Анализ из пяточки, или неонатальный скрининг, это анализ на генетические заболевания, то есть, те, которые могут передаться ребенку по наследству.
Некоторые мамочки отказываются от него, так как считают, что не хотят травмировать ребенка забором крови из пяточки или не пересдают, если результаты сомнительные, считая, что это не серьезно или боятся узнать о результатах. Чесслово, я бы за это им по щам настучала. Прокол в пяточке или инвалидность на всю жизнь.
НО! Это очень важный анализ и, если что-то не так, лечение или диета ребенку должны назначаться сразу же, до проявления клинических симптомов, что бы избежать осложнений, очень серьезных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях и летального исхода.
Первый раз мы сдавали его в роддоме, я даже не помню этого момента. Если все в порядке, врачи ни чего и не говорят. И многие даже не знают, что сдавали его и зачем.
Второй раз медсестра пришла к нам в детской больнице, дней через десять после рождения и сказала, что сегодня возьмут повторно, в районе обеда, мол, что-то не получилось.
Но ни кто ни чего не объяснил подробно и я полезла гуглить. Оказалось, что это анализ на пять наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (на 38 можно сдать платно, около 5000 рублей, в российском перечне их 214, в мире известно около 7 тыс. таких заболеваний).
Проявиться они могут в любом поколении, переходить даже от дальних родственников. Это:
- Фенилкетанурия - у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается в организме и становится токсичной, поражает нервную систему и мозг ребенка. Если не лечить, приводит 100% к умственной отсталости ребенка. При своевременном лечение, ребенок развивается нормально, но остается носителем гена.
- Врожденный гипотиреоз - недостаточно вырабатываются некоторые гормоны, как следствие, отставание в физическом и умственном развитии, в итоге серьезные дефекты в развитии. При гормональном лечении развитие нормальное.
- Галактоземия - галактоза не ферментируется в глюкозу, накапливается, становится токсичной, отравляет организм, влияет на ЦНС, печень и зрение, приводит к слепоте, поражению печени, умственной отсталости и летальному исходу. при лечении диетой и исключении молочных продуктов, все нормально.
- Адреногенитальный синдром - в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу».
- Муковисцидоз (кистозный фиброз) - из-за генной мутации тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.
Список малоприятный, не правда ли? Возможна ли ошибка? Снова Ок, Гугл.
На основании одного сомнительного результата диагноз не ставят, требуется повторное исследование. И только после, если подтверждается, назначается лечение.
Подготовка:
Через 3 часа после кормления (по многочисленным рекомендациям), не ранее (вроде потому, что кровь густеет после еды, как сказала другая медсестра).
Но не натощак! Так как нужна реакция организма на еду.
Делается прокол в пяточке и кровью заполняются 5 пятен на специальном бланке. Пропитаться должны полностью с двух сторон.
Бланк высушивается и кладется в бумажный конверт. В целлофан или мультифору нельзя.
Заполняется бланк - ФИО, возраст, если искуственник, обязательно указать.
Без паники!
Первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.
Могут быть ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за неправильного забора крови, плохой пропитки первичного бланка, непригодности бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды - на 7 и 14 сутки жизни.
Короче, медсестра пришла практически сразу после того, как я покормила ребенка и унесла его на анализы. Меня не пустили, я не знаю. на сколько качественно были взяты анализы. Я очень надеялась, что все будет хорошо, но еще часть моих нервных клеток не выдержала накала.
Больше я опасалась ложноотрицательного результата, вдруг по результатам все будет хорошо, а через несколько лет или месяцев всплывет.
Прошло недели две, нас уже выписали из больницы, дали выписку, что подозрение на галактоземию не подтвердилось и оснований для постановки диагноза нет и мы уехали домой.
И тут звонит педиатр. Нужно еще раз пересдать на два пятна. Не смогла объяснить зачем. У меня очередная истерика. Проревелась, успокоилась, нашла контакты лаборатории (уже не помню, как и кого я достала с этими вопросами) и позвонила.
Со мной беседовала очень милая девушка и подробно мне все объяснила, что и как происходит, что чаще всего сомнительным бывает муковисцидоз, а галактаземия наша могла быть из-за того, что ребенок на смеси, а показатели могли учитываться как для грудного молока. Меня же ни кто ни о чем не спрашивал, они сами заполняли бланки.
Рассказала, как должен производиться забор и оформление документов.
Благо, медсестра пришла к нам на дом и оказалась спокойной и понимающей женщиной. Я ей так же все объяснила, и мы максимально правильно постарались все сделать и указали, что ребенок на смеси и на какой.
Третий раз кровь брали уже из пальчика. Похныкал Игореха и все забыл через минуту. Больше мы не пересдавали, ни кто нам не перезванивал.
Но, как говорится, осадочек остался. Думаю расширенные анализа пересдать еще.
Дорогие мамочки и папочки, если вы начитались отзывов в интернете про то, что ребеночек орал, пяточка синела, вдвоем рыдали и спать не могли и, по этой причине Вы решили не сдавать или не пересдавать этот анализ, ударьте себя по лицу и умойтесь холодной водой.
А потом сядьте и подумайте, спасая ребеночка от маленького прокольчика, на какие мучения на протяжении всей его жизни, возможно, совсем недолгой, Вы готовы его обречь? А Вам эта жизнь в радость будет? Понимая, что из-за Вашей глупости страдает и мучается теперь все семейство?
Не тупите, обязательно сдавайте анализ из пяточки! Особенно, если Вы рожали дома и не были в роддоме!
ТУТ более подробная статья про этот анализ.
Подписаться на блог тут.
