Геном взошел на трон. Постгеномная эра.

«Это конец начала».

Эта английская фраза (от англ. «This is the end of the beginning») наиболее точно описывает то, что произошло 26 июня 2000 года.

В этот день после 15 лет исследований завершился грандиозный проект «Геном человека» и началась постгеномная эра – новый этап в развитии человечества.

Около трёх миллиардов пар нуклеотидных остатков составляют наш геном — совокупность всех молекул ДНК в клетке человека.

Фрэнсис Коллинз, руководитель проекта, заявил, что к 2040 году все меры здравоохранения будут основаны на геномике – болезни будут определяться на ранних стадиях, средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет, а главной темой для страстных научных дебатов станет возможность человека контролировать собственную эволюцию.

Это кажется фантастикой? Не будем забывать, что когда-то люди не верили и в поголовную вакцинация от оспы, и в полеты в космос, и в интернет (напомним: в 70-х его еще не существовало)!

Если приглядеться, то можно заметить, как эта самая «фантастика» уже «ходит» рядом с нами. К примеру, современные генетические тесты уже позволяют точно определить степень предрасположенности женщины к раку груди.

Лет через 40–50 ни один уважающий себя врач без генетического кода не захочет «лечить вслепую» — подобно тому, как сегодня хирургия не может обойтись без рентгеновского снимка.

На данный момент мы имеем «усредненный» вариант человеческого генома.

Образно говоря, сейчас есть лишь общее описание конструкции «автомобиля»: мотор, ходовая часть, колёса, руль, сиденья, краска, обивка, бензин с маслом и т. д.

Впереди — годы работ по уточнению того, как все эти детали позволяют «автомобилю» двигаться.

Человек генно-модифицированный — новый вид?

На сегодняшний день вряд ли найдется более рьяно обсуждаемая в мире науки тема, в которой фигурирует геном, чем CRISPR/Cas.

Общественность строит догадки, какие перспективы дает этот инструмент генного редактирования в руках ученых. Ждет ли мир появление «отредактированных» людей? Станет ли Homo genere mutatio в эволюционный ряд после Homo sapiens sapiens?

К чему бы ни привела технология CRISPR/Cas, несомненно, что это шаг в бездну новых возможностей!

Что такое CRISPR/Cas9 и с чем его едят?

Это определенно то, что может изменить медицину. Освоение CRISPR/Cas9 в рамках человеческого тела подобно первым шагам в космосе.

Технология CRISPR основана на направленном редактировании генома с помощью эндонуклеазы Cas9. Словно умные ножницы фермент Cas9 совершает двунитевые разрезы в нужных участках гена, удаляя дефекты генетической информации.

После внесения разрыва включаются системы восстановления ДНК, и нужная (неповрежденная) последовательность встает на место удаленной (дефектной).

Другой стороной медали может стать использование технологии не по задуманному назначению. Общество страшится появления «дизайнерских» детей, сделанных на заказ родителями.

Отсутствие стопроцентной точности в работе эндонуклеазы Cas9 делает технологию небезопасной и ненадежной.

CRISPR/Cas9 — это не волшебная палочка, призванная исправлять любой генетический дефект.

Генетический скальпель не отличается высоким уровнем точности. Эндонуклеаза может совершить разрезы и в нецелевых участках. При этом система CRISPR/Cas9 может не исправлять мутации, как задумывалось, а создавать новые.

Однако маленькие шаги в сторону реальности метода совершаются. Оно стало более специфичным — стало ближе к практической медицине, чем когда-либо.

Что может предложить миру CRISPR/Cas9?

Каждое крупное открытие в истории человечества встречало сопротивление. Сотни известных имен стали признанными лишь после смерти и были гонимы за свои убеждения при жизни.

Инквизиция и научное невежество остались далеко позади. Сегодня медицина развивается очень быстро — в сравнении с минувшими столетиями она движется семимильными шагами.

Вот лишь часть того, на что способна «технология будущего»:

• Лечение наследственных заболеваний
• Борьба с ретровирусными инфекциями, в том числе с ВИЧ
• Лечение рака
• Ксенотрансплантация — пересадка органов от животных к людям
• Генно-модифицированные животные и пища, которые с помощью генной модификации могут получить полезные свойства и потерять неблагоприятные

«Генно-модифицированные» не синоним понятию «вредные»!

Насколько нравственно редактировать геном человека, данный ему при рождении?

Можем ли мы вмешиваться в работу природы и модифицировать ее по своему усмотрению?

Однозначного ответа на эти вопросы не даст никто.

Хотя практической пользы от технологии пока получено не было, то будущее, которое рисует CRISPR/Cas9 в рамках биомедицины, рано или поздно наступит. И нам откроется возможность узреть и понять этот новый и смелый отредактированный мир.

100% этично

Пока сторонники возможности редактирования генома добиваются возведения технологий в разряд разрешенных, другие мастера по работе с генами семимильными шагами достигают успехов.

Речь идет о биоинформатиках – «бойцах» довольно молодой научной сферы, на которую на данный момент во всем мире выделяются значительные средства (и не зря!).

Биоинформатика – это инструмент, без которого никак не разобраться в безграничном океане информации, накопленном в современной биологии, а методы, которыми она работает, в скором времени помогут ответить на многие интереснейшие вопросы:

• «Как происходила эволюция человека?»
• « Какие гены определяют те или иные особенности человеческого организма?»
• «Какие гены ответственны за предрасположенность к болезням?»

Биомолекула благодарит вас за то, что вы прочитали эту статью до конца и рекомендует узнать больше о проекте "Геном человека" и его конкурентах, а также о технологиях редактирования генома.

Будем рады вашим комментариям и лайкам! 💚