Здоровье ребенка – наивысшая ценность для каждой семьи и общества в целом. Однако некоторые серьезные заболевания могут оставаться незамеченными в первые дни жизни, представляя угрозу для полноценного развития и жизни новорожденного. Именно поэтому неонатальный скрининг – это важнейшая программа, направленная на раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных, которые могут не проявляться клинически сразу после рождения.
Ответственность за будущее
Отметим, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные болезни – это государственная система, направленная на раннее выявление ряда болезней или групп болезней (сейчас 36) на доклиническом этапе, позволяющая своевременно назначить лечение и не допустить клинической манифестации заболевания.
Казалось бы, все просто – обследование абсолютно безопасно для ребенка и позволяет рано выявить редкие болезни и их компенсировать, то есть дает шанс на здоровую жизнь.
Но есть в Югре родители, которые подписывают отказ от неонатального скрининга или отказываются от подтверждающей диагностики в случае выявления подозрения на заболевание. По сути, они просто не оставляют своим детям шанса на здоровую жизнь.
– Я призываю всех родителей не отказываться от неонатального скрининга, – подчеркнула президент БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» Лариса Белоцерковцева. – Это абсолютно безопасная процедура для здоровья новорожденных. Всего восемь капель крови, взятых из пяточки младенца, могут сыграть решающую роль в его дальнейшей судьбе, позволяя выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить тяжелые последствия.
Кстати, в медико-генетической консультации зафиксирован случай выявления у малыша, родители которого отказались от неонатального скрининга, сложного диагноза – спинально-мышечной атрофии (СМА) уже на этапе, когда болезнь активно развивалась и стала очевидна. При этом редком генетическом заболевании поражаются двигательные нейроны, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
– Все болезни неонатального скрининга относятся к жизнеугрожающим и инвалидизирующим, как правило, редким. После манифестации заболевания эффективность лечения снижается, иногда очень сильно. Поэтому эти болезни и включены в скрининг, чтобы выявлять их в максимально сжатые сроки и сохранить малышу не только жизнь, но и здоровье и все возможности, которые есть у других людей без этих патологий, – пояснил врач-генетик, заведующий медико-генетической консультацией центра Лев Колбасин.
Что касается лечения СМА, то сейчас дорогостоящий и жизненно-необходимый препарат для пациентов предоставляет фонд «Круг добра». Не нужно, как это было раньше, собирать миллионы для спасения малышей. В фонде оказывают поддержку детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, включая СМА. Сотрудники помогают обеспечить доступ к необходимым лекарственным препаратам, медицинскому оборудованию и реабилитации, чтобы улучшить качество жизни и продлить детям жизнь.
Восемь капель крови ради жизни
Процедура неонатального скрининга относительно проста и безопасна для новорожденного. Обычно она проводится в роддоме в период между 48 и 72 часами жизни ребенка, что позволяет достичь максимальной точности результатов.
Перед взятием образца крови медицинский персонал тщательно очищает и дезинфицирует область пятки новорожденного. Часто для улучшения кровотока пятку слегка массируют или согревают. Важно, чтобы ребенок был спокоен и находился в тепле.
Медработник деликатно прокалывает пятку новорожденного специальным стерильным ланцетом. Первая капля крови обычно вытирается стерильной салфеткой, а затем собираются восемь капель крови на специальную фильтровальную бумагу, формируя так называемые «сухие пятна крови». Важно, чтобы каждый кружок на фильтровальной бумаге был полностью пропитан кровью.
Вместе с образцом крови отправляется сопроводительная документация, включающая информацию о ребенке (ФИО, дата рождения, пол, вес при рождении, гестационный возраст), данные о матери и информацию о проводимом скрининге (дата и время взятия образца, наличие приема лекарств матерью и т.д.). Точная и полная информация важна для правильной интерпретации результатов.
Образец крови, собранный на фильтровальной бумаге, высушивается при комнатной температуре и отправляется в специализированную лабораторию, где проводится анализ на наличие определенных биохимических маркеров, указывающих на наличие исследуемых заболеваний.
Этот профилактический метод позволяет выявить риски развития тяжелых патологий, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз, СМА, и своевременно начать лечение, что значительно улучшает прогноз и качество жизни малышей.
В Югре выявлено 12 случаев редких заболеваний
В Югре продолжается работа по расширенному неонатальному скринингу. Медико-генетическая консультация Центра охраны материнства и детства выступает региональным оператором этого направления, обеспечивая своевременный забор и отправку биоматериалов в межрегиональный центр РНС в Екатеринбурге.
С 1 января по 30 июня 2025 года из медицинских организаций ХМАО было направлено 8443 тест-бланка. К сожалению, у 230 малышей выявлены риски по наследственным заболеваниям. У 180 младенцев заподозрены наследственные болезни обмена веществ, у 50 – первичные иммунодефициты, и у одного ребенка – спинальная мышечная атрофия (СМА).
Для подтверждения диагнозов 227 наборов биоматериала были отправлены в референс-центр (ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова»). На сегодняшний день получены результаты по 220 детям. К сожалению, у двенадцати малышей подтвердились серьезные заболевания: восемь случаев первичного иммунодефицита, два случая фенилкетонурии, два случая первичного дефицита карнитина и два случая врожденного гипотиреоза.
Эти цифры не просто статистика. За каждой из них стоит судьба ребенка, нуждающегося в незамедлительной помощи. Благодаря поддержке правительства Югры в реализации программы расширенного неонатального скрининга специалисты имеют возможность вовремя начать лечение и дать этим детям шанс на полноценную здоровую жизнь.
Читать статью и следить за актуальными новостями на сайте Сургутской трибуны
