Каждый десятый случай меланомы - следствие семейной истории, которую важно понимать, чтобы суметь правильно защитить себя и своих близких.
По наследству, конечно же, передается не сама меланома, а предрасположенность к заболеванию. Вероятность заболеть складывается из комбинации факторов, самыми важным из которых являются генетические особенности (фототип кожи, количество пигментных новообразований кожи), а также образ жизни (привычка много времени проводить на солнце без защиты от УФО). Но и наследственность является одним из факторов, определяющих риск заболевания.
В наибольшей степени (примерно на 50%) риск меланомы повышается в том случае, если меланома была диагностирована у родителя, ребенка, родного брата или сестры (родственники первой линии родства). Два и более случаев меланомы в семье повышает вероятность заболеть в еще большей степени.
Наследственные генетические поломки
До 10 % случаев меланомы развивается из-за специфических мутаций в генах, которые передаются с семье из поколения в поколение. Самые известные из них - CDKN2A и CDK4. Это гены - супрессоры опухолевого роста. Они останавливают бесконтрольное деление клеток. Дефект (мутация) в гене-супрессоре повышает риск неконтролируемого роста, что повышает риск меланомы (и не только). Существуют и другие гены-супрессоры (BAP1, BRCA2), дефекты в которых повышают риск различных типов онкозаболеваний.
Средний возраст пациентов на момент постановки диагноза меланома - около 65 лет. Если у родственника болезнь была обнаружена в 35-40 лет - это повышает вероятность генетической предрасположенности. Если в семье были случаи рака поджелудочной железы, почки, щитовидной железы, кишечника или мезотелиомы на фоне меланомы- это может указывать на конкретный наследственный синдром. В подобных ситуациях не лишней будет консультация генетика.
Унаследованный фенотип (внешность)
Светлая кожа, голубые или зеленые глаза, светлые или рыжие волосы, склонность к солнечным ожогам и появлению веснушек - все это признаки сниженной естественной зажиты от ультрафиолета. Такой тип кожи увеличивает риск меланомы в 2-4 раза и часто встречается у кровных родственников.
Множественные новообразования кожи
Количество и особенности пигментных новообразований кожи также частично определяется генетически. Наличие более 50 обыкновенных на вид родинок, и/или нескольких атипичных (крупных, с неровными краями) является серьезным фактором повышенного риска меланомы.
Что делать, если вы в группе риска?
1. Консультация генетика. Специалист оценит историю семьи и решит вопрос необходимости генетического тестирования. Обнаружение генетических мутаций поможет направить пациента под усиленный скрининг (периодические осмотры врача-специалиста с дерматоскопией) и начать строгую профилактику меланомы. Также выявление генетической мутации позволит пройти тестирование остальным членам семьи для понимания индивидуальных рисков каждого.
2. Регулярный скрининг и самоосмотр. Людям с семейной историей меланомы рекомендуется проходить осмотр кожных покровов у дерматолога или онколога 1-2 раза в год.
Правила самоосмотра: ежемесячно осматривайте кожные покровы и проверяйте родинки по правилу "АККОРД":
Асимметрия: одна половина родинки явно отличается от другой;
Край: неровный, рваный, размытый;
Кровоточивость или изъязвление;
Окраска: неравномерная, неоднородная, появление черного, синего, голубого оттенков;
Размер: более 6 мм в диаметре;
Динамика: рост, изменение формы, цвета, появление зуда или корочек.
3. Избегайте пребывания на солнце без защиты. Открытые участки кожи обрабатывайте солнцезащитным кремом SPF 50. После купания необходимо повторно нанести на кожу солнцезащитный крем. Носите солнцезащитные очки. Полностью откажитесь от посещения солярия.
Хорошая новость состоит в том, что в семьях с наследственной предрасположенностью меланому часто обнаруживают на самых ранних стадиях, когда она излечима практически в 100% случаев.
Также, Вам может быть интересно: