Врачи из Нижнего Новгорода обнаружили новый генетический вариант редкой болезни у детей - миопатии Дюшенна. Эту информацию внесут в Международную генетическую базу пациентов, сообщает пресс-служба правительства региона.
Миопатия Дюшена – это заболевание в виде прогрессирующей слабости мышц. Изучали его специалисты Нижегородской областной детской клинической больницы (НОДКБ) и Университетской клиники ПИМУ.
Выявленный вариант миопатии Дюшенна протекает необычно, затрудняя постановку диагноза. Но данные, полученные медиками, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить гормональную терапию, чтобы замедлить прогрессирование болезни.
По словам заведующей отделением нейрофизиологии НОДКБ Екатерины Карпович, междисциплинарная бригада неврологов, нейрофизиологов и генетиков научилась диагностировать мышечную атрофию у самых маленьких детей.
«Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния», – добавила она.