Несовершенным остеогенезом или синдромом «хрупких детей» называют патологическую ломкость костей, возникающую как врожденно, так и в течение детства или в подростковом, реже взрослом возрасте. Заболевание бывает четырех основных типов – в зависимости от времени возникновения и тяжести повреждений.
Врожденный несовершенный остеогенез дает переломы внутриутробно или в период родов, дети рождаются с множественными переломами костей. При остальных трех типах заболевания переломы возникают в первые годы жизни, либо в подростковом возрасте при незначительных нагрузках.
Причины
Предполагаемые причины несовершенного остеогенеза – это врожденные аномалии в строении или обменных процессах коллагена - особого белка соединительной ткани. Обычно это происходит в результате мутаций в генах, кодирующих данный белок, и нарушающих правильный синтез данного белка.
Белок коллаген необходим для построения костной и хрящевой ткани, обеспечивая правильный рост скелета и его прочность и упругость. При появлении проблем сразу после родов говорится о доминантном наследовании болезни, обычно ребенок наследует проблему от одного из родителей.
Тяжелые формы обычно наследуются по рецессивному типу, но тогда ген выявляется у обоих родителей, либо возникает в результате спонтанных мутаций.
Симптомы болезни
Основные симптомы несовершенного остеогенеза связаны поражениями костной системы ребенка. Возникает повышение ломкости костей от незначительных травм, при этом кости сильно деформируются от привычных нагрузок. При этом кости мягкой консистенции, зачастую укорачиваются и утолщаются за счет сжатия при попытках ходить.
Для этого синдрома характерны типичные голубые склеры глаз, поражаются мышцы, они слабо развиты, и параллельно плохо развиты суставы и связки. Часты кровотечения, возникают грубые рубцы кожи, при этом тяжесть поражений зависит от течения болезни.
Тяжелые формы несовершенного остеогенеза проявляются в наличии множественных переломов, скручивании костей по оси, что вызывает их укорочение и утолщение, особенно в области бедренной и большеберцовой, лучевой и локтевой костей, плечевой кости. Такие дети гибнут при родах или в раннем детском возрасте, но если они выживают, то из-за резко укороченных конечностей у них формируется низкий рост и сравнительно большая голова с маленьким лицом, сильно искривлен позвоночник.
Зубы поражаются и быстро выпадают, что нарушает процесс приема пищи, также за счет аномалии соединительной ткани выявляются множественные другие пороки и проблемы. Проявляется аномальная окраска склер и пороки сосудов со склонностью к кровоточивости.
При более легких формах наблюдается слабость мышц и проблемы с суставами, остаются сильные рубцы от ранений, может возникать сердечная недостаточность из-за проблем клапанного аппарата.
Диагностика
Несовершенный остеогенез можно диагностировать пренатально, хотя более развита уже диагностика после рождения. Прежде всего, выявляются признаки изменений костей на УЗИ плода, нарушается плотность и оссификация костей, более отчетливо видны мозговые структуры. Постнатальная диагностика строится на триаде симптомов:
- голубизна склер, тугоухость и ломкость костей.
При подозрении на несовершенный остеогенез проводят комплексное обследование – рентген, анализы крови и мочи, денситометрию костей.
Лечение несовершенного остеогенеза
Так как это генетический дефект, то медикаментозному лечению заболевание не подается. Применимы только оперативные методы лечения в сочетании с лечебной физкультурой. Но из-за патологической мягкости и хрупкости костей эффективность его также невысокая.
Иногда помогает применение магния в терапии. Необходимо избегать травм, укреплять мышцы, осторожно передвигаться. С рождения дети наблюдаются у врача.
Прогноз неблагоприятный, многие дети погибают в раннем возрасте, общая продолжительность жизни резко снижена.
