Помощь редким

Алёна хочет длинные волосы. Мечтает носить косы и делать хвостики, быть красивой, как все девочки. Ей уже семь, но волос еще нет. Когда-то врач обещал, что появятся мелкие кудряшки: «Подождите, обязательно будет кудрявой!» Алёна ждет. Но пока вместо причесок на голове банданы и шапочки. Такая особенность — часть ее непростого диагноза — синдрома Костелло. Из-за него в первые годы после рождения девочка не могла самостоятельно есть и ходить и теперь отстает в развитии от сверстников. Но мама Дарья...

Экспертный совет Фонда «Круг добра» рекомендовал включить в перечень поддержки фонда препарат селуметиниб в новой лекарственной форме — капсулы с гранулами, покрытыми оболочкой, для приема внутрь. Решение будет вынесено на заседание попечительского совета фонда. Если его утвердят, дети с нейрофиброматозом 1-го типа и плексиформными нейрофибромами смогут начинать терапию уже с одного года жизни. Сейчас лечение за счет фонда доступно только пациентам старше трех лет. Об этом сообщается на сайте фонда...

Минздрав России утвердил перечень медицинских организаций, которые будут проводить высокотехнологичные генетические исследования для беременных женщин и пациентов программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) за счет государственного финансирования. Речь идет о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ) и предимплантационном генетическом тестировании (ПГТ) эмбрионов. Новые виды диагностики включены в Программу государственных гарантий с 2026 года. Это означает, что часть пациентов сможет проходить исследования в системе ОМС и по другим механизмам бюджетного финансирования...

Частые лихорадки, неожиданные приступы «подагры», боли в животе — за всеми этими симптомами может скрываться редкое заболевание — периодическая болезнь. Иногда она атакует организм каждый месяц, а порой годами протекает бессимптомно. В этом её главная опасность: даже без ярких проявлений в организме сохраняется воспаление, способное привести к серьезным осложнениям — поражению суставов, сосудов и развитию амилоидоза. О том, как распознать эту коварную болезнь, почему она связана не с приобретенным...

Люди с этим заболеванием узнают друг друга «в лицо» — по необычным точкам-родинкам на губах. Эти пигментные пятна возникают еще в детстве, а годы спустя могут появиться более грозные симптомы — невыносимые и смертельно опасные боли в животе. Их причина — полипы. Они вырастают внезапно и непредсказуемо, могут привести к непроходимости кишечника, развитию онкологии. Единственное спасение от них — нож хирурга, поэтому нужны регулярные обследования и частые операции. Мы уже рассказывали о том, как это редкое заболевание выявили у девочки Маши...