Помощь редким

Дима был здоровым и спортивным подростком, мечтал водить машину и поступить в военное училище. Но внезапно почувствовал слабость и начал стремительно терять центральное зрение. Так проявились первые признаки редкого заболевания — болезни Девика. С этим недугом Дима живет уже семь лет, за это время он прошел непростой путь: получил инвалидность, адаптировался, начал свой бизнес и собирает сообщество людей с болезнью Девика. В 2019 году Дима учился в одиннадцатом классе. Год начался напряженно, нужно...

В пансионате для детей, проходящих восстановление после трансплантации костного мозга, утро начинается одинаково: Марина тщательно готовит сына к прогулке, поправляет на его лице маленький респиратор и проверяет, всё ли необходимое взяла с собой. Несмотря на то, что после операции прошло уже несколько месяцев, врачи настоятельно рекомендуют максимально беречь Вадима от любых инфекций, поэтому даже короткий выход на улицу превращается в большое дело. Вскоре после рождения липецкие врачи заподозрили...

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которое поражает в основном мальчиков. Незаметно развиваясь день за днём, оно по капле забирает их мышечную силу. В России, по оценкам экспертов, может быть около 3-4 тысяч детей с этим диагнозом, но пока выявлено меньше 2 тысяч. Какую терапию могут получить те, кому удалось узнать о заболевании вовремя, и что меняется благодаря поддержке фонда «Круг добра» и ранней диагностике — об этом мы поговорили с президентом благотворительного фонда «Гордей» Татьяной Гремяковой...

В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество...

В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру. Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу...