Фармакогеномика потенциально может определять выбор лекарств. Фармакогеномика - это изучение экспрессии генов на способность метаболизировать или расщеплять лекарства.
Термин «экспрессия генов» важен, потому что мы говорим о том, насколько ваши гены влияют на вашу реакцию на лекарство. Как и режиссер пьесы или фильма, ваши гены дают инструкции другим частям вашего тела. Одна из вещей, которыми управляют ваши гены, - это выработка ферментов, необходимых для расщепления (или «метаболизма») принимаемых вами лекарств. Эти ферменты влияют на то, насколько эффективным может быть лекарство для вас, и насколько вероятно, что вы испытаете отрицательные побочные эффекты. Ваша уникальная комбинация генов называется вашим генотипом. Ваш генотип может сказать нам, если вы будете производить больше или значительно меньше ферментов, чем другие люди. Эти ферменты помогают расщеплять лекарства на вещества, которые легче выводятся из организма. Однако в некоторых случаях эти вещества могут быть активными, а некоторые даже вредными, прежде чем они выводятся из организма. Это частично объясняет, почему некоторые люди вообще не получают никакого эффекта, в то время как другие оказываются в больнице с серьезными побочными эффектами от того же лекарства в той же дозе.
Многие факторы влияют на то, как вы усваиваете лекарства, включая ваш возраст, пол, диету, курите вы или нет, беременны вы или нет, другие ваши медицинские проблемы и, что очень важно, другие лекарства, которые вы принимаете (в том числе чрезмерно встречные лекарства и травяные добавки). Я часто использую аналогию пирога, чтобы описать влияние генетики на метаболизм лекарства. В некоторых случаях ваша генетика составляет очень большую часть пирога - до 90% для некоторых лекарств. В других случаях ваша генетика - лишь крошечный кусочек пирога, а другие факторы составляют наибольшее количество.
Мудрое использование фармакогеномики является ключом к ее полезности.
Ключом к применению фармакогеномики является знание того, когда тестировать и как применять результаты. Есть несколько ситуаций, когда генетическое тестирование до начала приема лекарств является стандартом лечения сегодня. Когда существует хорошо понятное взаимодействие лекарственное средство-ген, знание генотипа до начала лечения может избежать опасных побочных эффектов. Примером этого является лекарство для лечения воспалительного заболевания кишечника, которое при медленном метаболизме может привести к тяжелой депрессии иммунной системы и опасным для жизни инфекциям. В других случаях, зная, что пациент не будет реагировать на терапию, можно сэкономить драгоценное время и защитить качество жизни, например, при лечении некоторых видов муковисцидоза и онкологических препаратов. Как всегда, цель состоит в том, чтобы подобрать подходящее лекарство к нужному пациенту для достижения максимальной пользы при минимальных побочных эффектах.
Фармакогеномическое тестирование может быть информативным и может помочь лицам, осуществляющим уход, и пациентам принимать более безопасные решения при выборе лекарств. Тем не менее, продвижение фармакогеномного тестирования с применением только к одному состоянию болезни или с сомнительными методами тестирования может принести больше вреда, чем пользы. Большинство генов влияют на то, как организм усваивает не только один класс лекарств, но могут влиять и на многие другие классы лекарств, причем в разной степени.
Для пациентов, у которых долгое время были серьезные побочные эффекты от различных лекарств или неспособность реагировать на лекарства, тестирование может помочь объяснить, что происходило в прошлом, а также помочь в принятии будущих решений.
В то время как наука о фармакогеномике существует уже сто лет, мы все еще находимся на вершине айсберга в понимании этой информации и использовании ее для улучшения жизни пациентов. За последние 10 лет произошел взрыв знаний, и мы каждый день узнаем что-то новое. Это захватывающее время для изучения фармакогеномики!
