Жил себе человек. Хорошо жил: вредных привычек и лишнего веса не имел, стресса не знал, каждый день бегал в парке и правильно питался. И вдруг — ох уж это вечное вдруг! — легкое недомогание превратилось в ДИАГНОЗ.
Бабульки на скамеечке возле подъезда созвали консилиум и вынесли вердикт: «А ить помнишь, в роду-то у Николаши было…» И оказались правы.
Увы, по наследству передается не только цвет волос или глаз, но и болезни.
Вспоминаем биологию
Мы не первые люди на Земле — за нами тянется длинный «хвост» предков, каждый из которых подарил нам частицу себя. Эти частицы образуют «родовой» паспорт — геном, состоящий из ДНК, генов и хромосом. Как они взаимосвязаны?
Человек состоит из триллионов клеток, и в каждой есть ядро. В ядре «живут» хромосомы — по 46 штук в каждой клетке. Хромосомы «держатся» парами — 22 пары ХХ, а одна — или XY, или ХХ: она-то и решает, кем вам родиться, мужчиной или женщиной. Забавно, но если бы природа подарила вам лишнюю пару хромосом, то были бы вы гориллой или картошкой.
В хромосомах «живут» молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — «сундуки» с наследственной информацией. Из уроков биологии вы, наверное, помните двойную спираль из цепей, звеньями которых являются нуклеотиды — аденин, цитозин, гуанин, тимин. Вот это и есть ДНК.
Любопытный факт: если раскрутить все молекулы ДНК человека и выстроить их в одну линию, то они растянутся на 2 х 1011 км. Для сравнения: длина экватора — 4 х 104 км, а расстояние до Солнца — 1,5 х 108 км.
Гены (не путать с крокодилами!) — это участки ДНК со строго определенной последовательностью нуклеотидов. Каждый ген закодирован: он содержит «инструкцию» по производству своего белка, а из белков, в свою очередь, состоят ткани и органы — ни один процесс в организме не обходится без участия белков.
Каждого гена у человека по две копии: одну он получает от отца, а другую — от матери. Кстати, кодирующими являются не более 1,5% от общего количества генов — остальные у всех людей на планете практически не различаются.
Гены и «решают», быть человеку брюнетом или блондином, высоким или низким, умным или так себе, добрым или не очень, здоровым или болезненным. Хотя характер, интеллект и здоровье от нас самих тоже сильно зависят.
Опечатка в генетическом коде
Природа — опытный шифровальщик, но и она может накосячить. Эти ошибки обходятся очень дорого, цена им — наследственные болезни.
От того, где допущена «опечатка», зависит тип наследственной патологии. Вот основные из них:
Хромосомные. Они вызваны отсутствием нужной (синдром Шерешевского-Тернера) или наличием лишней (синдромы Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса) хромосомы либо изменением структуры какой-либо из хромосом (синдром «кошачьего крика»).
Описано около 1000 видов хромосомных нарушений, но большинство из них встречается достаточно редко.
Моногенные. Их особенность — дефект в гене, отвечающем за синтез конкретного структурного белка или белка-фермента, или отсутствие такого гена. Такие мутации являются причиной наследственных дегенеративных болезней или болезней обмена веществ (гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз, фенилкетонурия, лактозная непереносимость, серповидноклеточная анемия, дальтонизм, альбинизм и т. д.).
Моногенные патологии часто реализуются при близкородственных браках (пример — гемофилия царевича Алексея, наследника последнего русского царя Николая II).
Полигенные, или мультифакториальные. Их еще называют заболеваниями с наследственной предрасположенностью. В этом случае речь идет о нарушении сложных метаболических процессов, за которые отвечают сразу несколько генов — дефект в одном гене может и не привести к болезни: другие гены справятся с нагрузкой. Чтобы заболевание проявилось, должны сойтись воедино несколько неблагоприятных внешних факторов.
Полигенные нарушения чаще дают о себе знать в пожилом возрасте. Это самые распространенные наследственные болезни, в том числе: гипертония, сахарный диабет, язва желудка и кишечника, ишемическая болезнь сердца, ревматизм, бронхиальная астма, рак молочной железы, аллергии, псориаз, болезнь Альцгеймера и многие другие.
Приговор окончательный или подлежит обжалованию?
Есть вести хорошие и не очень.
Начнем с плохих. Увы, нет такой таблетки, которая бы «отремонтировала» поврежденный ген, «растворила» лишнюю хромосому или воссоздала недостающую. И даже выявить наличие генной мутации на ранней стадии (до зачатия, на стадии внутриутробного развития или в первый год жизни) не всегда удается.
Бывает, что у совершенно здоровых родителей появляется малыш с наследственным заболеванием, «виновник» которого — пра-пра-пра-предок, живший несколько поколений назад.
И, к сожалению, некоторые наследственные патологии несовместимы с жизнью или значительно сокращают ее продолжительность — и к тому же не поддаются лечению. Хотя медики смотрят в будущее с оптимизмом: генная инженерия — перспективное и многообещающее направление в науке.
А теперь хорошие вести. Вероятность хромосомной или моногенной патологии относительно невелика: количество генов у человека, по подсчетам ученых, достигает аж 25 тысяч!
К примеру, из 10 тысяч человек синдром Дауна выявляется у 9–13 человек, фенилкетонурия — у 3,8, гемофилия — у 1,5, а от муковисцидоза страдают от 1 до 5 человек. Дальтонизм, правда, встречается чаще — в 850 случаях из 10 тысяч, но с ним можно жить долго и счастливо, разве что машину водить не получится.
Последние достижения медицины позволяют сделать жизнь пациентов с генными нарушениями более комфортной, облегчить течение болезни и сгладить симптомы.
В любом случае наличие дефектного гена — это не приговор! Миллионы людей живут, не подозревая о том, что носят в себе поврежденный ген. Наследственная предрасположенность — а на этот вид патологий приходится до 92% всех наследственных заболеваний — означает всего лишь повышенный риск, и в большей степени от носителя зависит, проявятся симптомы болезни или нет.
Если среди ваших родственников были те, кто страдал от повышенного давления, диабета, атеросклероза или онкологии, будьте внимательнее к себе и периодически проходите обследования.
Здоровый образ жизни, правильное питание, физическая активность, контроль артериального давления, уровня сахара и холестерина в крови — в большинстве случаев этого вполне достаточно, чтобы наследственная болезнь никогда «не подняла голову» или сделала это как можно позже.
Будьте здоровы и берегите себя!
