В 2023 году спектр диагностики увеличится с 5 до 36 генетических заболеваний.
Привет! Меня зовут Елизавета, и вот уже меньше, чем через полгода я стану чьим-то врачом участковым педиатром.
Проходя практику в детском отделении и разговаривая с родителями при поступлении, я очень часто слышала про пяточный тест. Который как раз и является диагностическим критерием "поломки" генов.
Неонатальный скринг (скрининг на первичные иммунодефициты, пяточная проба) - это процедура забора крови у новорожденного, позволяющая диагностировать ранние (до клинических проявлений) генетические заболевания.
А пяточный он из-за того, что берут его из пяточки ребенка. Пробу проводят в роддоме, через три часа после кормления, в возрасте 24-72 часа жизни у доношенного и на седьмые сутки у недоношенного.
- Что смотрят?
Врожденный гипотиреоз - болезнь щитовидной железы, при которой происходит отставание в физическом и нервно-психическом развитии;
Муковисцидоз - нарушение в образовании и выделении секрета дыхательного и желудочно-кишечного тракта;
Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты, приводящее к накоплению токсических веществ, которые в свою очередь, угнетают нервную систему;
Галактоземия - ферментопатия, при которой происходит нарушение метаболизма галактозы. При отсутствии коррекции заболевания, новорожденные не набирают вес, не растут, повреждается печень, вследствии чего ребенок желтеет, у девочек могут наблюдаться ранние проблемы с репродуктивной системой и др.;
Адреногенитальный синдром - врожденная дисфункция коры надпочечников, которая проявляется не только в преждевременном половом развитии, но и в финальной стадии - бесплодием.
- Один из главных вопросов, что такого можно исследовать, чтобы с 5 заболеваний стало 36?
Полный перечень также прописан в приказе. И если коротко, то теперь рассматривается и наследственные болезни обмена (органические ацидуриии др.), и первичные иммунодефициты, и спинально-мышечная атрофия и др.
- Другой, не менее важный вопрос, какому ребенку будут проводить диагностику, а какому нет?
Согласно этому же приказу, неонатальный скрининг на врожденные и\или наследственные заболевания, включают массовое (безотборное) обследование новорожденных.
А значит, скрининговое исследование будет проведено каждому ребенку.
При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.
Дети из группы «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.
После получения результатов исследований, дети из группы высокого риска приглашаются в медико-генетический центр субъекта для повторного обследования.
При наличии медицинских показаний, врач-генетик направляет новорожденного на госпитализацию в подходящее ему отделение, где уже будет назначена или специальная диета, или поддерживающая терапия до результатов повторного скрининга.
- Можно ли профилактировать генетические заболевания ребенка?
- Планирование беременности, подготовка и обследование обоих партнеров,
- Исключение родственных браков,
- Использование современных методов дородовой диагностики,
- Некоторые источники указывают, на прерывание патологической беременности, особенности которой выявляются в пренатальный период (т.е от момента оплодотворения яйцеклетки до рождения ребенка),
- здоровый образ жизни,
- неонатальный скрининг новорожденных.
Для врачей, медицинских работников и всех желающих подробнее можно прочитать вот здесь.
На этом у меня все, до новых встреч на страницах дзена!
И не забудь остаться с нами, чтобы оставаться в курсе медицинской жизни изнутри :)
Какие исследования на ваш взгляд являются самыми важными в 2023 году?
