Родители девочек с подозрением на аутизм, часто задают мне вопрос о возможном наличии у их ребенка синдром Ретта.
⠀
Безусловно, основным методом для того чтобы доказать или опровергнуть подозрения на это заболевание является генетический анализ, но есть и определенные клинические признаки на которые надо обратить внимание:
⠀
1. Жесткий возрастной интервал начала заболевания - от 6 до 20 месяцев. Крайне редки случаи появления первых проявлений раньше (в 3 месяца) или позже. В любом случае до 3 лет!
2. Есть несколько ранних неспецифических признаков:
✔врожденный сниженный тонус мышц
✔слабое сосание груди
✔скудная мимика
✔возможно отставание в физическом развитии (позже перевернулась, поползла, села, встала и прочее)
✔монотонный безутешный плач
✔сниженный эмоциональный контакт
✔трудности зрительного сосредоточения на предмете ⠀
3. Развитие синдрома Ретта происходит в 4 стадии:
⠀
I. Стагнация:
✅остановка психомоторного развития
✅замедление темпа роста головы, кистей и стоп
✅сниженный тонус мышц
✅уменьшение интереса к играм
✅нарушение зрительного сосредоточения ⠀
⠀
II. Быстрый регресс:
✔потеря экспрессивной речи до отдельных звуков и криков
✔трудности при засыпании
✔потеря целенаправленных движений и появление стереотипий
🚩Это один из основных диагностических признаков, поэтому остановлюсь на нем немного подробнее.
Появляются:
✅"моющие" и "выкручивающие" движения рук
✅трение кистей друг об друга
✅нередко детки держат руки во рту
Возможны:
✅постукивания зубами
✅оскал
✅жевательные движения
⠀
III. Псевдостационарная стадия
✔уменьшение аутоподобного поведения
✔улучшение ночного сна
✔развитие умственной отсталости
✔сохраняются стереотипии и нецеленаправленные движения
✔возможен тремор
✔появляются пароксизмы гипервентиляции (эпизоды глубокого дыхания в покое)
✔появляются эпилептические приступы
⠀
IV. Стадия поздних двигательных нарушений:
✅паралич с атрофией мышц
✅ортопедические нарушения (сколиоз, кифосколиоз)
✅глубокая умственная отсталость
Больше информации о генетике аутизма на моём профиле в инстаграм @dr.piskunov 👨⚕️
Фото обложки - Timothy Archibald
Иллюстрации из статьи К.Ю. Мухина и соавторов "Синдом Ретта (обзор литературы и описание клинического случая)"
⠀
#психиатр #детскийпсихиатр #аутизм #генетика #синдромретта
