Истории пациентов

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно нарушаются координация движений, речь, глотание и способность самостоятельно ходить. В большинстве стран мира заболевание встречается редко — от одного до пяти случаев на 100 тысяч человек. Однако Республика Саха (Якутия) — крупнейший в мире очаг СЦА1: здесь распространенность достигает 77,6 случая на 100 тысяч населения. Сегодня в регионе официально зарегистрировано более 500...

Двухлетний Славик из небольшого города Удомля Тверской области страдает мультисистемным заболеванием, которое агрессивно поражает артерии — делает их стенки очень хрупкими и уязвимыми. Эта паталогия является частью редкого диагноза — синдрома Лойса-Дитца, опасного тем, что истончение стенок кровеносных сосудов (аневризмы) и расслоение главной артерии, аорты, могут возникнуть даже в раннем возрасте. Малыш уже перенес операцию на сердце, и это спасло ему жизнь. Но папа и мама знают, сколько ещё непростых проблем придется решить...

Два года назад семья Анастасии — муж и дочка Аня — буквально сорвались с нажитого места. Из Саратова махнули в Краснодар. Бежали, конечно, от прежней жизни, а еще от холодных саратовских зим, когда снег засыпает площадку перед подъездом, так что с инвалидной коляской, в которой сидит дочь, уже не проедешь. Анастасия помнит, как ненавистен ей был серый подъезд и вынужденное домашнее заточение в зиму, но победить снег и непогоду не получалось. Поэтому однажды решили — нужно ехать. За тысячу километров...

11-летний Ваня — необычный школьник, он не пишет домашние задания в тетрадке, а выполняет их на компьютере, которым управляет глазами с помощью специального устройства — айтрекера. Его сестре Маше шесть лет, она не может говорить, но читает и складывает из букв слова и предложения. Так она пишет маме и папе о том, что хочет стать учителем и мечтает изучать мозг и ум. Она отлично понимает, что ее мозг пострадал, а ум нет. Мама ребят Дарья рассказала порталу «Помощь редким» о том, как их семья столкнулась с глутаровой ацидурией 1-го типа...

В июне 2026 года международная группа ученых из США и Австралии опубликовала новые данные о распространенности синдрома Фелан-Макдермид — 1 случай на 7300 человек. Это значительно выше, чем считалось ранее: до этого говорили об одном случае на несколько миллионов человек. Но из-за сложности диагностики многие дети живут с диагнозами «ДЦП» или «умственная отсталость». Как заподозрить синдром Фелан-Макдермид по особенностям развития ребенка? Как выстраивать обучение таких детей? И как скоро стоит ждать специфического лечения? Рассказываем в нашей статье...

Когда Маша с мамой выходит из больницы, то она не идет, а припрыгивает. Она полна сил и энергии: хочется бежать, танцевать и петь. Как будто зарядили батарейку. С медицинской точки зрения так и есть — раз в месяц девочке переливают донорские эритроциты, потому что свои у нее разрушаются раньше времени. Донорские же начинают быстро разносить кислород и питать ими органы, поэтому в начале так хорошо. Маша чувствует себя здоровой. Но уже к концу месяца клетки крови отрабатывают свой ресурс, и девочка бледнеет, ее склеры становятся желтыми...