Новости науки

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую. Программа расширенного...

Уже в ближайшие годы жители российских регионов смогут пройти генетическое тестирование перед процедурой ЭКО бесплатно — за счет средств системы обязательного медицинского страхования. Минздрав России предложил включить этот вид диагностики в программу госгарантий на 2026–2028 годы. Как сообщили в ведомстве, документ предусматривает расширение списка бесплатных медицинских услуг. Впервые в проект включены расходы на проведение преимплантационных генетических исследований эмбрионов — тестов, которые позволяют выявить возможные наследственные нарушения еще до наступления беременности...

В России завершается разработка системы искусственного интеллекта, способной автоматически интерпретировать результаты генетического анализа. Новый инструмент должен помочь врачам быстрее выявлять редкие наследственные патологии и сократить время расшифровки сложных геномных данных. Создатели проекта отмечают, что технология использует методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы находить причинные мутации и закономерности, указывающие на заболевание. По словам Петра Спарбера, заведующего...

Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил включение в перечень закупаемых лекарств нового препарата — луспатерцепта, предназначенного для лечения бета-талассемии, тяжелого наследственного заболевания крови. Решение позволит обеспечить жизненно необходимой терапией детей, ранее лишенных доступа к современному лечению. Об этом сообщается на сайте фонда. Бета-талассемия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается синтез гемоглобина — белка, переносящего кислород. В результате развивается анемия, поражаются жизненно важные органы...

В России начал работать новый цифровой инструмент — «Орфанскан», разработанный биотех-студией Scanderm. Сервис на основе искусственного интеллекта анализирует жалобы пациентов и фотографии, чтобы выявлять признаки редких заболеваний: болезни Фабри, синдрома Хантера, Т-клеточной лимфомы и многих других. Орфанные заболевания (от англ. orphan — «сирота») — это болезни, которые встречаются крайне редко. В Европе редким считается заболевание, которым страдают не более 5 человек из 10 000. Большинство таких болезней — генетические, они требуют специализированного лечения и постоянного наблюдения...

Российские врачи и инженеры разработали инновационный костный протез, который растет вместе с ребёнком. Это настоящая технологическая революция для детей, перенёсших операции по удалению кости из-за тяжёлых заболеваний. Фонд «Круг добра» уже включил устройство в список закупок, а первые пациенты успешно прошли установку и удлинение протеза без повторных вмешательств. Об этом сообщается на сайте фонда. Необходимость удаления кости — вынужденная мера, которая обычно вызвана тяжелым заболеваниями. Такие патологии встречаются у детей нечасто...