Помощь редким

Снижение мышечного тонуса (гипотония) у новорожденного, слабое сосание, малоподвижность, отсутствие активных движений и тихий крик — симптомы, которые требуют особого внимания со стороны неонатологов и педиатров. Такие проявления могут быть признаками серьезных генетических, неврологических и метаболических нарушений. Для описания этого состояния специалисты используют термин «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Он был предложен в 1958 году американским неврологом Джоном Гринфилдом и его коллегами для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее причины...

Всероссийский союз пациентов (ВСП) обратился в Минздрав России с просьбой ускорить принятие постановления Правительства, которое определит порядок ввоза и обращения зарегистрированных орфанных и высокотехнологичных препаратов в иностранной упаковке. По информации министерства, проект документа уже проходит регламентные процедуры. Как пояснил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, сегодня существует правовой пробел, который может осложнить доступ пациентов к терапии после регистрации препарата в России...

Кристина любит набережную в Феодосии. Здесь всегда дует теплый бриз и воздух пахнет морем. Волны разбиваются о камни... Этим простором можно любоваться бесконечно. По набережной хорошо гулять пешком, но девушка не может ходить далеко, поэтому у нее электроколяска с запасом хода на 55 километров. В тридцать пять лет у Кристины четыре аутоиммунных заболевания, одно из которых — миастения гравис, редкая болезнь, нарушающая передачу нервных импульсов к мышцам, из-за чего они быстро утомляются и становятся патологически слабыми...

В России разработаны методические рекомендации по социально-психологическому сопровождению матерей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями. Новое пособие адресовано психологам, социальным работникам, сотрудникам некоммерческих организаций и другим специалистам, оказывающим помощь семьям. Проект подготовила экспертная группа благотворительного фонда «Дети-бабочки» совместно с федеральными экспертами при поддержке Комитета общественных связей и молодежной политики Москвы. Поводом для создания документа стал существующий пробел в системе помощи семьям с орфанными пациентами...