Современный мир живет в условиях острых социальных проблем. К сожалению, все мы решить не можем, но помочь сделать мир немного лучше и позитивнее нам по силам. Наши стульчики не просто полезны, а в некоторых случаях даже необходимы. Почему? Узнаем у основательницы благотворительного фонда «Гордей» Ольги Гремяковой, которая помогает детям с болезнью Дюшенна.
Здравствуйте, Ольга. Не могли бы Вы для начала рассказать нам, что же это такое — мышечная дистрофия Дюшенна?
Дюшенн является редким генетическим заболеванием. Его называют генетическим убийцей мальчиков No1, вызывающее хроническое и необратимое разрушение мышечной ткани. Со временем деткам потребуется инвалидное кресло и респираторная поддержка. Мутация в гене дистрофина не позволяет организму вырабатывать белок, необходимый мышцам для правильной работы, и они погибают. На данный момент болезнь, увы, неизлечима.
Расскажите про Гордея. Когда он родился, как рос?
Он родился в июне 2013 года и роды были неожиданно трудными. Сын был беспокойным, избирательным в еде, но в целом рос и развивался нормально. И все же я замечала, что он никак не научится прыгать и бегать, лестницы давались ему тяжело. В 2016 году после тяжелого ОРВИ он стал очень тихим, неактивным. Стал часто повторять на прогулках «Я устал, возьми меня на ручки». Это настораживало.
Как же Вы смогли понять, что с ним? И почему не заметили врачи?
Однажды в Facebook я увидела статью, в ней папа описывал жизнь сына с этим заболеванием. Фраза, которая бросилась мне в глаза: «Я смотрел на его икры, они выглядели такими мускулистыми, а силы в них не было». Икры Гордея выглядели также непропорционально большими. Я взяла сына за руку и отвела проверять уровень креатинфосфокиназы, - у мальчиков с МДД он очень завышен. Пришли результаты, - 23016, а норма — до 200. Эту ночь до сих пор мы вспоминаем с содроганием. Что касается диагноза, - до 4-5 лет особых двигательных проблем у мальчиков не наблюдается, а педиатры и неврологи не видят оснований заподозрить Дюшенна, что приводит к разнообразным и часто неверным диагнозам.
Ольга, расскажите, что необходимо для поддержания жизни с таким диагнозом? Какова роль растущих стульев в реабилитации?
В основе заботы лежит надлежащий уход со стороны семьи и от команды специалистов. Он включает в себя множество составляющих и позволяет замедлить прогрессирование заболевания, защитить наших мальчиков от тяжелых осложнений.
Начиная с раннего возраста важно делать акцент на правильном позиционировании стопы: голеностопный сустав должен сохранять угол 90 градусов не менее 5-8 часов в сутки с целью предотвратить развитие контрактур сустава, сохранить объем движений, облегчить процесс ходьбы. С поставленной задачей отлично справляется растущий стул. Ведь только у него есть опора, которая так необходима для ослабленных мышц детских ножек.
Как Вы пришли к идее создания фонда?
Гордей, мы ласково называем его «Космический Мыш», сплотил всех вокруг себя. Он был так рад и благодарен, что мы «расшифровали» его особенность, перестали требовать, чтобы ходил быстрее, не просился на ручки, лучше старался на спортивных секциях. Сейчас Гордей идет в школу, он полностью готов и это – очень важно для нас!
На опыте Гордея мы увидели, как не хватает понимания природы заболевания, знаний и практик. Поняли, что менять систему помощи должны мы, родители и врачи. Это и подтолкнуло меня к активным действиям.
Как и в чём заключается ваша помощь деткам?
Мы фокусируемся на развитии информационной системы помощи пациентам с Дюшенном. У нас есть комплекс инициатив, которыми мы очень гордимся: сообщество «ProДюшенн» в Facebook, программа психологической поддержки родителей «Передышка», школа для родителей вновь диагностированных пациентов, ежегодная всероссийская родительско-врачебная конференция «Миодистрофия Дюшенна: стандарты и достижения в области терапии, реабилитации и ухода за пациентами», реабилитация амбулаторных пациентов с 6-11 лет и трехдневные чекапы в ЦКБ УДП РФ. Вся эти ресурсы направлены на информирование, помощь в организации ухода за мальчиками и моральную поддержку родителей.
Что, на Ваш взгляд, важно знать нам, - настоящим и будущим родителям?
Я хочу обратиться ко всем, - и к родителям, и к детским врачам и медсёстрам, к учителям и воспитателям. Среди нас более 3000 маленьких невидимок, недиагностированных мальчиков. Если вы замечаете задержку моторного или речевого развития, неуклюжесть, частые падения, утомляемость — нужно сделать анализ на КФК.
Надлежащий уход может улучшить качество жизни ребенка и увеличить ее продолжительность на 10-20 лет. Вместе мы сильнее Дюшенна!
Благодарим Ольгу за такую важную информацию. Мы очень рады, что наши стульчики могут хоть немного облегчить жизнь и уход за детками с такой непростой болезнью. Творите добро и будьте здоровы!
