Из-за редкой генетической мутации у Алирии должна была развиться болезнь Альцгеймера в возрасте 40 лет, и она умерла бы от нее в возрасте 50-60 лет.
Тем не менее, эта женщина прожила почти до 78 лет, при этом без болезни Альцгеймера. Но как это вышло? Исследователи ошиблись? Или дело совсем в другом?
Алирия скончалась от рака, но перед этим завещала своё тело для исследований, то есть в научных целях.
Как и ожидалось, в ходе вскрытия были обнаружены три мутации, которые, как выяснили учёные, способствуют скоплению амилоидных бляшек и, как следствие, развитию болезни Альцгеймера.
Учёные обнаружили, что у Алирии образовывались амилоидные бляшки, что характерно для тех мутаций, которые были у неё в генах. Но, что самое интересное - мозг они не повредили. По словам ученых, это может быть связано с мутацией в гене APOE3. Это очень интересно, потому что этот ген, наоборот, замедляет ход различных заболеваний мозга.
Чтобы не быть голословными, исследователи решили проверить свою теорию на практике. Они воссоздали эту мутацию и внедрили ген с мутацией животным.
Эксперимент показал, что мутация в гене APOE3 замедляет прогрессирование нейродегенеративных заболеваний.
И это, сенсационная новость, поэтому в будущем ученые будут продолжать изучение этой мутации. И, возможно, попытаться создать терапию для лечения болезни Альцгеймера.
Подписывайтесь и узнавайте больше из мира науки ❤️
Источник - наш канал:
