Алана Сааринен – добрая симпатичная 19-летняя девушка, вполне обычная. Но от других людей у нее есть важное отличие – в ее клетках ДНК сразу трех родителей. Давайте разбираться, как такое возможно и к каким последствиям привело. Здесь и далее я буду ориентироваться на историю, рассказанную BBC и The Independent.
Как известно из школьного курса биологии, наши клетки содержат ДНК, в которой X хромосому мы получаем от мамы, а Y – от папы.
Но есть и третья составляющая клетки, которая определяет нашу биологию. Это митохондрии, которые выполняют роль электростанций в клетке. Без них клетки работать не будут. И у митохондрий есть свои ДНК.
В яйцеклетку ее матери пересадили ДНК митохондрии и ДНК от отца. Геном митохондрий гораздо скромнее ДНК ядра клетки. Там всего 13 ключевых генов, которые влияют на физическое состояние человека. В ядре таких генов – 23 тыс. Но отклонение в любом из этих 13 генов крайне опасно для человека.
Всего же, с учетом некодирующего генома, Алана получила от третьего родителя всего 1% ДНК. Но это очень важный процент, который позволил ей выжить!
Метод «ДНК трех родителей» официально называется цитоплазматический перенос. Это был единственный выход для матери девочки – Шарон Сааринен – зачать здорового ребенка. Она родила четверых детей. Три умерли в младенчестве, четвертый – в 21 год от редкого генетического заболевания – синдрома Лея.
К моменту же зачатия Аланы, Шарон была бесплодна, ни один обычный метод искусственного оплодотворения не дал результата. Ученые из Института Сент-Барнабус провели обследование и выяснили, что митохондрии у Шарон не работают оптимально. Этого кирпичика и не хватало, чтобы зачать ребенка.
Сейчас этот метод разрешен только в Великобритании, в других странах он находится под запретом. Хотя в США власти изучают вопрос, чтобы легализовать его в будущем.
Что же смущает чиновников и врачей? По их словам, этот метод очень рискованный и приводит к аномалиям. Из 12 женщин, зачавших ребенка таким образом, у 11 происходит выкидыш. Также наблюдаются проблемы с развитием плода – высоки риски серьезных когнитивных расстройств, аутизма и т п.
Сейчас девушке 19 лет, Алана выросла здоровой. По словам ее мамы, дочь болеет гораздо реже сверстников. При этом всегда бодра, энергична. Прекрасно, что в ее случае все закончилось хорошо.
Зачем это было нужно? Сбои в митохондриях приводят к опасным генетическим заболеваниям. Чаще всего это серьезные сбои в развитии мышц, мозга и нервной системы. За редкими исключениями, все эти заболевания сразу делают человека инвалидом и в разы сокращают срок жизни. Страдает от этого один из нескольких тысяч человек.
Но это одна сторона медали. А вторая – этические вопросы, к которым приводит метод «трех ДНК». ДНК от третьего родителя добавляется в уже оплодотворенную клетку. А ребенок, в свою очередь, может передать необычный геном другим поколениям. Все это чревато рискованными последствиями.
Ученые из Орегонского университета здравоохранения и науки считают, что есть риски, что генетические заболевания все равно проявятся, несмотря на пересадку ДНК митохондрий. Они оценивают вероятность такого развития событий в 15%.
Но в случае Шарон с ее генетическими проблемами это был единственный способ завести здорового ребенка. С женщиной - донором митохондрий семья контакт не поддерживала с момента родов. Сейчас Шарон хочет разыскать вторую маму Аланы, чтобы пообщаться и еще раз отблагодарить ее.
Генетическое вмешательство неизбежно, как все достижения научно-технического прогресса, которые улучшают жизнь людей. Поэтому, запрещай – не запрещай, но ученые будут экспериментировать с геномом. И когда это спасает людей, дает им здоровое потомство – то, дай Бог! Главное, контролировать этот процесс, иначе любые истории с генномодифицированными людьми и клонами явно не пойдут человечеству на пользу.
Как милые и ленивые панды смогли выжить в дикой природе?