Ахондроплазия представляет собой генетическое заболевание, основным признаком которого является нарушение пропорций тела: короткие конечности при нормальной длине туловища. По данным различных исследований, заболевание выявляется у одного из 15–40 тысяч новорожденных, причем чаще у девочек. Другие названия патологии – болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия, аплазия диафизарная.
Ахондроплазия известна уже несколько тысячелетий. Она была описана еще древними египтянами, что делает ее, пожалуй, одной из наидревнейших зарегистрированных генетических патологий.
Название болезни было предложено французским врачом М.Дж.Парро и в дословном переводе с греческого означает отсутствие хрящевой ткани.
Причины
В основе патологии лежит неправильное развитие костей скелета, вызванное мутацией гена FGFR3. Этот ген отвечает за рост клеток хрящевой и костной тканей. Мутация нарушает его работу, что приводит к торможению развития клеток хряща в ростовых зонах. В результате часть костей (преимущественно длинные трубчатые) не достигает нормальных размеров. Мутации в гене FGFR3 ведут и к другим нарушениям формирования скелета: дисплазиям, гипохондроплазиям и пр.
Мутация имеет наследственный характер только в одном случае из пяти, а в остальных она оказывается впервые возникшей. Если болезнь имеется у одного родителя, то риск ее возникновения у ребенка составляет 50% при каждой беременности. Если больны и мать, и отец, то в половине случаев рождается ребенок с заболеванием той же тяжести, в 25% случаев диагностируется крайне тяжелая форма, приводящая к гибели ребенка, а оставшаяся четверть детей рождается здоровой.
Причины спонтанной мутации малоизучены. Известно, что риск рождения ребенка с ахондроплазией увеличивается, если возраст отца составляет более 40 лет.
Симптомы
Симптомы заболевания сильно отличаются по выраженности. Общие признаки:
- короткие руки и ноги;
- выдающийся вперед лоб и уплощенная спинка носа (в младенчестве может сопровождаться скоплением жидкости в головном мозге – гидроцефалией);
- деформированные нижние конечности и позвоночник;
- маленькие ладони с толстыми короткими пальцами (при этом безымянный и средний отстоят друг от друга, формируя так называемую «руку-трезубец»);
- рост во взрослом возрасте до 130 см;
- появление маленького горба незадолго до того, как ребенок начинает ходить (обусловлен слабым тонусом мышц, впоследствии исчезает).
У младенцев с ахондроплазией высок риск синдрома внезапной смерти. Во взрослом возрасте могут появляться проблемы с сердцем, ожирение и пр.
Тяжелые формы заболевания сопровождаются развитием осложнений, таких как:
- нарушения дыхания;
- сужение евстахиевой трубы из-за частых инфекций среднего уха, что может приводить к задержке речи и потере слуха;
- повышение внутричерепного давления;
- сужение позвоночного канала, приводящее к сдавлению спинного мозга и, как следствие, к параличам, недержанию кала и мочи, проблемам с координацией движений и пр.;
- артриты и артрозы, развивающиеся из-за избыточной нагрузки на суставы, которая возникает из-за нарушения анатомической структуры скелета.
