Помощь редким

Когда Маша с мамой выходит из больницы, то она не идет, а припрыгивает. Она полна сил и энергии: хочется бежать, танцевать и петь. Как будто зарядили батарейку. С медицинской точки зрения так и есть — раз в месяц девочке переливают донорские эритроциты, потому что свои у нее разрушаются раньше времени. Донорские же начинают быстро разносить кислород и питать ими органы, поэтому в начале так хорошо. Маша чувствует себя здоровой. Но уже к концу месяца клетки крови отрабатывают свой ресурс, и девочка бледнеет, ее склеры становятся желтыми...

Когда девочка двух-трех лет начинает расти медленнее сверстниц, это нередко принимают за семейную особенность или индивидуальный вариант развития. Между тем, отставание в росте может быть первым и самым ранним проявлением синдрома Шерешевского–Тернера — редкого хромосомного заболевания, которое нарушает половое развитие, вызывает снижение фертильности и нередко сопровождается пороками сердца. Но если заболевание выявить вовремя, можно скорректировать рост и предупредить многие риски. О том, какие...

Когда Максиму исполнился годик, в его жизни случилось событие, которое изменило всё. Лихорадка, судороги, реанимация. Врачи не давали шансов и не делали прогнозов. Мальчик выжил, но потерял все навыки, которые у него были. С тех пор он не умеет сидеть, прыгать, звать маму... Осталась только улыбка на лице и радость в глазах. С рокового дня прошло уже десять лет, за это время родители Максима провели огромную работу: нашли диагноз — «глутаровая ацидурия 1 типа», мама Гульназ возглавила пациентское...