Помощь редким

Когда девочка двух-трех лет начинает расти медленнее сверстниц, это нередко принимают за семейную особенность или индивидуальный вариант развития. Между тем, отставание в росте может быть первым и самым ранним проявлением синдрома Шерешевского–Тернера — редкого хромосомного заболевания, которое нарушает половое развитие, вызывает снижение фертильности и нередко сопровождается пороками сердца. Но если заболевание выявить вовремя, можно скорректировать рост и предупредить многие риски. О том, какие...

Когда Максиму исполнился годик, в его жизни случилось событие, которое изменило всё. Лихорадка, судороги, реанимация. Врачи не давали шансов и не делали прогнозов. Мальчик выжил, но потерял все навыки, которые у него были. С тех пор он не умеет сидеть, прыгать, звать маму... Осталась только улыбка на лице и радость в глазах. С рокового дня прошло уже десять лет, за это время родители Максима провели огромную работу: нашли диагноз — «глутаровая ацидурия 1 типа», мама Гульназ возглавила пациентское...

Десятилетний Костя хорошо знает, что такое капельницы. Растворы с концентратом электролитов спасают его от метаболических кризов — острых состояний, когда в организме нарушается обмен веществ и накапливаются токсичные продукты. В такие моменты мальчику резко становится плохо: появляется вялость, начинается тошнота и рвота, поднимается температура, ноги болят так, что он не может ходить. Когда Костя был маленький, врачи могли вывести его из криза за сутки, теперь же требуется от трех до пяти дней...