24 сентября. ПРАВМИР. Ученым впервые удалось остановить прогрессирование болезни Гентингтона — тяжелого наследственного заболевания, до сих пор считавшегося неизлечимым.
О прорывных результатах клинических испытаний сообщила нидерландская компания uniQure, разработавшая генную терапию AMT-130.
Болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу и приводит к поражению полосатого тела мозга, отвечающего за контроль движений. Симптомы включают непроизвольные движения, гримасы, шаткость походки.
С момента манифестации средняя продолжительность жизни пациентов составляет 10–13 лет.
До сих пор терапия была направлена лишь на облегчение симптомов.
Разработанный препарат AMT-130 основан на векторе и микроРНК, которая распознает и снижает уровень белка гентингтина.
В ходе I–II фаз испытаний в США участие приняли 26 пациентов на ранних стадиях болезни. С помощью операции под контролем МРТ в полосатое тело мозга вводилась низкая или высокая доза препарата, после чего наблюдение продолжалось в течение пяти лет.
Через три года у 75% пациентов прогрессирование болезни практически остановилось. По унифицированной шкале оценки тяжесть симптомов увеличилась всего на 0,38 балла против 1,52 у контрольной группы.
Это означает, что ухудшение, которое обычно развивается за год, растянулось на четыре года, что дает шанс на десятилетия сохранения качества жизни.
Процедура введения препарата длится 12–18 часов и является дорогостоящей, но впервые открывает реальную перспективу терапии.
«В самых смелых мечтах мы не ожидали снижения на 75% темпов клинического течения болезни», — отметила профессор Сара Табризи.
