Врач генетик является специалистом, изучающим механизмы наследственных болезней, факторы, способствующие передачи поврежденного гена, занимается и профилактикой болезней генетического происхождения. Такие патологии коварны, поскольку ни один человек не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству». Поэтому помощь генетика для выяснения рисков при планировании беременности необходима.
Путь к долгожданной беременности и рождению здорового ребенка порой становится настоящим испытанием для будущих родителей - у женщины случаются выкидыши, замершая беременность или же беременность просто не наступает.
Консультация врача генетика необходима по медицинским показаниям семейным парам, у которых:
· есть наследственные заболевания в анамнезе;
· были случаи невынашивания беременности;
· имеются дети с врожденными пороками;
· первая беременность после 35 лет;
· рождение недоношенного ребенка;
· употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.
Основанием для визита к врачу могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в развитии плода, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови. Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику.
Сегодня очень много пар, имеющих диагноз «бесплодие неясного генеза». Со здоровьем у них вроде бы всё в порядке, а долгожданная беременность не наступает.
Носительство хромосомных перестроек
Здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, которые, как правило, не приводят к появлению очевидных внешних признаков. Эти мутации чаще встречаются в семьях с бесплодием и невынашиванием беременности неясного генеза.
Хромосомная или генетическая патология также может быть причиной мужского бесплодия при нарушениях сперматогенеза. В случае выявления мутации генетик сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как избежать трагедии.
Несовместимость супругов
С нарушениями репродукции связывают, так называемую, «несовместимость супругов» по HLA-антигенам. Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной самопроизвольного прерывания беременности.
На внутриутробное развитие ребенка оказывают неблагоприятное воздействие и некоторые лекарственные препараты, алкоголь, наркотики, рентгеновские лучи. Некоторые хронические заболевания беременной женщины, например, сахарный диабет или эпилепсия, также могут привести к врожденным аномалиям у потомства.
Парам, планирующим деторождение, желательно пройти подготовку к беременности у специалистов: генетика, гинеколога, андролога и других.
Пренатальный скрининг
Отклонения в развитии ребенка врачи-гинекологи могут заподозрить во время беременности после проведения обязательных скринингов.
Пренатальный скрининг выявляет риск развития хромосомной патологии у ребенка и позволяет определить индивидуальные показания к проведению генетической диагностики.
Ультразвуковые исследования, проводимые во втором и третьем триместре беременности, позволяют исключить врожденные пороки развития плода, что обеспечивает психологический комфорт и уверенность родителей.
Очень важно пройти генетическое обследования и женщинам старше 35 лет. Так как с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Неинвазивный пренатальный тест
В настоящее время появилась возможность использовать неинвазивный перинатальный тест, который является самым современным методом скрининга хромосомных патологий плода, а также определённых микроделеций. Этот тест позволяет с точностью более 99% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является, в первую очередь, безопасным методом диагностики как для ребенка, так и для матери. Особенностью этого анализа, по сравнению с инвазивной диагностикой, является более ранние сроки беременности (его можно проводить, начиная с 9 недели беременности).
Если же у внутриутробного ребенка выявляются аномалии, то врач помогает оценить тяжесть порока, совместимость его с жизнью, а также определить тактику оказания медицинской помощи новорожденному.
В клинике АльтраВита принимает врач генетик Маклыгина Юлия Юрьевна.
Необходима предварительная запись.