Помощь редким

Когда Максиму исполнился годик, в его жизни случилось событие, которое изменило всё. Лихорадка, судороги, реанимация. Врачи не давали шансов и не делали прогнозов. Мальчик выжил, но потерял все навыки, которые у него были. С тех пор он не умеет сидеть, прыгать, звать маму... Осталась только улыбка на лице и радость в глазах. С рокового дня прошло уже десять лет, за это время родители Максима провели огромную работу: нашли диагноз — «глутаровая ацидурия 1 типа», мама Гульназ возглавила пациентское...

Десятилетний Костя хорошо знает, что такое капельницы. Растворы с концентратом электролитов спасают его от метаболических кризов — острых состояний, когда в организме нарушается обмен веществ и накапливаются токсичные продукты. В такие моменты мальчику резко становится плохо: появляется вялость, начинается тошнота и рвота, поднимается температура, ноги болят так, что он не может ходить. Когда Костя был маленький, врачи могли вывести его из криза за сутки, теперь же требуется от трех до пяти дней...

Снижение мышечного тонуса (гипотония) у новорожденного, слабое сосание, малоподвижность, отсутствие активных движений и тихий крик — симптомы, которые требуют особого внимания со стороны неонатологов и педиатров. Такие проявления могут быть признаками серьезных генетических, неврологических и метаболических нарушений. Для описания этого состояния специалисты используют термин «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Он был предложен в 1958 году американским неврологом Джоном Гринфилдом и его коллегами для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее причины...