Генетика - это наука о наследственности и изменчивости.
Медицинская генетика - это наука о наследственности и изменчивости с точки зрения патологии.
В истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:
1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;
2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;
3) начало развития современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.С. Четверикова;
4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.
В 1865 г. Грегор Мендель сформировал три закона о закономерности наследования признаков.
В 1900 г. были переоткрыты законы и дополнены, т.к. была сформирована хромосомная теория Томаса Моргана (1911-1922)
В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин "генетика", а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин "ген" для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма - фенотипом.
В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях. Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции
Конец 20-начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.
Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера(1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова (1932), Дж. Е. Холдейна (1935) и др.
Также работал талантливый клиницист и генетик С.Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных нервных болезней, а также первым в нашей стане начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.
К концу 30-началу 50-х годов интересен к генетике человек снизился.
В 1953 г. два ученых Уотсон и Крик показали пространственную модель ДНК.
С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло.
Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека.
В настоящее время генетика молодая развивающаяся наука с такими отраслями как: генная инженерия, биотехнология, молекулярная биология.
