Синдром Аарскога-Скотта
Синдром Аарскога-Скотта – это редкое нарушение развития, которое имеет особенности лицевых проявлений, строения конечностей, гениталий и акромелический (низкий) рост. Болезнь впервые описана норвежским педиатром П. Скоттом в 1970 году. Это наследственное заболевание (передаётся преимущественно по женской линии), которое связано с Х-сцепленным рецессивным типом наследования и поражением гена FGD1. Лицевые проявления включают в себя косоглазие, наличие широкой переносицы, уменьшение нижней челюсти в размере, вывернутые крылья носа, наличие поперечной складки под нижней губой и низко посаженные уши чашевидной формы. Для этого синдрома характерно нарушение психического развития, вплоть до умственной отсталости. Интересным наблюдением является тот факт, что при рождении ребёнок абсолютно ничем не отличается от здорового, но уже во младенчестве начинаю появляться первые признаки болезни: замедление роста, полового развития, появляются нейропсихологические нарушения с поведенческими расстройствами, которые приводят к задержкам в развитии. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом гена FGD1. Лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует. Введения гормонов роста в период младенчества не даёт терапевтического эффекта, необходима помощь педагога-психолога. Для больных прогноз благоприятен, так как они довольно успешно проходят психологическую адаптацию к взрослой жизни с помощью психолога.
Синдром эльфийского лица
Синдром эльфийского лица (синдром Вильямса) – болезнь, которая вызывается дефектом в седьмой паре хромосом, а именно – потерей одного из участков хромосом. Характеризуется наличием ярко-синих глаз, припухших век, широкого лба, носа маленького размера, крупного рта с пухлыми губами, небольшого острого подбородка. Данный синдром мало изучен, данных о причинах развития практически нет. Впервые его описал детский кардиолог из Новой Зеландии Джон Вильямс. Один из признаков синдрома – умственное отставание в развитии, которая приводит к умственной отсталости различной степени выраженности. Малыши до 2-3 лет довольно слабые, мало едят, часто бывают как поносы, так и запоры, рвота и, как следствие, развивается отставание от сверстников в весе. В дальнейшем физические показатели догоняют возраст, но замедляется интеллектуальное развитие. Психологическое состояние остаётся нестабильным, дети импульсивны и чрезмерно коммуникабельны, но способны к сопереживанию. Для синдрома характерны нарушения опорно-двигательного аппарата: сколиозы, плоскостопия, косолапость, а также развитие кариеса. У взрослых происходит набор лишнего веса, развитие сахарного диабета, гипотериоз (снижение функции щитовидной железы). Заболевание не поддаётся лечению, но врачи рекомендуют занятия с логопедом, педагогом-психологом, придерживаться сбалансированного питания и поддерживать регулярную физическую активность.
Синдром каменного человека
Синдром каменного человека (болезнь Мюнхеймера) вызывается мутацией гена ACVR1, который отвечает за образование костей. Вследствие мутации происходит окостенение мышц и сухожилий, а также появляется, своего рода, второй скелет над уже имеющимся. Болезнь впервые описана в 1956 году и до сих пор не найдено лечение против неё. Хирургическое удаление «лишних» костей не даёт должного эффекта, так как кости вырастают заново. Важной особенностью заболевания является то, что любая мелкая травма, такая как порез провоцируют активацию роста костной ткани. Но процесс образования костей не останавливается при отсутствии травм. Он идёт постепенно, начиная с верхней части туловища, заканчивая нижними конечностями. В истории этой болезни есть интересный пациент по имени Хари Истлика. Жил он в первой половине 20 века. К концу жизни он почти полностью превратился в камень – мог шевелить только губами. В 2015 году учёные начали работать над созданием антитела, которое будет блокировать сигналы ACVR1 на формирование новых костей. Опыты, проводимые на мышах, оказались положительными. Однако на человеке такого эффекта пока не наблюдалось.