Помощь редким

Когда Мише кто-нибудь нравится, он хочет обниматься. Распахивает руки на 180 и с улыбкой идет навстречу. Поймать и притянуть к себе! Крупного 9-летнего мальчика обычно пугаются — а вдруг раздавит со своей любовью? Ребятня на площадке врассыпную. Миша злится, плачет, сжимает кулаки. Почему нельзя? Родители пытаются объяснить ему про границы, эта история пока плохо укладывается в его голове. Но он обязательно научится понимать и это. Ведь научился же он ходить, говорить, различать цвета и даже выучил цифры! Что не так с маленьким Мишей, знают только родители и редко — некоторые врачи...

С июля 2025 года в России начала работу горячая линия для людей, живущих с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ). Пациенты могут бесплатно получить юридическую консультацию, психологическую поддержку и информацию о положенных им мерах помощи. Проект запустила Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с редкими заболеваниями крови «Другая жизнь». Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое и потенциально опасное заболевание крови, связанное с мутацией клеток костного мозга...

Редкий диагноз часто становится для семьи началом долгого и изнурительного пути. Одна из главных сложностей — острая нехватка информации. О методах лечения можно узнать у врачей или из научных статей, но жизнь с редким заболеванием — это не только обследования и больницы. Семья продолжает жить и остро нуждается в совете тех, кто проходит через схожие испытания. Как связаться с другими людьми, столкнувшимися с той же патологией? Где узнать об опыте, о котором не прочтешь ни в одной медицинской статье?...

У Евгении — атипичный гемолитико-уремический синдром, редкое заболевание, едва не унесшее ее жизнь. Чтобы бороться с болезнью, каждые три недели она вынуждена приходить в больницу на капельницу. Но белые халаты, аппараты и процедуры ее больше не пугают. Женя научилась жить с этим, окончила факультет живописи, ушла в арт-терапию, а сейчас работает с детьми — и считает, что болезнь не повод перестать быть счастливым. На столе — формочки, скалки, тесто, в воздухе аромат ванили и пряностей. Вокруг Жени...

Синдром Вильямса — редкое генетическое состояние, при котором ребёнок рождается с пороком сердца, особенностями восприятия, сложностями в обучении. Но при этом — с поразительной музыкальностью, добротой и открытостью к миру. В мире тысячи людей живут с этим диагнозом и взрослеют, открывая для себя и родителей новые горизонты. Маша — одна из них. Ей 17 лет, она живёт в Израиле, слушает рок, умеет сочувствовать, но боится громких звуков. А её мама Ника помогает другим родителям пройти путь принятия...

За свои четыре года Демид перенёс 38 бронхитов, четыре COVID-инфекции, три реанимации, десятки курсов антибиотиков, множество наркозов и одну сложнейшую операцию на пищеводе. А еще были сотни больничных дней — с мамой за руку. В борьбе за здоровье сына она оставила родной Челябинск и переехала в Москву. Четыре года назад Любовь узнала, что станет мамой. Это казалось невозможным, ведь ей так долго ставили бесплодие. Но врач УЗИ все подтвердил: сердце бьется, плод в порядке. Сохранить малыша оказалось непросто...

Нелли стирает пыль с забытого пианино. Когда-то ее сын Никита играл не только гаммы, но и прелюдии Шопена, сонаты Моцарта — программа седьмого класса «музыкалки» была уже сложной и насыщенной. А кроме музыки Никита успевал и рисовать. Тогда он ещё уверенно держал кисть. Творчество занимало его с утра до вечера: мальчик сочинял мелодии, собирал фантастические миры из лего. Но болезнь уже жила в его теле, просто еще не успела себя показать. Сейчас Никите 22 года. Он живёт замкнуто и одиноко. Всегда дома, часто — один...

Российские врачи и инженеры разработали инновационный костный протез, который растет вместе с ребёнком. Это настоящая технологическая революция для детей, перенёсших операции по удалению кости из-за тяжёлых заболеваний. Фонд «Круг добра» уже включил устройство в список закупок, а первые пациенты успешно прошли установку и удлинение протеза без повторных вмешательств. Об этом сообщается на сайте фонда. Необходимость удаления кости — вынужденная мера, которая обычно вызвана тяжелым заболеваниями. Такие патологии встречаются у детей нечасто...

18-летний Саша берет ложку и медленно подцепляет из тарелки омлет с помидорами. Ложка как при замедленной съемке отправляется в рот. Летят секунды. Саша любит омлет, но ест его предельно долго — полтора часа, быстрее не может. Нет сил. А еще недавно все было по-другому: мальчик гонял по деревенским дорогам на мопеде, делал крутые повороты и лихо набирал скорость. Все изменилось, когда редкая генетическая болезнь, синдром MELAS, проснулась и дала о себе знать. Сначала Сашу как будто выключили. Он замирал, слова рассыпались...

В Московском областном центре охраны материнства и детства (МОЦОМД) организовано лечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Об этом сообщает сайт телеканала «360°» со ссылкой на Министерство здравоохранения Московской области. Редкие (орфанные) заболевания — это хронические и часто тяжёлые патологии, встречающиеся менее чем у одного человека из десяти тысяч. В большинстве случаев такие состояния требуют пожизненного наблюдения и специализированной медицинской помощи. По данным ведомства,...

Матвей из Краснодара очень любит футбол и мечтает когда-нибудь выйти на поле, но бегать и даже ходить он не может. Фёдор из Краснознаменска учится в школе, хотя из-за болезни ноги иногда подводят и приходится садиться в коляску — самому не дойти. Ксюша из Красноярска — весёлая, светлая девочка, которая живёт с трахеостомой и аппаратом искусственной вентиляции легких (ИВЛ), но продолжает ездить с семьей на море. Все трое — часть русскоязычного сообщества семей, воспитывающих детей с синдромом Ли, редкой митохондриальной болезнью...

Маленькие дети часто падают и встают, даже не заплакав. Но случай Веры из сибирского города Северска особенный — лёгкое падение в коридоре привело к тяжелому перелому, который не срастался после двух операций и долгих месяцев, проведенных в гипсе. Так семья столкнулась с редким диагнозом — врожденный ложный сустав и теперь проходит непростой путь лечения и реабилитации. В марте 2024 года Анастасия с дочерью Верой вернулись из игровой комнаты. Малышка научилась ходить еще в одиннадцать месяцев, поэтому в год и три уже уверенно шагала, но по дороге в ванную комнату неудачно запнулась и упала...