Изучено значение мутаций в гене ARNTL для пациентов с расстройствами аутистического спектра. В случае нокаута гена происходит сбой циркадных ритмов и появление симптомов аутизма.
2 апреля отмечается Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Данная патология характеризуется такими симптомами, как дефицит социального взаимодействия, повторение действий, генерализованная недостаточная обучаемость и другими. Вариабельность проявления симптомов привела к возникновению обобщающего понятия для разновидностей аутизма — расстройства аутистического спектра (РАС).
Известно, что около 50–80 % детей с РАС имеют проблемы со сном. Причины возникновения этих проблем до конца не известны. Одной из наиболее вероятных причин считают сбой циркадного ритма — проблему с биологическими часами. Циркадные ритмы регулируют экспрессию генов, активность нейронов и поведение в зависимости от времени суток. Одним из генов, регулирующих циркадные ритмы, является ARNTL.
Ранее было установлено, что отключение данного гена приводит к полной потере циркадных ритмов у мышей. Позже ученые выяснили, что мутации в гене ARNTL ассоциированы с множеством вариантов РАС. ARNTL не только управляет транскрипцией других циркадных генов, но и функционирует как ключевой регулятор синтеза белка (трансляции мРНК). Ученые получили экспериментальные подтверждения того, что у мышей нокаут ARNTL приводит к значительному дефициту социального взаимодействия, обонятельного социального распознавания и другим симптомам, которые напоминают основные поведенческие признаки при РАС. Также получены данные, подтверждающие, что дисфункция мозжечка, вызванная нокаутом гена ARNTL, лежит в основе аутоподобных фенотипов.
Изучение причин развития и возникновения тех или иных симптомов аутизма способно помочь врачам найти верный подход к терапии пациентов с этим заболеванием.