Рассказываем про удивительные генетические заболевания, которые встречаются у единиц, не поддаются лечению и приводят к ранней гибели.
Фатальная семейная бессонница
Редчайшая генетическая наследственная болезнь, до сих пор она фиксировалась всего в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. Ранние симптомы включают возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы. По мере прогрессирования болезни пациент страдает от все более тяжелых нарушений. После достижения полного спектра симптомов организм становится крайне истощенным, что приводит к летальному исходу.
Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым, существует только поддерживающее лечение.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты. Они появляются внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей.
Большинство людей с ФОП рождаются с аномалией больших пальцев ног - они развернуты вовнутрь. Другой симптом - костное образование, возникшее на месте травмы, шва, гематомы или просто на любом участке тела. Однако диагноз не может быть поставлен только на основании этого, необходим генетический анализ.
Обычно нежелательное костное образование появляется постепенно: сначала в виде опухоли, которая затем твердеет и превращается в кость. Процесс может сопровождаться температурой и болезненными ощущениями.
Часто оссификация начинается в области шеи и плеч и прогрессирует вдоль спины, туловища и конечностей тела. Иногда заболевание проявляет себя у детей 1-2 лет, но есть люди, которых оно не тревожит до подросткового возраста.
ФОП возникает из-за мутации в гене, она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет.
Прогерия
Детская старость, также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Впервые была описана в 1886 году известным английским врачом Джонатаном Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году его соотечественником Гастингсом Гилфордом.
Болезнь генетическая, но не наследственная, проявляет себя с раннего детства. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты по физическому состоянию как пожилые. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.
Прогерия считается неизлечимым заболеванием, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание.
Синдром Протея
Редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте.
Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено этим доктором по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.
Из-за внешнего обезображивания, а также в связи с нарушением функций пораженных частей тела Синдром Протея резко негативно влияет на качество жизни больных. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Нередко становится причиной ранней смерти.
Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.