Помощь редким

Люди с этим заболеванием узнают друг друга «в лицо» — по необычным точкам-родинкам на губах. Эти пигментные пятна возникают еще в детстве, а годы спустя могут появиться более грозные симптомы — невыносимые и смертельно опасные боли в животе. Их причина — полипы. Они вырастают внезапно и непредсказуемо, могут привести к непроходимости кишечника, развитию онкологии. Единственное спасение от них — нож хирурга, поэтому нужны регулярные обследования и частые операции. Мы уже рассказывали о том, как это редкое заболевание выявили у девочки Маши...

Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» открыла свой Telegram-канал. Новый ресурс создан как образовательная и информационная площадка, где врачи, пациенты, представители благотворительных фондов и пациентских организаций смогут находить актуальные материалы о редких заболеваниях и обмениваться опытом. Канал призван объединить профессиональное сообщество и всех, кто сталкивается с орфанными заболеваниями. Его отличительная особенность — сочетание научной информации с историями пациентов и рассказами врачей, публикациями о работе фондов помощи...

Российские ученые приступили к разработке первой отечественной системы «искусственной поджелудочной железы», предназначенной для людей с сахарным диабетом 1 типа. Проект реализуется специалистами Сеченовского университета совместно с промышленным партнером — концерном «Радиоэлектронные технологии» (КРЭТ). Сахарный диабет 1 типа — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система разрушает клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. В результате организм теряет способность самостоятельно регулировать уровень глюкозы в крови...

Старший сын Елены Максим не слышит. Не слышит ничего. Она узнала об этом, когда ему исполнилось восемь месяцев. Его диагноз звучал как «нейросенсорная двусторонняя тугоухость 4 степени. Пограничная с глухотой». Так сказал сурдолог. Выйдя из его кабинета, Елена еще ничего не понимала: что это значит — 4 степень? А сколько их всего? Малыш не мог слышать ни голос мамы, ни звуки окружающего мира. С тех пор прошло уже четырнадцать лет. Максим вырос в красивого подростка и стал на полголовы выше мамы. Еще в раннем детстве ему провели операцию под названием «кохлеарная имплантация»...

Болезнь Бехчета — одно из самых сложных для диагностики ревматологических заболеваний: симптомы разрознены, неспецифичны и могут появляться с интервалом в годы. Пациенты проходят через десятки специалистов, прежде чем диагноз становится очевидным. Врач-ревматолог Александр Елонаков объясняет, как развивается болезнь, чем она опасна и почему так важно не ошибиться в диагностике. — Александр Викторович, что такое болезнь Бехчета? Как вы объясняете этот диагноз пациенту, который слышит его впервые?...

В Уральском медицинском колледже студентку третьего курса Викторию многие знают и любят: у нее веселый звонкий голос и море энергии, которую она тратит как на учебу, так и на руководство добровольческим движением волонтеров-медиков. За это портрет улыбающейся Вики висит на доске почета среди других отличников и активистов. Позитивная и неунывающая — такой она представляется другим. И лишь немногие в курсе: больше трех лет девушка борется с редким аутоиммунным заболеванием — гранулематозом Вегенера...

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей...

Подростки и молодые пациенты с гемофилией создали аудиоподкаст «Гемофилия за кадром». Среди его героев — представители пациентских организаций, молодые пары, которые учатся строить отношения с учетом диагноза, родители детей с гемофилией, а также взрослые пациенты, прошедшие путь к самостоятельному лечению. Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно возникает из-за дефицита определенных факторов свертывания, чаще всего фактора VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В)...

Нелли с детства жила с болью и высокой температурой. Ее состояние долго не воспринимали всерьез ни медики, ни близкие, пока не начались тяжелые осложнения: скопление жидкости в животе (асцит), бесконечные операции и, в итоге, удаление большей части кишечника. Только спустя годы стало ясно: за всеми приступами и осложнениями стояла средиземноморская семейная лихорадка — редкое генетическое заболевание, способное разрушить жизнь, если его игнорировать. Когда случались приступы, маленькую Нелли сразу забирали домой из детского сада...

Ученые из Университета Кобе (Япония) представили модель искусственного интеллекта, способную выявлять акромегалию по фотографиям тыльной стороны руки. Метод может стать доступным инструментом для ранней диагностики заболевания, которое часто годами остается незамеченным. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Акромегалия — это редкое хроническое заболевание из области эндокринологии, связанное с избыточной выработкой гормона роста. Чаще всего причиной становится доброкачественная опухоль гипофиза...

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг. Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием...

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации. «Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга...