Мы достаточно изменили окружающий нас мир и изменили себя. Возникает закономерный вопрос, а число наследственных болезней растёт или остается на прежнем уровне? Ведь есть медицина, которая часто выступает против давления естественного отбора, который раньше устранял таких людей, некоторых в младенчестве, некоторых чуть позже.
Данные генетиков показывают, что количество генетических заболеваний растет везде, в России в том числе, но по разным причинам.
Сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч наследственных болезней гены, вызывающие их, не определены до сих пор. Используя новые молекулярно-генетические методы, удаётся связать уже известные болезни с конкретными генами. Когда это происходит, тогда и объявляют о регистрации новой наследственной болезни.
Проще всего открывать генетические болезни в генетически изолированных популяциях людей, которые в силу каких-то причин долго жили обособленно, и в которых сработал принцип основателя, когда несколько семей создают новую популяцию, что способствует случайному закреплению в ее генофонде одних возможных структурных состояний гена и утрате других.
Такие популяции есть в разных странах, например в Финляндии, в канадском Квебеке, где с XVII века живут выходцы из Франции времен кардинала Ришелье, или очень старая популяция германоязычных евреев-ашкенази в Центральной Европе. Именно в таких обособленных популяциях нашли многие наследственные заболевания, которые вследствие инбридинга закрепились в них. Когда врачи наблюдали похожую картину болезни у человека другой нации, достаточно было проверить у него наличие мутации в гене и поставить диагноз, так, собственно, мы и узнавали о наследственных болезнях.
Иногда требуется много времени, чтобы понять, заболевание – это копия какой-то мутации, новая мутация или тератогенез (процесс возникновения уродливого фенотипа).
Так в Якутии обнаружили детей, у которых был прекрасный интеллект, но они были маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Они вырастали, но их рост не превышал 130 сантиметров. Их пытались лечить гормоном роста, но это не помогало. Стало понятно, что это – наследственная карликовость. Описано несколько мутаций, приводящих к карликовости, с чем же в этом случае столкнулись врачи? Эта карликовость была непохожа на ранее описанные. Тогда был создан банк крови этих детей и всех их родственников. Напомню вам, что в России вплоть до середины 2000-х годов не было возможностей проводить полномасштабные исследования с ДНК. Сейчас в Банке наследственных патологий свыше 15 тысяч образцов. Были созданы подробные родословные больных с неизвестной карликовостью. Стало понятно, что мы столкнулись с новым наследственным заболеванием, которое вошло во Всемирную базу генетических заболеваний (OMIM) под названием «якутский синдром низкорослости».
К сожалению, это пока не излечимо.
Из почти 6 тысяч наследственных болезней лечить можно от силы 10-15. Такое лечение признано самым дорогим в мире – оно обходится от 20 до 100 млн рублей в год и связано, как правило, с ферментными замещениями, например, фенилкетонурия. В ряде случаев удается замедлять прогрессию болезни и смягчать симптомы. Но, все равно, главным лечением считается профилактика!
Что значит профилактика?
Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях. Надо рассчитать вероятность рождения детей с генетической патологией. Если она выше 25%, стоит отказаться, нельзя обрекать детей на муки!
Вернёмся к вопросу – растёт ли число наследственных болезней.
Дело в том, что у разных наследственных генетических заболеваний есть определенная частота в популяции. Иногда, очень высокая 1 на 10000, иногда редкая – 1 на 100000. Естественный отбор поработал в своё время, устраняя опасные мутации. Доминантные мутации и их носители устраняются сразу в виде спонтанных абортов, рецессивные могут скрыто хранится в популяциях, оставаясь незаметными для естественного отбора в гетерозиготном состоянии.
Ещё в начале двадцатого века было открыто «Если на популяцию не действуют возмущающие факторы, то частоты генов и генотипов остаются неизменными». Этот закон доказали два исследователи, и он носит их имя – Закон Харди–Вайнберга.
И всё-таки людей с наследственными патологиями становится всё больше. Это что же, результат усиливающегося мутагенеза?
Разберёмся!
В каждом случае изменение частоты рождений детей-мутантов серьёзно оценивается генетиками, и, как показала практика, частота давно известных наследственных болезней остаётся на прежней уровне. Что же мы видим?
Можно сказать, что в большинстве случаев мы стакиваемся с тем, что современные методы позволяют нам чаще, чем раньше, выявлять наследственную природу заболеваний, о которой раньше и не подозревали.
К тому же, мы стали выхаживать детей, которые раньше просто не выживали. Речь идёт о редких болезнях, многие из которых возникают на фоне генетических нарушений. Эти нарушения будут сопровождать человека всю его жизнь. Даже улучшение и облегчение жизни таких детей – это колоссальные деньги.
Кое-что удалось сделать. В частности, созданы генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных болезней, но не лечить.
Значит, нужна профилактика и работа с молодыми парами. Они должны знать свою генетику. Только от знания своих наследственных болезней зависит, будем ли мы увеличивать рост рождения больных детей или нет!
А вы что думаете по этому поводу?
