Истории пациентов

Старший сын Елены Максим не слышит. Не слышит ничего. Она узнала об этом, когда ему исполнилось восемь месяцев. Его диагноз звучал как «нейросенсорная двусторонняя тугоухость 4 степени. Пограничная с глухотой». Так сказал сурдолог. Выйдя из его кабинета, Елена еще ничего не понимала: что это значит — 4 степень? А сколько их всего? Малыш не мог слышать ни голос мамы, ни звуки окружающего мира. С тех пор прошло уже четырнадцать лет. Максим вырос в красивого подростка и стал на полголовы выше мамы. Еще в раннем детстве ему провели операцию под названием «кохлеарная имплантация»...

В Уральском медицинском колледже студентку третьего курса Викторию многие знают и любят: у нее веселый звонкий голос и море энергии, которую она тратит как на учебу, так и на руководство добровольческим движением волонтеров-медиков. За это портрет улыбающейся Вики висит на доске почета среди других отличников и активистов. Позитивная и неунывающая — такой она представляется другим. И лишь немногие в курсе: больше трех лет девушка борется с редким аутоиммунным заболеванием — гранулематозом Вегенера...

Нелли с детства жила с болью и высокой температурой. Ее состояние долго не воспринимали всерьез ни медики, ни близкие, пока не начались тяжелые осложнения: скопление жидкости в животе (асцит), бесконечные операции и, в итоге, удаление большей части кишечника. Только спустя годы стало ясно: за всеми приступами и осложнениями стояла средиземноморская семейная лихорадка — редкое генетическое заболевание, способное разрушить жизнь, если его игнорировать. Когда случались приступы, маленькую Нелли сразу забирали домой из детского сада...

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг. Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием...

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации. «Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга...

В 37 лет у Веры внезапно появились головные боли и головокружения. Земля в буквальном смысле уходила из-под ног, тело начало отказывать. Через два года диагностических поисков ей поставили диагноз «Болезнь Фара» — редкое неврологическое заболевание с распространенностью примерно один случай на миллион. Болезнь полностью изменила ее привычную жизнь. Но вместо того чтобы замкнуться, Вера нашла опору в творчестве: она выращивает розы и сирень, шьет кукол Тильда и гамаки для крыс, рисует и мечтает поехать в Норвегию...