Передовое генетическое лекарство существенно восстановило слух у детей и взрослых с врождённой глухотой, показав превосходные результаты уже через месяц после одной инъекции. Для транспортировки здоровой копии гена OTOF во внутреннее ухо исследователи использовали вирус, улучшив слуховую функцию у всех десяти участников исследования. Лекарство лучше всего сработало у детей младшего возраста, но помогло и взрослым, при этом у одной 7-летней девочки слух восстановился почти полностью. Ещё больше радует то, что это — только начало, поскольку сейчас учёные готовы нацелиться на другие гены, являющиеся причиной более распространённых форм глухоты.
Генная терапия может улучшить слух у детей и взрослых с врождённой глухотой или серьёзным нарушением слуха, — сообщается в новом исследовании с участием учёных из Каролинского института. Слух улучшился у всех десяти пациентов, лечение переносилось хорошо. Исследование проводилось в сотрудничестве с больницами и университетами в Китае и было опубликовано в журнале Nature Medicine.
«Это огромный шаг в направлении генетического лечения глухоты, которое сможет изменить жизнь детей и взрослых», — говорит Маоли Дуань, консультант и доцент департамента клинической науки, вмешательств и технологий Каролинского института в Швеции, одна из ответственных авторов статьи.
В исследовании участвовало десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет из пяти больниц Китая, у всех из которых присутствовала генетическая форма глухоты или серьёзного расстройства слуха, вызванная мутацией гена под названием OTOF. Эти мутации приводят к дефициту белка отоферлина, играющего критическую роль в передаче звуковых сигналов от уха к мозгу.
Эффект в течение месяца
В генетическом лекарстве используется синтетический адено-ассоциированный вирус (AAV) для транспортировки функционирующей версии гена OTOF к внутреннему уху путём однократной инъекции через мембрану в основании улитки под названием «круглое окно».
Эффект генной терапии был быстрым, и у большинства пациентов слух в некоторой степени восстановился всего через месяц. Последующее наблюдение в течение шести месяцев показало существенное улучшение слуха у всех участников, при этом средняя громкость воспринимаемого звука улучшилась с 106 до 52 децибелов.
Лучшие результаты — у детей
Младшие пациенты, особенно в возрасте пяти и восьми лет, лучше всего реагировали на лекарство. У одной участницы, семилетней девочки, слух быстро восстановился почти полностью, и впоследствии она смогла в течение четырёх месяцев ежедневно беседовать со своей матерью. Однако, у взрослых лекарство также доказало свою эффективность.
«Небольшие исследования в Китае ранее показали положительные результаты у детей, но в этот раз этот метод впервые также был испытан на подростках и взрослых, — говорит д-р Дуань. — У многих участников слух улучшился в значительной степени, что может иметь серьёзное влияние на их качество жизни. Теперь мы будем отслеживать этих пациентов, чтобы посмотреть, насколько длительным будет эффект».
Никаких серьёзных нежелательных реакций
Результаты также показали, что лечение было безопасным и хорошо переносилось. Наиболее распространённой нежелательной реакцией было снижение уровня нейтрофилов, одного из типов белых клеток крови. В период наблюдения от 6 до 12 месяцев никаких серьёзных нежелательных реакций зафиксировано не было.
«OTOF — это лишь начало, — говорит д-р Дуань. — Мы с другими исследователями расширили работу до других, более распространённых генов, приводящих к глухоте, таких как GJB2 и TMC1. Их лечить сложнее, но исследования на животных до сих пор давали многообещающие результаты. Мы уверены, что пациенты с различными типами генетической глухоты однажды смогут получить лечение».
Перевод — Андрей Прокипчук, «XX2 ВЕК». Источники.
Материалы предоставлены Каролинским институтом (Karolinska Institutet).
Вам также может быть интересно:
