Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое неизлечимое заболевание. Средняя продолжительность жизни пациентов с БАС составляет 2-3 года и лишь 7% людей могут прожить с таким диагнозом дольше 5 лет. Причины появления бокового амиотрофического склероза, симптомы и лечение разберем в нашей статье.
Дмитрий Шостакович, Мао Дзэдун, Стивен Хокинг, Лу Гериг – эти имена знакомы практически каждому жителю планеты. Что же объединяет этих людей помимо выдающихся достижений в областях их деятельности? Каждый из них страдал от бокового амиотрофического склероза.
Абсолютный рекорд продолжительности жизни с данным диагнозом принадлежит знаменитому британскому физику – Стивену Хокингу, который вопреки всему прожил с БАС более 50 лет. С 1985 года он общался с миром при помощи специальной компьютерной системы, управляемой мышцей щеки. До сих пор остается загадкой как с таким диагнозом Стивену Хокингу удалось прожить так долго…
Итак, что же такое БАС и могут ли достижения современной науки и медицины продлить жизнь таких пациентов?
Боковой амиотрофический склероз или болезнь моторного нейрона – нейродегенеративное заболевание, поражающее моторные (двигательные) нейроны спинного и головного мозга.
Пациенты с этим заболеванием постепенно утрачивают способность передвигаться, самостоятельно принимать пищу, говорить, дышать. Их продолжительность жизни зависит от времени обнаружения и формы прогрессирования заболевания, а также качества медицинской помощи.
Простыми словами.
Двигательные нейроны (мотонейроны) – крупные клетки нервной системы, расположенные в головном и спинном мозге. Основная их задача – обеспечивать мышечные сокращения, то есть посылать сигналы от мозга к мышцам.
Существуют верхние и нижние мотонейроны. Верхние двигательные нейроны активируют нижние. А нижние уже направляют импульс напрямую в мышцы, заставляя их сокращаться.
В случае гибели верхних или нижних мотонейронов сигналы от мозга к мышцам перестают поступать, следовательно, мышцы перестают сокращаться. Так развивается мышечная атрофия. В подавляющем большинстве случаев для БАС характерно одновременное поражение и верхних и нижних двигательных нейронов.
ПРИЧИНЫ И ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Боковой амиотрофический склероз не является слишком частым заболеванием, количество случаев составляет 2-6 человек на 100 тысяч.
Точные причины развития патологи не установлены. Примерно 5% случаев приходится на наследственные факторы. Остальные случаи имеют эпизодический, не обусловленный закономерностью характер.
Боковой амиотрофический склероз может развиться в любом возрасте. Наибольшее число случаев БАС регистрируется в возрасте 58-67 лет и в 47-52 – при наследственных факторах. Болезнь может проявиться до 25 лет и ранее: такой вариант называется ювенильный БАС. В этом случае течение болезни может быть медленным и в меньшей степени влияет на естественную продолжительность жизни.
СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Проявления бокового амиотрофического склероза связаны с локализацией и объемом поврежденной нервной ткани. Значительное число мотонейронов погибает еще до того, как пациент замечает первые симптомы.
Новым словом в выявлении заболеваний стала уникальная методика ультраранней молекулярно-биологической диагностики нейродегенеративных заболеваний, которая позволяет диагностировать болезнь еще до начала клинических проявлений.
Симптомы бокового амиотрофического склероза.
- При гибели спинальных нейронов
Первая жалоба – это слабость в одной руке или ноге, спазмы во время движения. Часто спастический синдром наблюдается утром сразу после пробуждения.
Слабость в мышцах сопровождается самопроизвольным сокращением мышечной ткани, которое может являться ранним признаком болезни.
- При гибели стволовых мотонейронов
Наблюдаются затрудненное пережевывание и глотание пищи, а также невозможность управления мимикой, языком. Если происходит поражение дыхательных мышц, то смерть может наступить до появления большинства симптомов.
- При угнетении кортиконуклеарных путей
Может наблюдаться самопроизвольный смех, плач, дизартрия.
В начале болезни может быть поражена любая группа мышц, но затем клиника будет иметь симметричный характер. В 10-15% случаев наблюдается деменция, хотя она не является характерным симптомом БАС. Как правило, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом высокая сохранность сознания, когнитивные и мыслительные функции не изменены, однако есть склонность к психическим расстройствам и депрессиям из-за понимания неизбежности конца. Смерть чаще всего наступает от паралича дыхательной мышцы или инфекций дыхательных путей.
ДИАГНОСТИКА
Из-за схожести симптомов с рядом других заболеваний, ранняя диагностика БАС затруднена. В классической медицине для постановки диагноза используются:
Нейровизуализационное обследование – МРТ.
В 50% случаев выявляет дегенерацию пирамидных трактов, атрофию участков коры головного мозга. Также проводятся исследования на скорость передачи нервного импульса, нервной системы, электромиография (ЭМГ), применяется транскраниальная магнитная стимуляция. Для исключения схожих болезней проводят исследования периферических нервов.
Лабораторные исследования.
Для исключения заболеваний с похожей этиологией делают ряд тестов на Х-сцепленную бульбоспинальную атрофию, болезнь Кеннеди и спинальную мышечную атрофию, миопатии. В лабораторных условиях подтвердить БАС может молекулярно-генетический анализ гена SOD1.
Физикальный и неврологический осмотр.
Определение возможности письма под диктовку, скорости и тембра речи, глотательного рефлекса. Проводят тесты на мышечную утомляемость, просят больного осуществить повороты головы, чтобы оценить функционирование мышц. Оценивают мышечный тонус по шкале Ашворта.
ИННОВАЦИОННАЯ ТЕХНОЛОГИЯ УЛЬТРАРАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ БАС
Существует запатентованная технология ультраранней молекулярно-биологической диагностики бокового амиотрофического склероза на основе мембранных белковых маркеров кроветворной стволовой клетки человека.
В ходе молекулярно-биологического исследования проводится полногеномное секвенирование 22 000 генов клеток крови и костного мозга, изучается протеомный профиль кроветворной стволовой клетки и выявляются мутации генов клонального кроветворения, а также драйверные гены, характерные для данного заболевания, что позволяет диагностировать заболевание на ранних стадиях еще до начала клинических проявлений.
Это интересно!
Согласно новым научным представлениям, нейродегенеративные заболевания возникают преимущественно по причине нарушения кроветворения (или гемопоэза – многоэтапного процесса образования форменных элементов крови: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов) в специализированных органах, а дегенерация нейронов уже является их следствием.
Научный коллектив одного из госпиталей исследовали 66 образцов крови, полученных у 60 пациентов с БАС, что доказало изменение фенотипического профиля стволовых клеток на фоне дегенеративных изменений нервной ткани, связанных с прогрессированием бокового амиотрофического склероза.
Технология позволяет определить факторы риска развития неврологического заболевания на клеточном уровне. Говоря простыми словами, мы видим изменения в гемоцитобластах – самых ранних предшественниках клеток крови, которые формируются в костном мозге и являются строительным материалом всех органов и систем.
Такая диагностика нейродегенеративных заболеваний позволяет поставить точный диагноз, а также подобрать персонализированную схему лечения с использованием генотерапевтических препаратов и биомедицинских клеточных продуктов, созданных индивидуально для данного пациента.
Ультраранняя диагностика является комплексной и определяет риски не только нескольких болезней нервной системы, но и онкологических заболеваний.
ЛЕЧЕНИЕ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА
Классическая терапия БАС
При стандартной терапии используют медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, направленные на преодоление последствий основных проявлений болезни. Терапия носит поддерживающий характер и призвана облегчить физическое и эмоциональное состояние пациента.
В тяжелых случаях проводят кислородотерапию, при невозможности самостоятельного дыхания пациента подключают к аппарату искусственной вентиляции легких.
Для улучшения качества жизни людей с БАС рекомендуют использовать современные технологии: камеры, компьютеры, наушники. Они помогают человеку общаться и не утратить социализацию. Также применяют синтезаторы речи и голоса.
НОВАЯ МЕТОДИКА ЛЕЧЕНИЯ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА
Существует программа помощи пациентам с БАС, построенная на сдерживании патологических изменений нервной системы посредством терапии кроветворными стволовыми клетками.
Простыми словами.
Мы рассматриваем БАС как заболевание, вызванное постгеномными повреждениями гемопоэтических стволовых клеток (ГСК), которое приводит к нарушению в структуре нервной ткани пациента. У здорового человека вырабатываются генетически разнообразные клетки крови, при молекулярно-биологических нарушениях в структуре ГСК механизм клонирования новых клеток изменяется – больные клетки производят новые больные клетки. Это вызывает соответствующую иммунную реакцию организма – подавление патологических клеток. Но так как эти клетки уже интегрированы в нервную ткань, происходит угнетение функций нейронов. Кроветворение становится патологическим, организм не в состоянии производить здоровые клетки, он бесконечно производит патологический клон ГСК, повреждения нервной ткани становятся необратимыми.
ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ АДОПТИВНАЯ ИММУНОТЕРАПИЯ БАС
При подтвержденном диагнозе для пациента создается индивидуальный генотерапевтический препарат с использованием биоматериала, полученного из крови самого пациента. Методика основана на природном механизме самовосстановления гемопоэтических стволовых клеток без принудительного редактирования генома.
Для подготовки препарата производится забор биоматериала у пациента для выделения аутологичной СД34 позитивной фракции мононуклеарных клеток крови. Далее клетки подвергаются криоконсервированию с лекарственной субстанцией и хранятся в криобанке для постепенного использования. Для забора необходимого объема биоматериала достаточно одного сеанса.
Далее пациент получает лечение, направленное на снижение активности патологического клона ГСК и запуск нормального механизма производства здоровых клеток иммунной системы. Стимулируется восстановление работы иммунной системы с помощью введения полученного генотерапевтического препарата, основу которого составляют собственные здоровые клетки пациента.
Генетическая и протеомная диагностика через 3 и 6 месяцев позволяет подтвердить факт восстановления поликлональности кроветворения.
Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистом.
Приглашаем Вас присоединиться к нашему каналу в Telegram.
