Найти в Дзене
Истории пациентов

Истории пациентов

Как люди с редкими заболеваниями справляются с трудностями, где находят силы бороться с болезнью, кто поддерживает в сложные моменты.
подборка · 81 материал
26,4 тыс читали · 8 месяцев назад
Зрачок как ниточка: как видит мир голубоглазый Ярослав с синдромом Аксенфельда-Ригера
В Японию Юлия собиралась тщательно: сложила необходимые вещи в чемодан за несколько дней до вылета. А потом каждый день прокручивала в голове: ничего ли не забыла. Собраться с мыслями оказалось сложнее — пугал длительный перелет с маленьким ребенком, чужая страна, сама операция, которую предстояло пережить Ярославу. Но в паспортах у них с сыном уже стояла японская виза, в кошельке лежали иены на ежедневные расходы. Саму сумму за операцию Юля уже перечислила на счет клиники и получила чек. Он был...
497 читали · 9 месяцев назад
Путь домой: как детям с синдромом короткой кишки помогают вернуться к семье
Тонкий кишечник выполняет две важные функции: переваривает пищу и всасывает необходимые для жизни питательные вещества в кровь. Если человек теряет часть тонкой кишки в результате вынужденной операции, врожденного порока или несчастного случая, его организм больше не может нормально переваривать и усваивать пищу. Такое состояние называется синдромом короткой кишки (СКК). Чтобы компенсировать дефицит полезных элементов, детям с СКК нужно ежедневно ставить капельницы с парентеральным (внутривенным) питанием...
2975 читали · 9 месяцев назад
Жизнь с поражением мозжечка: необычные возможности мозга при синдроме Денди-Уокера
Больше века назад выдающийся американский нейрохирург Уолтер Денди описал редкий случай гидроцефалии у больного с недоразвитым мозжечком — той частью мозга, которая координирует движения, отвечает за равновесие и взаимодействует с другими частями мозга, контролирующими когнитивные функции. Врожденную патологию назвали синдромом Денди-Уокера. У него три главных признака: недоразвитие мозжечка, образование кист в четвертом желудочке головного мозга и расширение задней ямки черепа. Дети и взрослые с...
14 тыс читали · 9 месяцев назад
Закованная в ребра: история Агнии с узкой грудной клеткой, которая не дает расти легким
Мама называет Агнию Дюймовочкой. В год и два месяца она носит вещи шести-семимесячного ребенка. Большинство штанов ей велики и длины, а футболки из-за узкой грудины скатываются то по одному плечу, то по другому. За это время грудная клетка Агнии должна была вырасти на десять сантиметров, а выросла всего на два с половиной. Сердце и легкие девочки оказались в тисках маленьких ребер. Причиной тому — редкое генетическое заболевание. Полтора года назад Катя судорожно искала консультанта по грудному вскармливанию...
83,7 тыс читали · 10 месяцев назад
Болезнь красивых и умных: что такое синдром Марфана и чем он опасен
Тридцать лет назад худощавая студентка биофака Юлия уверенно читала доклад в центре университетской аудитории. На семинаре разбирали редкое наследственное заболевание — синдром Марфана. Профессор вызвал отличницу к доске, знал, что не подведёт. Юлия перечисляла характерные признаки марфанной внешности, будто говорила о самой себе: высокий рост, длинные конечности и пальцы, дефицит массы тела. На слове «близорукость» она поправила очки и заметила, как приглушенно хихикают одногруппники. Юлия продолжала:...
2121 читали · 10 месяцев назад
Когда зубы не держатся в деснах, а тело хронически болит — синдром Элерса-Данло и его необычные проявления
В 2024 году американский режиссер Эндрю Абрахамс снял номинированный на «Оскар» фильм «Сложный» — документальный рассказ о людях с редким заболеванием соединительной ткани — синдромом Элерса-Данло, который, по словам одного из экспертов съемок, подобен землетрясению: «У вас может быть 2,4 или 7,5 баллов». У одних болезнь протекает в легкой форме, другие находятся на самом краю осложнений. Люди с синдром Элерса-Данло часто живут с хронической болью и множеством непонятных симптомов, при этом внешне могут выглядеть здоровыми, из-за чего на диагностику их заболевания обычно уходят долгие годы...