Истории пациентов

София ест мороженое в вафельном стаканчике и радуется солнцу за окном. Недавно она вернулась с «обхода» — гуляла по деревне, заходила в гости к соседям, узнавала как дела у старичков. На лбу у девочки небольшой шрам. Несколько недель назад она перенесла сложную операцию по удалению новообразования, вызванного генетическим заболеванием — туберозным склерозом. Мама рассказывает: «Повязочку мы сняли. Все очень прилично зарастает, но небольшой шрам останется». София довольна: теперь она — красавица....

Уже больше года 40-летняя Таира из Якутска не была на улице. Ее максимальная дистанция — на ходунках до лифта и обратно в квартиру. Редкая наследственная болезнь сделала молодую женщину заложницей собственного тела и дома. Таира больше не может ходить самостоятельно, весит 35 кг, ест только жидкую пищу и говорит с долгими паузами. Каждое слово дается ей с большим трудом. От ее болезни нет лечения, но есть огромная надежда… Много лет назад на сцене якутского дворца культуры пели и танцевали в национальных костюмах девочки-двойняшки Таира и Маша...

В городе Тольятти живет красивая и дружная семья Нефедовых. Тринадцать лет назад Анастасия и Георгий впервые услышали о редком заболевании — глутаровой ацидурии 1 типа. Этот страшный диагноз поставили их девятимесячной дочке Наде. С тех пор она не ходит и нуждается в постоянном уходе. А спустя несколько лет болезнь диагностировали и у младшего сына — трехлетнего Сережи. Но в его случае ацидурию удалось выявить вовремя и быстро взять под контроль. Мама ребят Анастасия поделилась с нашим порталом личным опытом преодоления болезни...

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Ребенок рождается с ней только в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. ФКУ требует строгого соблюдения пожизненной диеты. В 2013 году, когда сыну Елены был один год, психолог из Института педиатрии сказал ей: «Ты сможешь создать в нашей стране то, что поможет другим мамам больных детей преодолеть сложности, с которыми ты сама столкнулась»...

Алёна хочет длинные волосы. Мечтает носить косы и делать хвостики, быть красивой, как все девочки. Ей уже семь, но волос еще нет. Когда-то врач обещал, что появятся мелкие кудряшки: «Подождите, обязательно будет кудрявой!» Алёна ждет. Но пока вместо причесок на голове банданы и шапочки. Такая особенность — часть ее непростого диагноза — синдрома Костелло. Из-за него в первые годы после рождения девочка не могла самостоятельно есть и ходить и теперь отстает в развитии от сверстников. Но мама Дарья...

Люди с этим заболеванием узнают друг друга «в лицо» — по необычным точкам-родинкам на губах. Эти пигментные пятна возникают еще в детстве, а годы спустя могут появиться более грозные симптомы — невыносимые и смертельно опасные боли в животе. Их причина — полипы. Они вырастают внезапно и непредсказуемо, могут привести к непроходимости кишечника, развитию онкологии. Единственное спасение от них — нож хирурга, поэтому нужны регулярные обследования и частые операции. Мы уже рассказывали о том, как это редкое заболевание выявили у девочки Маши...