Все наверняка слышали про синдром Дауна. А про синдром Эдвардса слышали? Или про синдром кошачьего крика?
В отличии от обычных людей с 46-ю обычными хромосомами, у людей с синдромами другой кариотип (число, форма или размер хромосом).
А всё потому, что в половой клетке одного из родителей произошла мутация.
Типы мутаций и примеры хромосомных болезней:
1) геномные – изменение числа хромосом: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шеришевского-Тёрнера, синдром Патау*, синдром Эдвардса*.
2) хромосомные – изменение структуры хромосомы: синдром кошачьего крика (потеря участка 5-ой хромосомы)*
*для ЕГЭ не нужны
Почему возникают хромосомные болезни?
На этапе созревания гамет (во время I или II деления мейоза) хромосомы сцепились и не смогли разойтись.
В результате получается аномальная гамета, в которой хромосом больше или меньше положенного.
При слиянии с обычной гаметой образуется аномальная зигота, в которой хромосом тоже будет больше или меньше положенного.
От чего зависит вероятность рождения ребёнка с синдромом?
Вероятность рождения ребёнка с хромосомной болезнью увеличивается с возрастом матери. Мейоз начинает барахлить, и появляются дефектные яйцеклетки. У сперматозоида нет выбора: какая яйцеклетка вышла из яичника, с такой он и сливается.
У мужчин с возрастом мейоз тоже ломается. Но сперматозоидов много, поэтому первым к яйцеклетке приплывает всё-таки самый здоровый. Так что возраст отца в развитии хромосомных болезней играет незначительную роль.
Как выявляют наличие хромосомной болезни?
Одним из способов выявления хромосомных болезней у плода является амниоцентез: взятие амниотической (околоплодной) жидкости у беременной женщины. Там плавают клеточки плода. Их можно исследовать под микроскопом.
Изучать кариотип нужно в момент метафазы митоза, когда хромосомы максимально компактны и отлично видны.
Разглядывание хромосом в окуляр микроскопа называют цитогенетическим методом, или цитологическим методом, или попросту кариотипированием. Как вам больше нравится, так и называйте. В ЕГЭ на всё согласны ))
Синдром Дауна:
Обязательное для ЕГЭ:
- трисомияв 21 паре (наличие трёх хромосом вместо двух);
- итого 47 хромосом в кариотипе;
- встречается у людей обоих полов;
- признаки: складка века, низкий рост, умственная отсталость.
Не обязательное для ЕГЭ:
- одна из причин синдрома – робертсоновские транслокации;
- конкретные значения вероятности рождения при том или ином возрасте мамы;
- остальные признаки
Синдром Клайнфельтера:
Обязательное для ЕГЭ:
- трисомияв половых хромосомах (ХХY);
- итого 47 хромосом в кариотипе;
- встречается у мужчин;
- признаки: высокий рост, интеллект обычно нормальный.
Не обязательное для ЕГЭ:
- бывают варианты XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY, XXXYY;
- каждый 500-ый мальчик рождается с этим синдромом!!!
- остальные признаки: длинные ноги, увеличенные молочные железы
Синдром Шерешевского-Тёрнера:
Обязательное для ЕГЭ:
- моносомияв половых хромосомах (Х0);
- итого 45 хромосом в кариотипе;
- встречается у женщин;
- признаки: низкий рост, широкая шея, иногда сниженный интеллект.
Не обязательное для ЕГЭ:
- частота встречаемости не зависит от возраста мамы;
- 99% беременностей таким ребёнком заканчиваются выкидышем
- остальные признаки: крыловидные складки на шее, бесплодие