Ох, дорогие читатели, я стараюсь писать, рассчитывая на не биологов. Но я все-таки генетик. Вот, для разнообразия, и решила написать просто интересные факты о ДНК, прочтя одну статью. Так что, если что-то непонятно будет - спрашивайте в комментариях.
Чтобы выживать, нужна информация. Мало информации, мало способов выживания. Способов хранить информацию два: небиологический и биологический. Не биологический очень разнообразный, а вот биологический довольно интересный, но в какой-то степени однообразный, проверенный миллионами лет эволюции.
Информация записана на ДНК. Полученная новая информация фиксируется там же. Но для этого нужно много ДНК! Прокариоты маленькие и им не по карману увеличивать величину ДНК, а вот эукариоты позволили себе роскошь, увеличить ДНК за счёт повторяющихся последовательностей.
Повторяющиеся последовательности ДНК играют важную эволюционную роль, потому что только за счет их можно позволить себе роскошь активно изменять геном. Долго считали, что большинство копий ДНК не участвуют в экспрессии генов. Как все ошибались!
Типы повторяющихся последовательностей ДНК различаются по структуре. Есть тандемные повторы, то есть следующие гуськом друг за другом. Есть инвертированные повторы, то есть повернутые на сто восемьдесят,- палиндромы (Помните? А роза упала на лапу Азора, теперь прочтите наоборот. Вот это - лингвистический палиндром). Есть диспергированные повторы, они разделены другими последовательностями ДНК-спейсерами. К диспергированным повторам относят мобильные генетические элементы.
Многие повторы работают, как регуляторы. Например, последовательности Шайна-Дельгарно – точка начала трансляции в РНК прокариот – AGGAGG, располагается от начала транскрипции на 10 н.п.
Повторяющиеся последовательности имеют и специализированные гены гомеобокса и Т-бокса, которые управляют эмбриональным развитием. Они необходимы для трёхмерной организации генома. В областях теломер и центромер повторяющие последовательности выполняют особые функции: в случае центромер - служат источником быстрых эволюционных изменений кариотипа; в случае теломер – защищают концы хромосом от разрушения, где могут достигать очень большой длины. Не забудьте, что продолжительность жизни и величина теломеров у хромосом положительно коррелируют)
У эукариот на долю повторов ДНК может приходиться бо́льшая часть генома. Например, геном человека на 50% состоит из огромного числа повторов таких как: LINE, SINE, ERV. Крупные геномы некоторых растений, таких как кукуруза и пшеница состоят преимущественно из повторяющейся ДНК, где их доля составляет 85-90 %. Оказывается, диспергированные повторы равномерно покрывают геном, но тяготеют к областям активных хромосомных перестроек (делеций, дупликаций).
В возникновении повторов ДНК участвует ряд механизмов, включая ошибки трех «Р» – репарации, репликации, рекомбинации.
Повторы ДНК могут представлять собой «эгоистичные» элементы генома, поэтому их присутствие потенциально связано с возможной потерей организации и дестабилизации генома. Это возможный путь видообразования.
Мутации могут приводить к тому, что повторяемая область может прогрессивно увеличиваться и достигать больших размеров.
Например, увеличение повторов может быть причиной тяжёлых наследственных заболеваний. Известны свыше 40 генетических заболеваний, вызванных экспансиями (распространениями) нуклеотидов (чаще всего это экспансии тринуклеотидных повторов). Главным образом эти наследственные заболевания человека представляют собой расстройства нервной системы, при которых экспансия нуклеотидов может затрагивать разные регуляторные элементы, а также его кодирующую область генов. Например, синдром ломкой X-хромосомы, который вызывает экспансия повторов на конце хромосомы, развивается исключительно у мужчин. Болезнь Гентингтона связана с тринуклеотидной экспансией в кодирующей части гена, что приводит к смерти.
Диспергированные повторы играют важную роль в развитии онкологических заболеваний, поскольку могут нарушать экспрессию отдельных генов и дестабилизировать геном в целом.
Итак, увеличение огромного числа ДНК (то есть информации, накопленной видом) требует защиты и обслуги этой информации, но не всегда это получается. В результате - генетические болезни.
Помните поговорку «Много знать – мало спать», то есть чем больше информации, тем больше трудов по её защите.
Повторы позволили сделать организмам удивительный шаг в эволюции, но и потребовали своей защиты.
