители особых детей, детей с РАС, хотим узнать причину заболевания, найти, докопаться до истины. Пока что никто не нашел, конечно. И мое мнение такое: да, аутизм это генетика, плюс какие-либо внешние факторы: вирусы, вакцины, травмы - не суть, но в основе всего лежит генетика.
Есть различные генетические тесты, мы сдавали также тест на кариотип, в котором выяснили, что у нашей дочки нормальный женский генотип 46XX. Как я понимаю, в хромосомах все нормально. Тест делается по ОМС.
Далее мы сдали тест в компании Генотек, который называется Генетический паспорт и отправили его на расшифровку к генетику. Все платно и все дорого, к сожалению.
Расшифровка от генетика представляет собой два файла. Один - описание, второй - таблица с расшифрованными генами и их аллелями, окрашенная в разные цвета: красным цветом отмечены гены, в которых нарушены обе аллели, желтым - только одна, зеленым - здоровые, правильно работающие гены.
Выглядит это примерно так:
В нашей таблице 30 с лишним страниц. Каждый ген что-то, да регулирует, будь то цвет глаз или способность выводить токсичные вещества из организма. Не бывает двух одинаковых генетических тестов, как не может быть двух одинаковых отпечатков пальцев. Даже у детей близнецов или тройняшек генетика будет хоть в чем то, да разнИться. Существуют специальные генетические калькуляторы, они платные, можно загнать туда так называемые "сырые данные", и калькулятор вам выдаст примерно такую таблицу. Но надо еще уметь ее правильно прочитать. Поэтому мы и обращались к специалисту.
Специалист вместе с таблицей делает описание расшифрованного генетического теста. Примерно такое:
Достаточно длинное описание на десяти листах. Генетик описывает проблемы, которые могут возникнуть у данного конкретного человека. Не обязательно возникнут, но могут, или описывает какую-то конкретную проблему, которая уже существует и нужно принимать какие-то меры для ее решения.
Кратко опишу проблемы, найденные генетиком: проблемы с детоксом печени, с работой митохондрий, потеря калия, предрасположенность к гиперметионинемии, предрасположенность к гипераммониемии, и так далее. Никогда ни один тест не сможет найти ген, который отвечает за проявление аутичных черт, но множество неправильно работающих генов влияют на работу всех систем организма и в итоге могут давать аутичные черты.
Зато тест определил нарушение обработки глютена, белка и лактозы. В общем, не зря мы перешли в свое время на БГБК диету. Причем, по тесту немного глютена иногда можно (в рекомендациях написано - максимально ограничить, но не исключить полностью), как и белка - можно, но осторожно, а лактозы полная непереносимость. Указано, что ребенку противопоказаны ГАПС и Кето диеты. с повышенным содержанием белка и жиров, тут я полностью солидарна.
Кроме того, тест описывает все найденные проблемы. например, такие, как: высокий риск развития остеопороза, обогатить рацион защелачивающими продуктами, риск развития подагры, ишемической болезни сердца, гипертонии и так далее.
Далее генетик рекомендует, что можно добавить из витаминов/минералов. Например: "Показаны (но после предварительного исследования уровня соответствующих веществ в крови/моче): экстракт зелёного чая, экстракт имбиря, берберин, TMG, GABA, пикногенол, коэнзим Q10, PQQ, витамины А (мицеллярный, ретинола ацетат), С (липосомный или в виде sodium ascorbat), Е (токотриенол), В1, В2, В6, В9 (метильные формы)....." и так далее.
Очень интересное исследование. Узнаете проблемные зоны в питании, в обработке поступающих питательных веществ, в работе тех или иных систем и циклов в организме.
