Сколько человек может прожить без сна? В среднем около 3-4 дней, дальше нервная система начинает отказывать, и он умирает от истощения, находясь в полном бреду. И это весьма незавидная участь. Те, кто хоть раз испытывал бессонницу, а особенно затяжные случаи, знает как это неприятно. Даже короткий сон в 1-3 часа для человека недостаточен.
Но обычно даже в самых запущенных случаях бессонницы, человеческий мозг все-таки отключается и рано или поздно при должном лечении все входит в норму. Однако существует редкое генетическое семейное заболевание, которое называется фатальная семейная бессонница.
Оно возникает в результате мутации в 20-й хромосоме, гене PRNP в 178 кодирующем тринуклеотиде. Она приводит к тому, что в организме ее носителя вместо вещества аспарагин вырабатывается аспарагиновая кислота, которая затем превращается в аномальный белок прион. Под его воздействием остальные белки, входящие в с ним в контакт, становятся ему подобными. Все это ведет к необратимым последствиям в организме. Главным образом страдает таламус. Это область мозга отвечает за возникновение различных ощущений, в том числе и сонного состояния, жевания, смеха, слюноотделения. По мере воздействия приона таламус становится пористым и медленно теряет свои функции.
Как правило, синдром проявляется после 30-ти лет, чаще ближе к 50-ти. Из-за этого медики не всегда могут его распознать, и его носители передают его своим потомкам. Раньше, когда не было генетических анализов, люди умирали, им ставили старческую деменцию или расстройства психики. Ситуация осложняется тем, что передача его идет по доминантному признаку. Значит, носитель с 50% вероятности передает его своим детям. Сейчас в мире известно около 40 семей, в которых известны такие случаи.
Как протекает развитие болезни:
1 стадия – длится около 4 месяцев. Пациент страдает от бессонницы, участившихся панических атак и фобий.
2 стадия – длится около 5 месяцев. Бессонница продолжается, панические атаки становятся все чаще, на их фоне возникают галлюцинации и бред.
3 стадия – ее длительность около 3 месяцев. Полная неспособность спать, сопровождающаяся потерей аппетита и быстрым снижением веса.
4 стадия – пациент теряет связь с реальностью, теряет способность говорить, иногда и двигаться. Он в сознании, не может спать, но от бессилия теряет многие функции, в ом числе и двигательные. Эта стадия может длиться до 6 месяцев, дальше наступает смерть.
Фатальная семейная бессонница на данный момент полностью не излечима. В среднем после проявления симптомов люди живут от 7 до 36 месяцев. Единственным потенциальным методом лечения является генная терапия.
