Помощь редким

Во время беременности будущим родителям предлагают пройти пренатальный скрининг, который позволяет оценить риск хромосомных нарушений у плода. В числе наиболее известных состояний — синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, которые еще называют трисомиями. Что означает этот термин, почему возникает трисомия, какие существуют методы диагностики этих состояний и всегда ли высокий риск по скринингу означает наличие заболевания? Разбираемся вместе с врачом-генетиком Юлией Коталевской. — Юлия Юрьевна, что такое...

Однажды Ляйсан с мужем Ильшатом решили сдать генетический тест «ради любопытства и в целях профилактики». У них уже рос совершенно здоровый старший сын Давуд. Но внутренний голос как будто подсказывал: это важно, может пригодиться. Лабораторию выбирали недолго — решили обратиться в самую крупную из коммерческих, для надежности, и втроем сдали кровь. Полученный результат удивил. Ляйсан оказалась носителем мутации, характерной для такого редкого метаболического заболевания, как глутаровая ацидурия 1 типа...

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно нарушаются координация движений, речь, глотание и способность самостоятельно ходить. В большинстве стран мира заболевание встречается редко — от одного до пяти случаев на 100 тысяч человек. Однако Республика Саха (Якутия) — крупнейший в мире очаг СЦА1: здесь распространенность достигает 77,6 случая на 100 тысяч населения. Сегодня в регионе официально зарегистрировано более 500...