Синдром Дауна — особая форма патологии, при которой в кариотипе человека появляется копия генетического материала (или так называемая дополнительная хромосома). Исследователи и врачи всего мира много лет пытаются определить точные причины ее возникновения, но однозначных результатов пока нет. Подобная аномалия не зависит от климата или экологии конкретного региона, наследственных факторов, уровня жизни родителей, наличия у них пристрастия к алкоголю или наркотикам. В группе риска могут оказаться зрелые мужчины и женщины (старше 40 и 35 лет, соответственно), а также люди, вступившие в интимные близкородственные связи. Согласно данным статистики, частота появления малышей с синдромом Дауна составляет 1:700 без дифференциации по половому признаку.
К особенностям относят характерную внешность, наличие дисморфий, слабый тонус мышц, брахидактилия (отклоняющееся от нормы развитие ног и рук, подразумевающая короткие пальцы), а также неправильный прикус. Кроме того, дети с синдромом Дауна нередко страдают от ряда сопутствующих заболеваний. Известны случаи проявления тяжелых заболеваний и пороков сердца, нарушений работы пищеварительной системы, а также нарушений зрения и слуха.
Ранняя диагностика
Современные технологии позволяют обнаружить аномалию в период развития плода в утробе. Как правило, его можно выявить при помощи ультразвукового исследования или специального теста. Такие скрининги предлагают пройти всем беременным женщинам, чтобы они имели представление о состоянии младенца и изменениях в его организме. Несмотря на распространенность и общедоступность этого метода диагностики, он не является точным, а потому не может быть достаточным основанием для окончательного диагноза. По этой причине ученые и врачи всерьез задумались о проведении более достоверных и безопасных процедур — например, анализов с использованием материнской сыворотки. Специалисты внимательно изучат свободно плавающие частицы ДНК ребенка и получат необходимые для выводов данные.
Диагноз после рождения
Несмотря на развитие науки, до появления ребенка на свет не следует принимать поспешных решений. При первом врачебном осмотре станет понятно, имеются ли поводы для беспокойства. В большинстве случаев младенцев с синдромом Дауна отличают специфические черты лица, монголоидный разрез глаз, наличие складки на ладони. Но даже внешние признаки не могут свидетельствовать о наличии отклонений в организме. Для того, чтобы окончательно рассеять сомнения, у новорожденного берут кровь на определение кариотипа — именно этот анализ окончательно прояснит ситуацию.
Что делать, если диагноз подтвердился?
В первую очередь, необходимо получить консультацию специалиста в области медицины и психологии. Родителям зачастую непросто принять такой страшный диагноз без посторонней помощи. Это связано с недостатком информации о синдроме Дауна и его потенциальных проявлениях. Люди вынуждены искать сведения самостоятельно, поддаваясь влиянию общественных стереотипов — а они, к сожалению, не всегда оказываются верными.
Если врачи однозначно установили, что у вашего ребенка обнаружена геномная аномалия, нужно постараться взять себя в руки. Благодаря расширению знаний об этом синдроме специалисты разработали поддерживающие терапии и процедуры. Они помогут ребенку максимально адаптироваться к ведению быта, самообслуживанию. Кроме того, тренинги с врачами и психологами развивают мелкую моторику и память, что, несомненно, пригодится для получения образования. В зависимости от индивидуальных способностей детей, им выбирают план и необходимую интенсивность занятий.
Медицинский и домашний уход
Будьте готовы с первых дней окружить ребенка заботой и вниманием, в том числе профессиональным. Людям с синдромом Дауна крайне важно находиться под пристальным наблюдением педиатров, педагогов, ортопедов и социальных работников. Важно помнить, что регулярные и стабильные занятия и процедуры будут поддерживать и сохранять накопленный ранее позитивный опыт взаимодействия детей с окружающими. Ребятам с синдромом Дауна могут назначить массаж, физио- и трудотерапию, факультативы с логопедами, а также эмоционально-поведенческие консультации. Их основная цель — справиться с возможными осложнениями и помочь ребенку раскрыть таланты. В период обострений или при определенных показаниях врачи прибегают к более серьезному лечению в стационаре с применением медицинских препаратов и комплексом обследований.
Не следует думать, что помощь должна ограничиваться только посещением специалистов. Крайне важно поддерживать в доме благоприятную и спокойную атмосферу. Продолжайте самостоятельные тренировки по лечебной физкультуре, выполняйте простые упражнения, читайте книги и не забывайте во всем поддерживать малыша. Любые достижения, даже если вам они кажутся несущественными, нужно поощрять. Всесторонняя поддержка родителей и близких станет отличной мотивацией продолжать медленно, но уверенно двигаться к успехам.
