Помощь редким

В Уральском медицинском колледже студентку третьего курса Викторию многие знают и любят: у нее веселый звонкий голос и море энергии, которую она тратит как на учебу, так и на руководство добровольческим движением волонтеров-медиков. За это портрет улыбающейся Вики висит на доске почета среди других отличников и активистов. Позитивная и неунывающая — такой она представляется другим. И лишь немногие в курсе: больше трех лет девушка борется с редким аутоиммунным заболеванием — гранулематозом Вегенера...

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей...

Подростки и молодые пациенты с гемофилией создали аудиоподкаст «Гемофилия за кадром». Среди его героев — представители пациентских организаций, молодые пары, которые учатся строить отношения с учетом диагноза, родители детей с гемофилией, а также взрослые пациенты, прошедшие путь к самостоятельному лечению. Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно возникает из-за дефицита определенных факторов свертывания, чаще всего фактора VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В)...

Нелли с детства жила с болью и высокой температурой. Ее состояние долго не воспринимали всерьез ни медики, ни близкие, пока не начались тяжелые осложнения: скопление жидкости в животе (асцит), бесконечные операции и, в итоге, удаление большей части кишечника. Только спустя годы стало ясно: за всеми приступами и осложнениями стояла средиземноморская семейная лихорадка — редкое генетическое заболевание, способное разрушить жизнь, если его игнорировать. Когда случались приступы, маленькую Нелли сразу забирали домой из детского сада...

Ученые из Университета Кобе (Япония) представили модель искусственного интеллекта, способную выявлять акромегалию по фотографиям тыльной стороны руки. Метод может стать доступным инструментом для ранней диагностики заболевания, которое часто годами остается незамеченным. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Акромегалия — это редкое хроническое заболевание из области эндокринологии, связанное с избыточной выработкой гормона роста. Чаще всего причиной становится доброкачественная опухоль гипофиза...