Заболевание является генетическим. Может передаваться по наследству. Впервые патологию описал Николя Жильбер в 1901 году. Доктор из Франции структурировал синдромы и развитие болезни. Характеризуется нарушением работы ферментов печени в результате чего повышается концентрация билирубина в сыворотке крови.
Билирубин является продуктом распада белков. При нормальном состоянии печени он связывается и выводится из организма. В патологичных состояниях избыток билирубина способен вызвать пигменты гепатоз, проявляющийся как "желтуха".
Причины
Появление синдрома Жильбера связано с мутациями в гене UGT1A1. Мутация может быть приобретенной или наследственной. Передается по аутосомно-рецессивному признаку. UGT1A1 отвечает за активность фермента УДФ-ГТ1, который способствует нормальному выводу билирубина из организма.
Наиболее распространен среди африканцев со средней частотой встречаемости 30-36%, меньше у европейцев (2-5%) и азиатов (2-3%). В среднем около 2-4% людей на Земле имеют эту патологию. Передается независимо от пола.
Диагностика
Наиболее практичным и точным является ДНК тест на синдром Жильбера. В ходе обследования будет выявлено наличие мутированной формы гена UGT1A1
Анализ крови и мочи не могут достоверно свидетельствовать о наличии именно синдрома Жильбера. Эти методики могут быть предпосылками к проведению генетического анализа.
Лечение и прогноз
Генетическое заболевание является неизлечимым. Но возможно симптоматическое лечение. С помощью медицинских препаратов удается сохранять уровень билирубина в норме. Тем самым предотвращать диспептические явления.
Также рекомендуются профилактические меры в виде специальной диеты и физических упражнений.
При соблюдении режима и указаний лечащего врача деструктивные процессы в печени развиваться не должны. Заболевание относится к группе обычного риска с незначительной смертностью.
