Помощь редким

В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество...

В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру. Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу...

Три с половиной года Ольга и Станислав живут по особому расписанию. Их сын Ярослав родился с тяжелыми врожденными пороками: болезнью Гиршпрунга и редчайшим синдромом Мовата–Вильсон. Сильная рвота, питание через зонд, операция по удалению части кишечника, постоянные угрозы реанимации при развитии энтероколита — с этими трудностями уже столкнулись родители мальчика. А еще есть множество нерешенных вопросов: как развивать ребенка, чтобы не спровоцировать эпилепсию, как подобрать правильную диету, когда почти вся еда вызывает у малыша отвращение, расстройство кишечника и сыпь на коже...

Валерия после курса лечения в Москве. Изображение из личного архива героини публикации. Сегодня Валерия мечтает объединить людей с редкими заболеваниями крови и развивать направление психологической реабилитации. Сначала на ногах Валерии появились странные синяки и кровоподтеки, затем в анализах начали стремительно падать тромбоциты и гемоглобин. Организм буквально лишался кислорода. В один день женщина поняла, что не может говорить, а когда попыталась написать слова, получились лишь беспорядочные буквы...

У Анны на ключице живет маленькая татуировка: знак бесконечности и летящие птицы. Этот образ сложился сам собой — в нем соединились бесконечная любовь к дочери и свобода. Рисунок Анна посвятила рождению своей особенной малышки Мии, которой сегодня один год и восемь месяцев. У Мии ультраредкий диагноз — синдром Бейкера-Гордона, всего в мире живет 26 детей с этим заболеванием. Болезнь ослабляет мышцы, тормозит развитие, вызывает проблемы с глотанием, что становится причиной бесконечных тяжелых пневмоний и череды госпитализаций...

В роддоме ее сразу прозвали инопланетянкой, а потом стал известен диагноз — синдром Вольфа-Хиршхорна. Сегодня необычной девочке из города Чехова уже 11 лет, она говорит «да» и «нет», ходит вдоль опоры, учится в четвертом классе и с удовольствием заботится о своей новорожденной сестренке. Мама Василисы Олеся признается: самым сложным для семьи было принять особенность дочери, и этот процесс не завершился до сих пор. Трудности начались уже с беременности. На первом скрининге появились отклонения, позже врачи заговорили о задержке внутриутробного развития...

Уже в ближайшие годы жители российских регионов смогут пройти генетическое тестирование перед процедурой ЭКО бесплатно — за счет средств системы обязательного медицинского страхования. Минздрав России предложил включить этот вид диагностики в программу госгарантий на 2026–2028 годы. Как сообщили в ведомстве, документ предусматривает расширение списка бесплатных медицинских услуг. Впервые в проект включены расходы на проведение преимплантационных генетических исследований эмбрионов — тестов, которые позволяют выявить возможные наследственные нарушения еще до наступления беременности...

Бывает, что симптомов много, а в единую картину они не складываются. Частые пневмонии, постоянные расстройства ЖКТ, проблемы с сердцем, не свойственные возрасту, отставание в развитии — и всё это у одного пациента. Нужно дообследовать — но что именно искать? Или развести руками и «лечить симптомы» по отдельности? О том, как педиатру работать с такими непонятными ситуациями, расскажут специалисты НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва) на онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе» 18 и 19 ноября 2025...

Повязка на глазу, отвертка в руке, сосредоточенный взгляд. Ваня чинит замок межкомнатной двери. Час упорного труда — и механизм снова работает. Пальцы, когда-то сросшиеся, теперь действуют с ювелирной точностью. «Готово», — говорит он, и на лице появляется улыбка. Ему всего 13, но за плечами уже 29 операций. Он родился с одной почкой, сросшимися пальцами и почти без век. Сегодня Ваня читает Гомера, играет на гитаре, собирает двигатели из лего и помогает маме растить маленькую сестру. Его история...

Франко-российские режиссёры Роман Травайе и Ксения Садовски запустили кампанию по сбору средств на создание трёхсерийного документального сериала «Редкие». Проект расскажет о детях с редкими генетическими заболеваниями и изменениях, произошедших в российской генетике за последнее десятилетие. Документальный сериал «Редкие» будет включать три эпизода о детях с редкими заболеваниями, их семьях и специалистах, работающих в области генетики. Одним из центральных элементов проекта станет театральная постановка с участием детей, чьи истории легли в основу фильма...

В России завершается разработка системы искусственного интеллекта, способной автоматически интерпретировать результаты генетического анализа. Новый инструмент должен помочь врачам быстрее выявлять редкие наследственные патологии и сократить время расшифровки сложных геномных данных. Создатели проекта отмечают, что технология использует методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы находить причинные мутации и закономерности, указывающие на заболевание. По словам Петра Спарбера, заведующего...

Максим родился с вывернутыми ножками, все младенчество провел в гипсе, потом мальчика не отпускали бесконечные отиты, от которых он практически потерял слух. Ему ставили «сколиоз» и «задержку развития», а потом выяснилось, что корень всех проблем в мутации одного гена — в 14 лет у подростка диагностировали врожденное заболевание альфа-маннозидоз. Максим стоял на балансировочной доске, изо всех сил стараясь удержать равновесие. Упражнение было непростым — тело как будто не слушалось, отклоняясь то вперед, то назад...