Генетические нарушения могут являться причиной, при которой происходят изменения в хромосомном наборе. Это может быть как лишняя хромосома, нехватка хромосомы, так и частичное изменение месторасположения генетического материала ( так называемая транслокация).
Например, при синдроме Кляйнфельтера, образуется лишняя хромосома Х у мальчиков ( должно быть ХУ, а образуется сочетание ХХУ). Данное дополнительное звено напрямую сказывается на развитии сперматозоидов.
От степени тяжести синдрома Кляйнфельтера зависит степень ущерба, нанесенного синтезу сперматозоидов. Последствием может быть как низкая концентрация, так и полное исчезновение их в семенниках.
Другое серьезное заболевание- муковисцидоз. Оно повреждает все железистые органы, вырабатывающие слизь (касается и пищеварительной, дыхательной и половой системы). Причиной этих явлений является структурное изменение 7-ой хромосомы. У людей с муковисцидозом отсутствует семяизвержение и наблюдается недостаток выносящих канальцев.
Эпигенетические изменения могут заблокировать включение определенных генов, ответственных за развитие сперматозоида, навредив процессу образования мужских половых клеток.
Эпигенетические изменения могут являться следствием внешних условий, воздействия извне.
Когда сперматозоиды не могут быть получены из эякулята, эффективным методом является microTESE (микрохирургическая экстракция сперматозоидов). Проводят данные операции наши урологи. Сперматозоиды, полученные этим методом можно сразу использовать для ИКСИ. А в случае получения их достаточного количества- заморозить их для последующих циклов ЭКО с ИКСИ.
