Самыми страшными генетическими отклонениями можно считать те, что мешают людям во всем мире комфортно жить, а часто выступают и самыми смертоносными факторами из тех, что повлияли на гибель человека.
Прогерия — страшный исход мутации
Это известное в мире генетическое заболевание наблюдается крайне редко, поэтому страдающих им людей часто называют мутантами, хотя они этого совсем не заслужили. Наиболее известная и традиционная форма болезни, называемая прогерией Хатчинсона-Гилфорда, становится причиной быстрого старения ребенка. Прогерия вызывает повышенное внимание геронтологов, которые пытаются найти связь генетических факторов мутации с процессом старения.
Подавляющее число малышей с прогерией погибают от болезней взрослых людей в возрасте около 13 лет, но часть «мутантов» может дожить до 20. Смерть обычно вызвана инфарктом или инсультом. Это затрагивает всего одного младенца на восемь миллионов новорожденных.
LMNA — белок, который находится в ядре клетки и является причиной проблемы. Фото таких малышей вызывают невероятное сочувствие. Другие признаки:
- склеротическая кожа;
- облысение всего тела (алопеция);
- мутации в развитии костей;
- нарушения роста;
- характерный «скульптурный» кончик носа
Синдром Унера Тана — страшные мутанты или душевнобольные
Синдром Унера Тана является довольно спорным состоянием, наиболее очевидным свойством которого является то, что люди ходят на четырех конечностях. UTS — это синдром, который был выявлен турецким биологом-эволюционистом Унером Таном после изучения семьи Улаш из маленькой провинциальной местности в Турции, которая состояла из пяти человек. Эти люди ходят наподобие четвероногих, применяют в общении примитивные речевые навыки и имеют врожденные нарушения мозга (в том числе нарушенный сознательный опыт).
Эта семья была показана в 2006 году на BBC2 в фильме под названием «Семья, которая ходит на четвереньках». Теория ученого говорит о мутации, которая приводит к переходу от двуногого к четвероногому. В этом случае подобная мутация будет соответствовать теориям прерывистой эволюции. Унер Тан считает, что новый синдром может считаться пособием для изучения эволюции человека. Однако другие эксперты во всем мире полагают, что это психофизическое расстройство, что генетика может иметь с ним мало общего.
Гипертрихоз — страшный рост волос
Гипертрихоз считается одним из самых редких заболеваний в мире. Считается, что такая мутация поражает лишь одного человека из миллиарда в мире, но на самом деле только 50 случаев появления подобных мутантов было зарегистрировано со времен Средневековья.
Люди с гипертрихозом имеют чрезмерную растительность на плечах, лице и ушах. Исследования показали, что это связано с перестройкой хромосомы 8. Это происходит из-за разрыва так называемых перекрестных помех между эпидермисом и дермой, когда волосяные фолликулы образуются у 3-месячного плода на бровях и вплоть до пальцев ног.
Обычно сигналы от мозга к дерме посылают сообщения, чтобы сформировать фолликулы. По мере формирования фолликула, мозг посылает сигналы, чтобы предотвратить превращение ряда незанятых областей в фолликулы, что приводит к появлению равного расстоянию между пятью миллионами фолликул на теле здорового человека. Однако при мутациях процесс идет неправильно, что приводит к неконтролируемому росту волос.
Эпидермодисплазия: человек с руками-деревьями
Эпидермодисплазия является одним из самых редких заболеваний в мире, которое делает людей склонными к ВПЧ, которая проявляется в форме мутации в гипертрофированном виде. Эта мутация провоцирует наросты по типу чешуек и папул на руках, ногах и даже лице. Эти кожные «высыпания» проявляются в виде бородавчатых поражений. На вид мутация похожа на древесные и роговидные образования с красновато-коричневыми пигментированными бляшками.
Как правило, такие мутации начинают проявляться у людей во всем мире в возрасте от 20 до 40 лет, а наросты возникают на участках, подверженных воздействию солнца. Также эта мутация известна, как дисплазия Левандовского-Лютца. Самое печальное для людей с этим страшным заболеванием, что нет никакого известного лечения, хотя можно проводить косметологические процедуры и укреплять иммунитет, чтобы уменьшить рост.
Самая известная в мире подобная мутация стала достоянием общественности в ноябре 2007 года, когда видео с 34-летним индонезийским человеком по имени Деде Кошара появились в интернете. В 2008 году самый известный ее носитель перенес операцию, чтобы удалить 6 кг бородавок. После того, как наросты были извлечены из его рук, головы, туловища и ног, его руки были покрыты новой донорской кожей. В целом у человека, которого также называли самым известным в мире «человеком-дерево», около 95% бородавок были удалены.
SCID — мутанты без иммунитета
Также известное как «человек в пузыре», это заболевание неизлечимо и подрывает саму суть существования организма. При этой мутации люди появляются на свет без иммунитета, поэтому любые бактерии и вирусы могут стать причиной их гибели.
Эта болезнь стала известной благодаря кинократине 1976 года «Ребенок в пластиковом пузыре», вдохновленной историями Дэвида Веттера и Теда де Вита. В фильме мальчик вынужден жить в пластиковой изоляции из-за боязни воздействия нефильтрованного воздуха и появления опасных для жизни патогенов. В реальной жизни Веттер жил в таком состоянии 13 лет, но погиб из-за пересадки костного мозга. Эта неудачная попытка была призвана помочь мутанту бороться с инфекциями.
И действительно, расстройство возникает из-за ряда генов, вызывающих изменения в реакциях Т- и В-клеток. Такая мутация оказывает отрицательное влияние на выработку лимфоцитов. Также считается, что SCID возникает из-за отсутствия аденозиндезаминазы (ADA). Интересно, что SCID был первым заболеванием человека, которое лечили генной терапией человека в 1990 году.
Синдром Леша-Нихана — двойное направление действия
LNS — это генетическая мутация, которая поражает одного из каждых 380 000 новорожденных, почти все из них мальчики. Мутация приводит к перепроизводству мочевой кислоты — отхода нормальных биологических процессов организма, которые содержатся в крови и моче. Но люди с мутацией Леша-Нихана выделяют избыток мочевой кислоты через кровь, которая накапливается под кожей, вызывая подагрический артрит. Это может также вызвать у таких людей камни в почках и мочевом пузыре.
Болезнь также влияет на неврологическую функцию и поведение. Люди производят непроизвольные движения тела, такие как напряжение мышц, подергивания и колебания конечностей, кусают и грызут себя. Самоуничижительное поведение также распространено среди «мутантов» и включает удары головой, укусы губ и пальцев. Людям с мутацией можно давать медикаменты, чтобы помочь с подагрой, но лечение неврологических и поведенческих аспектов болезни остается вне досягаемости. Именно поэтому им часто не удается социализация, а из-за нетипичного поведения прочно закрепляется нетолерантное определение «мутант».
Эктродактилия — страшное проявление на теле
Эта мутация также известна, как «клешня лобстера». У людей мутантов с этим расстройством на нижней или верхней конечности есть расщелина, где должен был находиться средний палец ноги. Эти пороки развития расщепленной руки/расщепленной стопы являются редкими мутациями конечностей, которые могут проявляться во множестве вариаций. Известны случаи, когда на ноги или руке находился только большой палец или любой другой один палец, обычно мизинец. Неудивительно, что в непросвещенные времена человека с подобным отклонением называли мутантом. Также такая мутация могла повлечь потерю слуха. Если говорить языком генетики, страшная мутация вызвана несколькими факторами, включая делеции, транслокации и инверсии в хромосоме 7.
В статье ABC 2007 года была показана Бри Уокер: телеведущая из Лос-Анджелеса, которая живет с этой мутацией. Уокер также появилась в телешоу Nip/Tuck как персонаж с эктродактилией, который помогает обычной семье с психологическими проблемами. К счастью, хирургические процедуры могут исправить некоторые из этих пороков развития, превратив «мутантов» в обычных людей.
Синдром Протея — страшный и редкий синдром
В сочетании с нейрофиброматозом I типа эта страшная мутация, вероятно, поразила Джозефа Меррика: человека-слона, которого не стесняясь называли мутантом. Это состояние, при котором кости, кожа и другие ткани зарастают, скрывая очертания лица и тела человека. У людей, как правило, есть органы и ткани, которые растут непропорционально остальному телу. В случае этой мутации избыточный рост прогрессирует и не придерживается какой-либо упорядоченности, что может привести к странным и несбалансированным проявлениям и появлению мутантов.
Признаки расстройства обычно появляются только через 6-18 месяцев после рождения человека. Тяжесть страшной мутации Протея варьируется от человека к человеку и встречается менее чем у одного на миллион людей. И действительно, за всю историю известно только несколько сотен зарегистрированных случаев таких людей-мутантов. Расстройство возникает в результате мутации в гене AKT1, который регулирует рост клеток. Это вызывает мозаицизм: когда клетки растут и делятся, некоторые клетки проявляют мутацию, а другие нет. Получающаяся смесь нормальных и аномальных клеток провоцирует чрезмерный рост и определяет появление мутантов.
Триметиламинурия — страшно пугающий запах
Эта мутация настолько редка, что уровень заболеваемости ею в мире даже не известен. Но каждому человеку станет очевидно, когда рядом с вами стоит кто-то с триметиламинурией: из-за необычного запаха их часто называют мутантами. Люди с этим заболеванием выделяют, в принципе, естественный, но очень едкий запах — триметиламин. Буквально мутанты пахнут гниющей рыбой, гниющими яйцами, мусором или мочой. Именно по этой причине его также называют синдромом рыбного запаха.
Синдром Марфана — подвержены многие
Эта мутация довольна распространена. Синдром Марфана — это нарушение развития соединительных волокон, которое проявляется примерно у одного ребенка на каждые 10 000–20 000 родов. Мутантами можно назвать значительную часть нашего окружения, ведь близорукость — одна из форм синдрома Марфана.
Люди с подобным недугом обычно имеют тонкие и удлиненные больше обычного руки и ноги. Разросшиеся ребра могут заставить грудную кость сгибаться внутрь или выталкивать наружу. Искривление и неправильное развитие позвоночника является еще одной проблемой.
