Помощь редким

В известной сказке Валентина Катаева про цветик-семицветик девочка Женя становится обладательницей волшебного цветка, исполняющего желания. Свой последний лепесток она отдает хромому мальчику Вите «в уродливом башмаке на толстой подошве», и Витя начинает ходить. Считается, что у него была редкая болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Что это такое и как сегодня лечат таких, как Витя? Об этом рассказала Евгения, мама маленького Марка, которому диагностировали тяжелое поражение обоих тазобедренных суставов...

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую. Программа расширенного...

70,9% семей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, сталкиваются с непредвиденными расходами несколько раз в год. Даже при наличии планового лечения это создает режим постоянной финансовой нестабильности. Такие данные представлены по итогам исследования качества жизни орфанных пациентов, которое 24 февраля 2026 презентовал благотворительный фонд «Подсолнух» в телестудии Школы управления Сколково. По словам президента благотворительного фонда «Подсолнух», члена Экспертного совета по редким...

Когда крошечная Ксюша начала опираться на ручки, мама заметила: одно плечо выше другого. Врачи говорили о мышечном тонусе, кривошее, неврологических особенностях. Лишь через год семья услышала диагноз, о котором было известно совсем немного. Болезнь Шпренгеля изменила тело девочки, но не лишила ее счастливого детства. О пользе операции и поддержке, которую можно получить в сообществе таких же пациентов, рассказала мама девочки Кристина. Во время беременности Кристине провели второй скрининг на врожденные аномалии...

Артему было тринадцать, когда он простудился. Все как всегда, ничего особенного. С мамой и младшей сестрой сходили к врачу, на двоих детям поставили диагноз «аденовирус», назначили лечение. Девочка быстро поправилась. Артему же терапия не помогала. Ни на третий, ни на четвертый день легче не стало. Кожа покрылась пузырями, глаза налились кровью, слизистые воспалились. Врачи заговорили о жизнеугрожающем синдроме Лайелла. Этот диагноз изменил не только ход лечения, но и дальнейшую жизнь подростка и его семьи...