Истории пациентов

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг. Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием...

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации. «Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга...

В 37 лет у Веры внезапно появились головные боли и головокружения. Земля в буквальном смысле уходила из-под ног, тело начало отказывать. Через два года диагностических поисков ей поставили диагноз «Болезнь Фара» — редкое неврологическое заболевание с распространенностью примерно один случай на миллион. Болезнь полностью изменила ее привычную жизнь. Но вместо того чтобы замкнуться, Вера нашла опору в творчестве: она выращивает розы и сирень, шьет кукол Тильда и гамаки для крыс, рисует и мечтает поехать в Норвегию...

Пигментные пятна на губах и деснах Маши врачи называли красивой особенностью. Но оказалось, что этот симптом напрямую связан с приступами острой боли в животе, причина которой не просто спазмы и газообразование, а опасные полипы — характерная особенность генетического опухолевого синдрома Пейтца-Егерса. Мама девочки Анна рассказала, как опасное заболевание долго скрывалось под маской обычного гастрита, и как взять его под контроль, если лечение еще не разработано. В пять лет у Маши на лице появилось странное пятнышко...

На последних неделях беременности Татьяна стала замечать, что ребенок шевелится все меньше и меньше. Каждое движение ощущалось как подарок. Женщина смотрела на часы, вспоминая, когда было последнее шевеление и с замиранием сердца ожидала следующего. Тревога нарастала. Нужно делать УЗИ — проверять, как там Марьяна. Предыдущие исследования были в норме, очередное — платное показало многоводие. По КТГ у малышки были отличные сердцебиение и пульс, но за все сорок минут наблюдения она так ни разу и не пошевелилась...

У маленькой Вали из небольшой деревни Псковской области есть свое сообщество Вконтакте, которое ведет мама Елена. На заглавной фотографии — сама Валя в русском народном костюме — маленькая красавица в красном сарафане и кокошнике с бисерной вышивкой. Фото получилось спонтанно. Семья отдыхала за городом и решила устроить тематическую съемку. Валя разрешила себя переодеть, ровно держала спику, любовалась собой. «Она любит фотографироваться, смотрит в камеру как здоровый ребенок, сразу и не поймешь, что с ней что-то не так...