Эволюция не стоит на месте, живые организмы приспосабливаются к изменениям среды обитания. Полезными мутациями называют приспособительные процессы на генетическом уровне, которые способствуют адаптации организма к воздействиям внешней среды. Их проявлениями являются сверхпрочные кости, приспособляемость к высоте, «золотая кровь», устойчивость к ВИЧ-инфекции, терпимость к холоду. Такие явления происходили естественным путём в следствии более успешного размножения и выживания наиболее приспособленных особей. В современном мире врачи тесно сотрудничают с генетиками и биологами, что даёт возможность применять инновационные методы профилактики и лечения в случае развития «неблагоприятных» мутаций.
"Золотая кровь"
По системе АВ0 у человека выделяют четыре основных группы крови (I, II, III, IV) и два резус-фактора (положительный и отрицательный). У каждой группы есть свой набор белков, с помощью которых можно определить их совместимость и возможность переливания, но есть одна универсальная группа, которую называют «золотой кровью». Она не имеет в своём составе никаких антигенов к резус-фактору, что делает её уникальной. Во всём мире было обнаружено 40 людей с такой группой крови и только 9 человек живы в настоящее время. Главным недостатком является то, что обладателям «золотой крови» могут переливать только её, поэтому люди делают, своего рода, запасы на случай необходимости переливания.
ВИЧ-невосприимчивость
ВИЧ-инфекция остаётся в списке заболеваний, которые невозможно вылечить, но есть люди, невосприимчивы к вирусу благодаря генетической мутации. ВИЧ проникает в клетки человека с помощью белка CCR5. После изменения генома происходит отключение синтеза копий этого белка, что делает невозможным проникновение вируса в клетки, человек невосприимчив к заражению.
Повышенная прочность костей
Увеличенная плотность костей была впервые обнаружена в Америке случайно после аварии, которая произошла в 1998 году. Профессор Высшей медицинской школы Йеля Карл Л. Инсонья в ходе обследования пострадавшей семьи обнаружил, что их кости обладают повышенной плотностью из-за мутации в гене SOST, который отвечает за синтез белка склеростин (регулирует рост костей). Это объясняло отсутствие переломов после автокатастрофы. Позже врачи выяснили, что эти люди не склонны к возрастной дегенерации скелета. Отмечается, что данное явление затрудняет плавание и ни один из пострадавших не имеет переломы в анамнезе. Позже этот ген был обнаружен у южных африканцев с голландским происхождением и было выяснено, что, если он наследуется в виде двух копий, у человека развивался склеростеоз, который приводил к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и ранней смерти. В случае унаследования одной пары гена, человек получает повышенную плотность костей.
Защита от горной болезни
Большая часть альпинистов, покоряющих Эверест, пользовались услугами проводников – шерпов (тибетский народ, проживающий на высоте более 4000 метров, где в воздухе на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря). Этот народ в ходе эволюции получил большие лёгкие и грудную клетку, чтобы вдыхать больше воздуха, а также в их крови содержится меньше эритроцитов, что делает их менее восприимчивыми к горной болезни. Это связано с изменениями в ДНК на участке EPAS1, который контролирует регуляторный белок, обнаруживающий кислород и контролирующий эритропоэз.
Адаптация к холоду
Люди, которые живут в экстремально холодных условиях давно адаптировались к ним. Изменения организма происходили постепенно на протяжении десятков поколений. Это проявляется высоким уровнем метаболизма, снижением количества потовых желез, что делает их более устойчивыми к высоким отрицательным температурам. В связи с необходимостью повышенного расходования энергии северяне употребляют более жирную пищу, также такой рацион повышает устойчивость к неблагоприятным факторам окружающей среды. Российскими биологами и антропологами было выяснено, что коренные сибиряки лучше переносят холод, чем русские, проживающие ранее в более тёплом климате. Такая адаптация объясняет возможность коренных австралийцев спать на земле без одеяла и одежды, чувствуя себя комфортно; и почему эскимосы проводят большую часть своей жизни при экстремальных морозах.
