Истории пациентов

Иногда родители замечают ещё в роддоме: одна нога малыша длиннее другой, увеличена кисть, непропорционально растет щека или пальцы. Причиной может быть PROS — спектр синдромов избыточного роста, связанных с мозаичной мутацией в гене PIK3CA. Она возникает спонтанно на ранних этапах развития эмбриона и затрагивает лишь часть клеток организма, поэтому болезнь у каждого ребёнка проявляется по-своему: может увеличиваться конечность, отдельные пальцы, мягкие ткани, сосуды, кости, а иногда — головной мозг и внутренние органы...

Во время беременности будущим родителям предлагают пройти пренатальный скрининг, который позволяет оценить риск хромосомных нарушений у плода. В числе наиболее известных состояний — синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, которые еще называют трисомиями. Что означает этот термин, почему возникает трисомия, какие существуют методы диагностики этих состояний и всегда ли высокий риск по скринингу означает наличие заболевания? Разбираемся вместе с врачом-генетиком Юлией Коталевской. — Юлия Юрьевна, что такое...

Однажды Ляйсан с мужем Ильшатом решили сдать генетический тест «ради любопытства и в целях профилактики». У них уже рос совершенно здоровый старший сын Давуд. Но внутренний голос как будто подсказывал: это важно, может пригодиться. Лабораторию выбирали недолго — решили обратиться в самую крупную из коммерческих, для надежности, и втроем сдали кровь. Полученный результат удивил. Ляйсан оказалась носителем мутации, характерной для такого редкого метаболического заболевания, как глутаровая ацидурия 1 типа...

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно нарушаются координация движений, речь, глотание и способность самостоятельно ходить. В большинстве стран мира заболевание встречается редко — от одного до пяти случаев на 100 тысяч человек. Однако Республика Саха (Якутия) — крупнейший в мире очаг СЦА1: здесь распространенность достигает 77,6 случая на 100 тысяч населения. Сегодня в регионе официально зарегистрировано более 500...

Двухлетний Славик из небольшого города Удомля Тверской области страдает мультисистемным заболеванием, которое агрессивно поражает артерии — делает их стенки очень хрупкими и уязвимыми. Эта паталогия является частью редкого диагноза — синдрома Лойса-Дитца, опасного тем, что истончение стенок кровеносных сосудов (аневризмы) и расслоение главной артерии, аорты, могут возникнуть даже в раннем возрасте. Малыш уже перенес операцию на сердце, и это спасло ему жизнь. Но папа и мама знают, сколько ещё непростых проблем придется решить...

Два года назад семья Анастасии — муж и дочка Аня — буквально сорвались с нажитого места. Из Саратова махнули в Краснодар. Бежали, конечно, от прежней жизни, а еще от холодных саратовских зим, когда снег засыпает площадку перед подъездом, так что с инвалидной коляской, в которой сидит дочь, уже не проедешь. Анастасия помнит, как ненавистен ей был серый подъезд и вынужденное домашнее заточение в зиму, но победить снег и непогоду не получалось. Поэтому однажды решили — нужно ехать. За тысячу километров...