Ученые из Индии показали вклад мутаций в гене COL4A1 в развитие синдрома Аксенфельда – Ригера. Теперь результаты эксперимента, проведенного на мышах, требуют подтверждения на людях.
2 мая 1898 года родился Хервиг Ригер — австрийский офтальмолог, который описал наследственную патологию глаз и других органов, названную впоследствии в его честь. Открытое им заболевание сперва носило название синдром Ригера, позже его объединили с синдромом Аксенфельда, названным в честь немецкого офтальмолога.
Синдром Аксенфельда – Ригера — редкое генетическое заболевание, которое дебютирует еще до рождения или сразу после него. Синдром характеризуется аномалиями глаз, зубов, ушных раковин, пупочной грыжей и другими нарушениями. При раннем выявлении патологии и своевременном начале терапии прогноз для пациентов в целом благоприятный. Подробнее о заболевании можно прочитать в статье на Генокарте «Синдром Аксенфельда – Ригера». Среди генов, мутации в которых ассоциированы с синдромом Аксенфельда – Ригера, известны CYP1B1, FOXC1, FOXC2 и FOXE3. Данные гены связаны с развитием органов зрения в эмбриональный период.
Ученые из Индии столкнулись с редким случаем синдрома Аксенфельда – Ригера, который сопровождался спонтанной гифемой — скоплением крови в передней камере глаза. Исследователи обнаружили схожую картину у мышей с синдромом Аксенфельда – Ригера. Также у данных мышей была зарегистрирована мутация в гене COL4A1, который ранее не связывали с синдромом Аксенфельда – Ригера. Ген COL4A1 кодирует одну из цепей белка коллагена IV, который принимает участие в процессе формирования новых кровеносных сосудов (ангиогенезе).
Ученые предполагают, что и у людей может наблюдаться связь между мутацией в гене COL4A1 и возникновением гифемы при синдроме Аксенфельда – Ригера. Для подтверждения этого планируются дальнейшие исследования, которые будут способствовать лучшему пониманию вклада мутации COL4A1 в развитие сосудистых патологий у пациентов с синдромом Аксенфельда – Ригера.
