Истории пациентов

Три с половиной года Ольга и Станислав живут по особому расписанию. Их сын Ярослав родился с тяжелыми врожденными пороками: болезнью Гиршпрунга и редчайшим синдромом Мовата–Вильсон. Сильная рвота, питание через зонд, операция по удалению части кишечника, постоянные угрозы реанимации при развитии энтероколита — с этими трудностями уже столкнулись родители мальчика. А еще есть множество нерешенных вопросов: как развивать ребенка, чтобы не спровоцировать эпилепсию, как подобрать правильную диету, когда почти вся еда вызывает у малыша отвращение, расстройство кишечника и сыпь на коже...

Валерия после курса лечения в Москве. Изображение из личного архива героини публикации. Сегодня Валерия мечтает объединить людей с редкими заболеваниями крови и развивать направление психологической реабилитации. Сначала на ногах Валерии появились странные синяки и кровоподтеки, затем в анализах начали стремительно падать тромбоциты и гемоглобин. Организм буквально лишался кислорода. В один день женщина поняла, что не может говорить, а когда попыталась написать слова, получились лишь беспорядочные буквы...

У Анны на ключице живет маленькая татуировка: знак бесконечности и летящие птицы. Этот образ сложился сам собой — в нем соединились бесконечная любовь к дочери и свобода. Рисунок Анна посвятила рождению своей особенной малышки Мии, которой сегодня один год и восемь месяцев. У Мии ультраредкий диагноз — синдром Бейкера-Гордона, всего в мире живет 26 детей с этим заболеванием. Болезнь ослабляет мышцы, тормозит развитие, вызывает проблемы с глотанием, что становится причиной бесконечных тяжелых пневмоний и череды госпитализаций...

В роддоме ее сразу прозвали инопланетянкой, а потом стал известен диагноз — синдром Вольфа-Хиршхорна. Сегодня необычной девочке из города Чехова уже 11 лет, она говорит «да» и «нет», ходит вдоль опоры, учится в четвертом классе и с удовольствием заботится о своей новорожденной сестренке. Мама Василисы Олеся признается: самым сложным для семьи было принять особенность дочери, и этот процесс не завершился до сих пор. Трудности начались уже с беременности. На первом скрининге появились отклонения, позже врачи заговорили о задержке внутриутробного развития...

Повязка на глазу, отвертка в руке, сосредоточенный взгляд. Ваня чинит замок межкомнатной двери. Час упорного труда — и механизм снова работает. Пальцы, когда-то сросшиеся, теперь действуют с ювелирной точностью. «Готово», — говорит он, и на лице появляется улыбка. Ему всего 13, но за плечами уже 29 операций. Он родился с одной почкой, сросшимися пальцами и почти без век. Сегодня Ваня читает Гомера, играет на гитаре, собирает двигатели из лего и помогает маме растить маленькую сестру. Его история...

Максим родился с вывернутыми ножками, все младенчество провел в гипсе, потом мальчика не отпускали бесконечные отиты, от которых он практически потерял слух. Ему ставили «сколиоз» и «задержку развития», а потом выяснилось, что корень всех проблем в мутации одного гена — в 14 лет у подростка диагностировали врожденное заболевание альфа-маннозидоз. Максим стоял на балансировочной доске, изо всех сил стараясь удержать равновесие. Упражнение было непростым — тело как будто не слушалось, отклоняясь то вперед, то назад...