Учёными из США был создан способ терапии, направленный на то, чтобы устранить главную причину эпилепсии с восстановлением правильной функции мозговых клеток.
Есть такое заболевание как синдром Драве. Он относится к редким и серьёзным эпилептоидным явлениям. Впервые его диагностируют у маленьких детей, с продолжительными припадками, проблемами в поведении и задержками в психомоторном развитии. Таким пациентам часто нужен постоянный уход, а риск внезапных летальных исходов среди них очень велик.
Как лечат синдром Драве?
Кроме лекарственной терапии, лечение заключается в кетогенной диете, а также в том, чтобы стимулировать блуждающий нерв. Однако терапия не направлена на основную причину заболевания. Речь идёт об определённом белке в нервных клетках, который отсутствует, а эти клетки, в свою очередь, получили название интернейронов.
Новый способ генной терапии
Благодаря новому способу генной терапии появилась возможность побудить ген, ответственный за выработку белка, увеличить его количество. Новые исследования подтверждают эффективность именно генной терапии при синдроме Драве. Предполагается, что она способна продлить жизнь таким пациентам.
Сейчас метод, который разработала компания Stoke Therapeutics, находится в стадии клинических испытаний. Известно, что синдром Драве вызывает, главным образом, мутация в гене SCNA, что снижает продуцирование одноимённого белка. Если новый способ терапии увенчается успехом, исследователи добьются того, что белок начнёт вырабатываться в норме.
Клинический опыт лечения был проведён на лабораторных мышах. Учёным удалось добиться полного прекращения судорог у животных со смоделированным заболеванием. Таким образом, метод направлен на то, чтобы устранить нарушения в одной клеточной группе мозга, вызывающей судорожные припадки при синдроме Драве. Сейчас учёные занимаются клиническим испытанием способа уже на людях.
#медицина #здоровье #здравоохранение #врачи #болезни #образование #учеба #обучение #нмо #аккредитация
