Найти в Дзене
m40r / AreaDNA

Болезни с накоплением железа в мозге

Оглавление

Железо — это металл, которые необходим организму человека, но в очень небольших количествах. Такие химические #элементы называют микроэлементами. При недостатке железа может развиваться #анемия и другие малоприятные состояния. Однако и избыток железа, а также его нахождение "не там где следует" также чревато заболеваниями. Причина, например, в том, что ионы железа вызывают окислительный #стресс , т.е. связаны с образованием свободных радикалов.

Препарат-комплексон Deferasirox, связывающий железо © wikipedia.org
Препарат-комплексон Deferasirox, связывающий железо © wikipedia.org

Более частный пример случая, когда "железо это плохо"

Это очень редкая группа заболеваний, называемая "нейродегенерации с накоплением железа в мозге" (ННМЖ). Заболевших крайне малое количество — менее 1 на миллион населения. Таких болезней несколько и они являются генетическими, т.е. вызваны мутациями в специфических генах и передаются по наследству. Таким образом, ННЖМ вряд-ли стоит делать предметом ипохондрии: если вы не заболели этим тяжёлым, начинающимся в детстве недугом ранее, опасность они для вас не представляют.

Каковы причины и проявления нейродегенераций с накоплением железа в мозге?

Их вызывают #мутации в определенных генах. Некоторые из этих генов напрямую вовлечены в обмен железа в человеческом теле (как #ген белка с красивым названием "церулоплазмин", задачей которого является транспорт меди в крови и участие в метаболизме железа), другие участвуют в нем лишь косвенно, как случае гена фермента, позволяющего нам синтезировать кофермент А. Эта молекула на слуху, и неудивительно: она — универсальный участник очень многих процессов метаболизма.

Что бы ни было причиной молекулярной поломки метаболизма, проявления различных форм ННМЖ универсальны. Это начинающиеся в раннем возрасте нарушения походки, познавательной деятельности, и усиливающиеся нарушения движения.

При развитии таких нейродегенераций в мозге действительно накапливается железо. Напомним: под нейродегенерациями понимают такие заболевания, при которых происходит массовая гибель нейронов, причем не сразу (как при инсульте), а постепенно, на протяжении лет. Другие примеры несравнимо более распостраненных нейродегенераций— болезни Альцгеймера и Паркинсoна.

В случае же ННМЖ причиной является накопление железa, которое можно даже увидеть в виде бурых пятен при вскрытии. Это происходит, главным образом, в так называемых базальных ганглиях — части мозга в его основании, которaя обеспечиваeт регуляцию движения и работы органов.

(c) pixabay.org
(c) pixabay.org

Песрпективы лечения

К сожалению, как все нейродегенерации, ННМЖ усиливаются и приводят к гибели. Лечение, которым располагают врачи, является симптоматическим, т.е. может лишь слегка уменьшить проявления #болезни , не влияя на процессы в ее основе.

Источником оптимизма, однако, является открытие новых методов терапии этих нейродегенераций. Они либо изменяют #метаболизм железа (например, так называемые хелаторы — молекулярные “клешни”, захватывающие ион железа), либо действующие более глубоко. В этом случае ечь о генотерапии — изменении ДНК человека, а именно затронутых мутациями генов.

Генная #терапия — новый инструмент медицины, дающий надежду многих больным с редкими и очень редкими, или, как их ещё называют, орфанными заболеваниями (от английского "orphan" — сирота). Среди из огромного числа — #нейродегенерации с накоплением железа в мозге.

Источник

Также смотрите: растения семейства кирказоновые вызывают рак

Наука
7 млн интересуются