Фатальная семейная бессонница – редкая генетическая патология, которая заканчивается смертельным исходом, так как заболевание является неизлечимым. Причиной является мутация одного из генов, которая приводит к тому, что организмом продуцируется белок прионного типа.
Накопление прионов в таламусе приводит к дегенерации функциональной ткани, что вызывает нарушение проводимости нейронных импульсов. В результате наступает дезорганизация циркадного ритма, функционирования эндокринных желез, регуляции температуры, артериального давления и др.
Клинические проявления смертельной бессонницы
Болезнь начинает проявляться в зрелом возрасте. Длительность заболевания составляет от семи месяцев до трех лет после чего, человек умирает.
Основным симптомом патологии является невозможность уснуть, в связи с чем, мозг начинает быстро истощаться, так как лишен отдыха. Распространение прионов с трансформацией мозгового вещества приводит к появлению неврологических и психических заболеваний, вплоть до полной потери памяти и развития деменции. В терминальной фазе развивается кома.
В развитии патологии различают несколько стадий:
1. Больной страдает тяжелой формой бессонницы сопровождающейся паническими атаками и фобиями. Продолжительность данной стадии около четырех месяцев.
2. Преобладание панических атак, которые становятся главной проблемой. Симптоматика дополняется появление галлюцинаций. Длится данный период примерно в течение пяти месяцев.
3. Полное отсутствие сна, сопровождающееся быстрым снижением массы тела. Продолжительность составляет три месяца.
4. У больного отсутствует реакция на все, что происходит вокруг, и он не разговаривает. Данная стадия является последней, которая оканчивается летальным исходом. Ее продолжительность примерно полгода.
Проведение диагностики
Особенностью данного заболевания является сложность постановки диагноза. При подозрении требуется:
· проведение генетических исследований;
· томограмма;
· лабораторное исследование спинно-мозговой жидкости.
Как лечить
На данный момент, не существует эффективных методов терапии фатальной семейной бессонницы. Лечение направлено на поддержание жизненно-важных функций организма, а также коррекцию нарушений, вызывающих психические отклонения. Назначение больному снотворных не оправдано, так как они не действуют при данной патологии.
