Помощь редким

Артему было тринадцать, когда он простудился. Все как всегда, ничего особенного. С мамой и младшей сестрой сходили к врачу, на двоих детям поставили диагноз «аденовирус», назначили лечение. Девочка быстро поправилась. Артему же терапия не помогала. Ни на третий, ни на четвертый день легче не стало. Кожа покрылась пузырями, глаза налились кровью, слизистые воспалились. Врачи заговорили о жизнеугрожающем синдроме Лайелла. Этот диагноз изменил не только ход лечения, но и дальнейшую жизнь подростка и его семьи...

Анна всегда любила вкусно готовить и хотела стать поваром. Даже собралась учиться в колледже, но ее туда не взяли — сказали: до плиты не достанешь, на кухне тебе никто не поможет, работать по специальности не сможешь. Так, при ее росте метр с небольшим пришлось забыть о мечте. Но совершенно неожиданно открылась другая возможность — выйти на сцену театра и играть в кино. И она стала актрисой. С тех пор уже много лет с ее участием выходят постановки в московских театрах. О том, каково быть маленькой и почему это не преграда для счастья, Анна рассказала нашему порталу...

Дима был здоровым и спортивным подростком, мечтал водить машину и поступить в военное училище. Но внезапно почувствовал слабость и начал стремительно терять центральное зрение. Так проявились первые признаки редкого заболевания — болезни Девика. С этим недугом Дима живет уже семь лет, за это время он прошел непростой путь: получил инвалидность, адаптировался, начал свой бизнес и собирает сообщество людей с болезнью Девика. В 2019 году Дима учился в одиннадцатом классе. Год начался напряженно, нужно...

В пансионате для детей, проходящих восстановление после трансплантации костного мозга, утро начинается одинаково: Марина тщательно готовит сына к прогулке, поправляет на его лице маленький респиратор и проверяет, всё ли необходимое взяла с собой. Несмотря на то, что после операции прошло уже несколько месяцев, врачи настоятельно рекомендуют максимально беречь Вадима от любых инфекций, поэтому даже короткий выход на улицу превращается в большое дело. Вскоре после рождения липецкие врачи заподозрили...

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которое поражает в основном мальчиков. Незаметно развиваясь день за днём, оно по капле забирает их мышечную силу. В России, по оценкам экспертов, может быть около 3-4 тысяч детей с этим диагнозом, но пока выявлено меньше 2 тысяч. Какую терапию могут получить те, кому удалось узнать о заболевании вовремя, и что меняется благодаря поддержке фонда «Круг добра» и ранней диагностике — об этом мы поговорили с президентом благотворительного фонда «Гордей» Татьяной Гремяковой...

В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество...

В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру. Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу...

Три с половиной года Ольга и Станислав живут по особому расписанию. Их сын Ярослав родился с тяжелыми врожденными пороками: болезнью Гиршпрунга и редчайшим синдромом Мовата–Вильсон. Сильная рвота, питание через зонд, операция по удалению части кишечника, постоянные угрозы реанимации при развитии энтероколита — с этими трудностями уже столкнулись родители мальчика. А еще есть множество нерешенных вопросов: как развивать ребенка, чтобы не спровоцировать эпилепсию, как подобрать правильную диету, когда почти вся еда вызывает у малыша отвращение, расстройство кишечника и сыпь на коже...

Валерия после курса лечения в Москве. Изображение из личного архива героини публикации. Сегодня Валерия мечтает объединить людей с редкими заболеваниями крови и развивать направление психологической реабилитации. Сначала на ногах Валерии появились странные синяки и кровоподтеки, затем в анализах начали стремительно падать тромбоциты и гемоглобин. Организм буквально лишался кислорода. В один день женщина поняла, что не может говорить, а когда попыталась написать слова, получились лишь беспорядочные буквы...

У Анны на ключице живет маленькая татуировка: знак бесконечности и летящие птицы. Этот образ сложился сам собой — в нем соединились бесконечная любовь к дочери и свобода. Рисунок Анна посвятила рождению своей особенной малышки Мии, которой сегодня один год и восемь месяцев. У Мии ультраредкий диагноз — синдром Бейкера-Гордона, всего в мире живет 26 детей с этим заболеванием. Болезнь ослабляет мышцы, тормозит развитие, вызывает проблемы с глотанием, что становится причиной бесконечных тяжелых пневмоний и череды госпитализаций...

В роддоме ее сразу прозвали инопланетянкой, а потом стал известен диагноз — синдром Вольфа-Хиршхорна. Сегодня необычной девочке из города Чехова уже 11 лет, она говорит «да» и «нет», ходит вдоль опоры, учится в четвертом классе и с удовольствием заботится о своей новорожденной сестренке. Мама Василисы Олеся признается: самым сложным для семьи было принять особенность дочери, и этот процесс не завершился до сих пор. Трудности начались уже с беременности. На первом скрининге появились отклонения, позже врачи заговорили о задержке внутриутробного развития...

Уже в ближайшие годы жители российских регионов смогут пройти генетическое тестирование перед процедурой ЭКО бесплатно — за счет средств системы обязательного медицинского страхования. Минздрав России предложил включить этот вид диагностики в программу госгарантий на 2026–2028 годы. Как сообщили в ведомстве, документ предусматривает расширение списка бесплатных медицинских услуг. Впервые в проект включены расходы на проведение преимплантационных генетических исследований эмбрионов — тестов, которые позволяют выявить возможные наследственные нарушения еще до наступления беременности...