Истории трех семей из России и США.
Синдром Рубинштейна–Тейби — редкое генетическое состояние, о котором в России знают немногие. Между тем, таких семей у нас около 150. У детей с этим диагнозом бывают задержки в развитии, особенности внешности, проблемы со слухом и зрением. Но главное — они растут, учатся, общаются, как и все. В нашей статье — три истории о родителях, которые разбираются в «редкой генетике», отстаивают право детей на детство и не отказываются от обычной жизни.
«Ребёнок глухой и, возможно, слепой»
Во время беременности Анна каждый день выходила на прогулку, а когда возвращалась домой, с улыбкой смотрела на экран фитнес-браслета: десять тысяч шагов — норма выполнена. Врач говорил, что движение полезно, и она старалась изо всех сил. Питалась тоже строго по правилам: мясо, рыба, овощи, витамины. Беременность шла легко, все анализы и УЗИ были идеальными… Но сразу после родов малыша забрали в реанимацию. Он не мог дышать самостоятельно. Через несколько часов врачи вернулись в палату к Анне и сказали страшное:
— Ребёнок глухой и, возможно, слепой.
Одна новость была страшнее другой. На УЗИ мозга обнаружили, что у мальчика отсутствует мозолистое тело — важнейшая структура, соединяющая полушария.
«У меня началась паника, — вспоминает Анна. — Я ни с кем не разговаривала, кроме мужа». Позже генетический анализ показал: у ее ребенка редкий синдром Рубинштейна-Тейби.
Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое наследственное заболевание, которое влияет на развитие ребёнка и встречается примерно у 1 из 100 тысяч новорождённых. Для этого синдрома характерны особенности внешности: уменьшенный размер головы, необычная форма лица и широкие кончики больших пальцев на руках и ногах. Такие дети обычно растут медленнее своих сверстников и могут иметь задержки в умственном развитии.
Учёные выявили два гена — CREBBP и EP300, мутации в которых являются причиной синдрома Рубинштейна-Тейби примерно в половине случаев [1].
Синдром может затрагивать разные органы и системы организма. Часто у детей наблюдаются проблемы со слухом, повторяющиеся инфекции ушей и дыхательных путей, а также судороги. Также встречаются нарушения зрения — катаракта (помутнение хрусталика), глаукома, аномалии радужки и косоглазие. Кроме того, нередко возникают стоматологические проблемы — острые, неровные зубы и слабая эмаль. У некоторых детей с этим синдромом выявляются врождённые пороки сердца [2].
Первые месяцы маме и сыну дались непросто. Ярослав спал сутками, не реагировал ни на звук, ни на свет, не просил есть. Но Анна пела ему колыбельные, показывала картинки, массировала маленькие ручки и ножки, занималась гимнастикой. И постепенно стали происходить чудеса: малыш открыл глаза, потянулся к игрушке, улыбнулся. Всё это — несмотря на огромные проблемы со здоровьем: Ярослав лежал в палатах патологии новорождённых, в реанимациях, в окружении капельниц и мониторов. То и дело возникали проблемы с дыханием, приходилось подключать кислородный концентратор. Питался малыш через зонд, а после очередной остановки дыхания врачи установили трахеостому.
Только в десять месяцев мальчика отпустили домой. Правда, на реанимобиле. Было радостно и очень страшно одновременно. «В больнице я привыкла, что стоит нажать кнопку, и к нам тут же прибегает весь медперсонал. А дома — тишина, такой защиты нет», — рассказывает Анна.
Дом «лечил», а Ярослав рос и становился активнее. Он научился переворачиваться, ползать по-пластунски, садиться и вставать на четвереньки. Сейчас мальчику два года. Он всё ещё нуждается в постоянных занятиях: логопед-дефектолог, ЛФК, массажи. Мышцы остаются слабыми, но он упорно старается. Зато глаза его сияют — он узнаёт близких, обожает обниматься, рассматривает книги, смеётся от души.
«Да, бывают моменты отчаяния, когда кажется, что всё бессмысленно. Но потом я смотрю на сына — и понимаю: он самый весёлый и жизнерадостный человек, которого я знаю, — говорит Анна. — Я счастливая мама особенного ребёнка». Она убеждена: ребёнку нужны не только лекарства, но и вера родителей в него.
Диагноз по картинке
Елена долго смотрела на большие пальчики новорожденной дочери. Они казались ей очень не обычными: как будто кто-то загнул их и немного вывернул. Почему они такие? Не стала спрашивать у врачей, а сразу сфотографировала и запустила в Яндексе поиск по картинке. На экране смартфона замелькали фотографии детей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
«Это был переломный момент, — вспоминает Елена. — Во время беременности я знала, что будет непросто: у меня был гестационный диабет, многоводие, экстренное кесарево. Но когда увидела дочку, сразу поняла, что нас ждут большие перемены. И всё же я сразу её приняла. Она далась мне слишком сложно».
Еще внутриутробно у маленькой Юли подозревали множество диагнозов — детский церебральный паралич, проблемы с мочевым пузырём, атрезию прямой кишки. Но ни один из них при рождении не подтвердился. Девочка родилась только с внутриутробной пневмонией, из-за чего первый месяц жизни провела в реанимации.
А вот диагноз, который Елена нашла сама, «Синдром Рубинштейна–Тейби» подтвердился генетическим тестированием. К счастью, у Юли не было тяжёлых неврологических нарушений: «Поломка в гене влечёт за собой ряд особенностей, но с ними можно жить. Пострадали желудок и кишечник, но это не критично», — говорит мама.
Сегодня девочке уже четыре года. Она немного отстаёт в росте и в умственном развитии, но упорно пробует говорить, понимает слово «нет», активно общается жестами и звуками. Она уже умеет ходить за ручку и вдоль опоры, обожает собирать башенки из магнитного конструктора, достаёт всё, что вызывает интерес. Единственное, что вызывает наибольшую тревогу у родителей, — слабая бронхо-легочная система Юли, из-за чего бронхитами и пневмонией она болеет каждые полтора месяца.
«У меня было сильное чувство вины перед ребёнком. Казалось, я что-то сделала не так. Спасла работа с психологом и поддержка от других родителей на форуме. Главное — не замыкаться в себе и не стыдиться происходящего», — поясняет Елена.
Два языка наперекор диагнозу
Шестилетняя Аврора любит танцевать и наряжаться. В ярком платье она кружится посреди комнаты и подлетает к зеркалу. Жаль, что аквагрим бывает только по праздникам, красивый цветочек с блестками на щеке не помешал бы и сейчас. Аврора на секунду морщит нос, но сразу вспоминает веселую песенку на английском и начинает бойко ее напевать. В этом весь ее характер — она открытая, дружелюбная и очень общительная девочка. С синдромом Рубинштейна-Тейби. «Это не заболевание, она у нас ничем не болеет, это просто особенность», — сразу поясняет мама Ирина.
Когда Аврора родилась, родители сразу заметили: она совсем не похожа на них. Самым необычным были густые волосы малышки, в семье таких ни у кого не было. Но в Америке, где девочка появилась на свет, врачи не ставили никаких диагнозов. Российские педиатры, напротив, сразу насторожились, направили к генетику — и так семья узнала о диагнозе.
Врачи предупреждали: у таких детей часто бывают серьезные проблемы с речью. Многие понимают обращенные слова, но сами ничего не говорят. «Забудьте о втором языке, он только все усложнит», — говорили специалисты. Но Ирина с мужем Захаром доверились внутреннему голосу, и теперь Аврора говорит на двух языках.
Конечно, речь у неё не такая, как у обычных детей. Она говорит короткими фразами, но умеет строить предложения и спокойно переключается между языками.
Ирина признаётся: диагноз был неожиданным, но не сломал семью: «Я адвокат по уголовным делам. У меня в целом философский подход к жизни. Конечно, сначала был стресс: это ведь утрата своих представлений о том, каким будет твой ребёнок. Но через три месяца мы уже приняли ситуацию».
С двух лет девочка ходит в частный детский сад. Она любит людей, легко идёт на контакт, обнимает, смотрит прямо в глаза. У неё упорный характер и завидная работоспособность. Она знает алфавит, читает слоги, помнит стихи и песенки на двух языках. Благодаря своему упорству она преодолевает и другие трудности, например, сложности с равновесием, из-за чего у нее особенная походка. Но Аврора не сдается: научилась прыгать, спускаться по лестнице, пусть и держась за поручни.
Сегодня Ирина и Захар ведут русскоязычный чат для семей, воспитывающих детей с синдромом Рубинштейна–Тейби. Там около 150 участников.
«Многие родители тяжело воспринимают диагноз. Я стараюсь объяснять: жизнь не останавливается. Нужно ходить в кафе, встречаться с подругами. Я сама не уходила в декрет и продолжала работать. Чем раньше отдашь ребенка в детский сад, тем быстрее он социализируется», — поясняет Ирина.
В прошлом году семья Авроры съездила в США на международную конференцию. Там родители девочки увидели взрослых людей с таким же синдромом. Многие из них работают, а кто-то даже создаёт семьи. Конечно, многое зависит от тяжести мутации. Но главное, уверена Ирина, жить обычной жизнью и не слушать страшные прогнозы.
Источники:
- Исмагилова О. Р., Бескоровайная Т. С., Адян Т. А., Поляков А. В. (2023). Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна-Тейби. Нервно-мышечные болезни, 13 (2), 31-41.
- Лисовский Евгений Владимирович, Кусаинова К.К., Раисова А.М., Кенжебекова М.О., & Жылкыбаев Г.Л. (2015). Синдром Рубинштейна-Тейби в практике детского невропатолога. Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan, (2 (36)), 39-43.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Рубинштейна-Тейби и хотели бы вступить в родительский чат, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».
