Сегодня на приеме был ребенок-школьник с аутоподобными чертами, СДВГ, нейросенсорной тугоухостью, малыми аномалиями развития и эпилептиформной активностью на ЭЭГ. Основная жалоба мамы — откат в развитии, трудности обучения.
Все просто кричит о том, что это все неспроста, это генетический синдром!
Мама бьет тревогу с 4 лет, как начал снижаться слух и пошло-поехало.
Неврологи назначают семакс, мозги свиней и вытяжку из коров. К генетику никто не направляет. Малые аномалии развития «не замечают». «Ну вы сходите к генетику, сделайте тесты…» — иногда лениво говорят им.
Последовательно смотрю ЭЭГ с 5 лет — индекс эпиактивности с каждым годом растет, обучаемость падает. Тут уж не до мозгов свиней, пора рассматривать подбор нейролептиков-корректоров поведения…
Назначаю противосудорожные. С таким индексом эпиактивности мозг не работает нормально и развиваться дальше не будет. Надо выровнять ЭЭГ если не до нормы, то хоть снизить индекс эпиактивности. Генетическая программа неуклонно делает свое дело, идет нарастание симптомов, регресс развития у ребенка.
Пошагово объясняю маме, как пойти в поликлинику и выбить направление в Федеральный центр к генетику.
Привкус отчаяния не проходит все равно. Ребенку 11 лет. Мозги свиней тут не помогут и с самого начала было это очевидно. Понимание, какой тут конкретно генетический синдром, даст понимание прогнозов и наиболее подходящих противосудорожных. Вот бы понимать это раньше, когда ребенку было 5-6 лет, до начала школы…
И это не глухая деревня — ребенок из города Т.
Какие выводы?
✅В любой сложной ситуации вы имеете право обратиться в Федеральный центр — при подозрении на редкие болезни, например, в том числе генетические синдромы. Вы можете сделать это самостоятельно или через свою поликлинику — врач оформляет направление по форме 057у/04
✅ откат развития у ребенка без ясных причин - всегда подозрение на генетический синдром
✅ не бывает «случайного» совпадения РАС, СДВГ, малых аномалий развития, необъяснимого снижения слуха, да еще доброкачественных эпилептиформных паттернов детства на ЭЭГ — ДЭРД вообще известный генетический маркер. Это все указывает на детали пазла, которые наверняка соберутся в генетический синдром, если поискать. Искать хотят не все, к этому надо быть готовыми.
✅у детей может не быть эпилептических приступов, но «плохая» ЭЭГ + серьезные проблемы обучаемости — повод для старта терапии антиэпилептическими препаратами, что позволяет улучшить память, внимание, мотивацию и поведение
В это время кто-то из коллег опять назначает мозги свиней, потому что они «точно не навредят», а жизнь продолжается, а время уходит.
Гены не починить. Но мы умеем лечить патогенетически, останавливать механизмы развития болезни. Подавить эпилептогенез в мозге — значит создать почву для реабилитации, чтобы ребенок воспринимал и усваивал информацию. Мозги свиней никак на эту почву не влияют, вопреки мифам про «улучшение кровообращения мозга».
