Исследование PD GENEration с привлечением 15 000 человек, страдающих от болезни Паркинсона, показало, что у 13% участников есть генетические варианты, ассоциированные с наследственной формой болезни.
Болезнь Паркинсона (БП) – это хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором разрушаются структуры мозга, отвечающие за выработку дофамина, что является причиной замедленности движений, дрожания пальцев рук в расслабленном положении, мышечной скованности и неустойчивости при ходьбе.
Генетика БП сложна. В большинстве случаев заболевание считается спорадическим, но при этом по данным ранних исследований патогенные варианты в генах, связанных с наследственными формами БП , выявляются примерно в 5–10 % случаев. У лиц с семейным анамнезом, а также у ашкеназских евреев, испанских басков и североафриканских берберов частота наличия патогенных вариантов может быть значительно выше. На сегодняшний день однозначно доказана связь БП с семью генами: LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 и VPS35.
PD GENEration — это исследование генетики БП у жителей США (включая Пуэрто-Рико), Канады и Доминиканской Республики. В период с сентября 2019 года по июнь 2023 года в исследовании приняли участие 10 510 человек с БП. Весной 2024 года число участников достигло 15 000.
Патогенные варианты гена GBA1 были выявлены в 7,7 % случаев; LRRK2 – 2,4 %; PRKN – 2,1 %; SNCA – 0,1 %; PINK1, PARK7 и VPS35 вместе взятых – 0,2 %. Варианты в более чем одном гене были обнаружены у 0,4 % участников. По данным исследования, генетическая форма БП составляет до 13 % всех случаев, то есть значительно чаще, чем предполагалось ранее. У групп риска этот показатель достигает 18 %.
Расширение понимания генетики БП может привести к созданию новых методов ранней диагностики и лечения.
Источник: Cook L. et al. Parkinson's Disease Variant Detection and Disclosure: PD GENEration, a North American Study. Brain (2024). DOI: 10.1093/brain/awae142
